Springer Science and Business Media LLC

Công bố khoa học tiêu biểu

* Dữ liệu chỉ mang tính chất tham khảo

Sắp xếp:  
Nghiên cứu các gen hen suyễn được sao chép cao như các gen ứng cử cho viêm mũi dị ứng Dịch bởi AI
Springer Science and Business Media LLC - Tập 14 - Trang 1-9 - 2013
Anand Kumar Andiappan, Daniel Nilsson, Christer Halldén, Wang De Yun, Torbjörn Säll, Lars Olaf Cardell, Chew Fook Tim
Di truyền học hen suyễn đã được nghiên cứu rộng rãi và nhiều gen đã được liên kết với sự phát triển hoặc mức độ nghiêm trọng của căn bệnh này. Ngược lại, cơ sở di truyền của viêm mũi dị ứng (AR) chưa được đánh giá nhiều như vậy. Người ta đã biết rằng hen suyễn có liên quan chặt chẽ với AR, vì một tỷ lệ lớn cá nhân mắc hen suyễn cũng có triệu chứng của AR, và bệnh nhân mắc AR có nguy cơ phát triển ...... hiện toàn bộ
#hen suyễn #viêm mũi dị ứng #SNP #gen #di truyền học
Frank-ter Haar syndrome associated with sagittal craniosynostosis and raised intracranial pressure
Springer Science and Business Media LLC - Tập 13 - Trang 1-8 - 2012
Charlotte L Bendon, Aimée L Fenwick, Jane A Hurst, Gudrun Nürnberg, Peter Nürnberg, Steven A Wall, Andrew OM Wilkie, David Johnson
Frank-ter Haar syndrome is a rare disorder associated with skeletal, cardiac, ocular and craniofacial features including hypertelorism and brachycephaly. The most common underlying genetic defect in Frank-ter Haar syndrome appears to be a mutation in the SH3PXD2B gene on chromosome 5q35.1. Craniosynostosis, or premature fusion of the calvarial sutures, has not previously been described in Frank-te...... hiện toàn bộ
Biến thể số lượng bản sao có mối tương quan cao với biểu hiện gen khác biệt: một nghiên cứu toàn diện về ung thư Dịch bởi AI
Springer Science and Business Media LLC - Tập 20 Số 1 - 2019
Xin Shao, Ning Lv, Jie Liao, Jinbo Long, Rui Xue, Ai Ni, Donghang Xu, Xiaohui Fan
Tóm tắt Đặt vấn đề Ung thư là một bệnh lý đa dạng với nhiều biến thể di truyền. Các dòng chứng cứ đã chỉ ra rằng sự biến đổi số lượng bản sao (CNVs) của một số gen tham gia vào việc phát triển và tiến triển của nhiều loại ung thư thông qua sự thay đổi mức độ biểu hiện gen của từng loạ...... hiện toàn bộ
#Biến thể số lượng bản sao #biểu hiện gen #ung thư #sinh tin học #di truyền học.
Association of autism with polymorphisms in the paired-like homeodomain transcription factor 1 (PITX1) on chromosome 5q31: a candidate gene analysis
Springer Science and Business Media LLC - Tập 8 - Trang 1-8 - 2007
Anne Philippi, Frédéric Tores, Jérome Carayol, Francis Rousseau, Mélanie Letexier, Elke Roschmann, Pierre Lindenbaum, Abdel Benajjou, Karine Fontaine, Céline Vazart, Philippe Gesnouin, Peter Brooks, Jörg Hager
Autism is a complex, heterogeneous, behaviorally-defined disorder characterized by disruptions of the nervous system and of other systems such as the pituitary-hypothalamic axis. In a previous genome wide screen, we reported linkage of autism with a 1.2 Megabase interval on chromosome 5q31. For the current study, we hypothesized that 3 of the genes in this region could be involved in the developme...... hiện toàn bộ
Whole-exome sequencing identifies a novel mutation in spermine synthase gene (SMS) associated with Snyder-Robinson Syndrome
Springer Science and Business Media LLC - Tập 21 - Trang 1-7 - 2020
Talal J. Qazi, Qiao Wu, Ailikemu Aierken, Daru Lu, Ihtisham Bukhari, Hafiz M. J. Hussain, Jingmin Yang, Asif Mir, Hong Qing
Loss of function mutations in the spermine synthase gene (SMS) have been reported to cause a rare X-linked intellectual disability known as Snyder-Robinson Syndrome (SRS). Besides intellectual disability, SRS is also characterized by reduced bone density, osteoporosis and facial dysmorphism. SRS phenotypes evolve with age from childhood to adulthood. Whole exome sequencing was performed to know th...... hiện toàn bộ
Susceptibility to type 1 diabetes conferred by the PTPN22C1858T polymorphism in the Spanish population
Springer Science and Business Media LLC - Tập 8 Số 1 - 2007
José Luis Santiago, Alfonso Martínez, Hermenegildo de la Calle, Miguel Fernández‐Arquero, M. Á. Figueredo, Emilio G. de la Concha, Elena Urcelay
Abstract Background The protein tyrosine phosphatase N22 gene (PTPN22) encodes a lymphoid-specific phosphatase (LYP) which is an important downregulator of T cell activation. A PTPN22 polymorphism, C1858T, was found associated with type 1 diab...... hiện toàn bộ
MS-MLPA analysis for FMR1 gene: evaluation in a routine diagnostic setting
Springer Science and Business Media LLC - - 2013
Valentina Gatta, Elena Di Gennaro, Sara Franchi, Massimiliano Cecconi, Ivana Antonucci, Marco Tommasi, Giandomenico Palka, Domenico Coviello, Liborio Stuppia, Marina Grasso
Genetics, sleep and memory: a recall-by-genotype study of ZNF804A variants and sleep neurophysiology
Springer Science and Business Media LLC - Tập 16 - Trang 1-8 - 2015
Charlotte Hellmich, Claire Durant, Matthew W. Jones, Nicholas J. Timpson, Ullrich Bartsch, Laura J. Corbin
Schizophrenia is a complex, polygenic disorder for which over 100 genetic variants have been identified that correlate with diagnosis. However, the biological mechanisms underpinning the different symptom clusters remain undefined. The rs1344706 single nucleotide polymorphism within ZNF804A was among the first genetic variants found to be associated with schizophrenia. Previously, neuroimaging and...... hiện toàn bộ
Chromosomal abnormalities in spontaneous abortion after assisted reproductive treatment
Springer Science and Business Media LLC - Tập 11 - Trang 1-6 - 2010
Ji Won Kim, Woo Sik Lee, Tae Ki Yoon, Hyun Ha Seok, Jung Hyun Cho, You Shin Kim, Sang Woo Lyu, Sung Han Shim
We evaluated cytogenetic results occurring with first trimester pregnancy loss, and assessed the type and frequency of chromosomal abnormalities after assisted reproductive treatment (ART) and compared them with a control group. We also compared the rate of chromosomal abnormalities according to infertility causes in ICSI group. A retrospective cohort analysis was made of all patients who were ref...... hiện toàn bộ
Association of vitamin D receptor polymorphisms with the risk of prostate cancer in the Han population of Southern China
Springer Science and Business Media LLC - - 2009
Yongheng Bai, Yaping Yu, Bin Yu, Jianrong Ge, Jingzhang Ji, Hong Lu, Jia Wei, Zhiliang Weng, Zhihua Tao, Jianxin Lu
Molecular epidemiological studies have shown that gene polymorphisms of vitamin D receptor (VDR) are associated with prostate cancer risks. However, previous results from many molecular studies remain inconsistent. Blood samples were collected from 122 prostate cancer patients and 130 age-matched control subjects in the Han population of Southern China. The differences of VDR gene polymorphism bet...... hiện toàn bộ
Tổng số: 1,577   
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
  • 10