thumbnail

Springer Science and Business Media LLC

SCOPUS (2001-2022)

 

  1471-2350

 

Cơ quản chủ quản:  BioMed Central Ltd.

Lĩnh vực:
Genetics (clinical)Genetics

Các bài báo tiêu biểu

Genetic correlates of brain aging on MRI and cognitive test measures: a genome-wide association and linkage analysis in the Framingham study
Tập 8 Số S1 - 2007
Sudha Seshadri, Anita L. DeStefano, Rhoda Au, Joseph M. Massaro, Alexa Beiser, Margaret Kelly‐Hayes, Carlos S. Kase, Ralph B. D’Agostino, Charles DeCarli, Larry D. Atwood, Philip A. Wolf
Biến thể số lượng bản sao có mối tương quan cao với biểu hiện gen khác biệt: một nghiên cứu toàn diện về ung thư Dịch bởi AI
Tập 20 Số 1 - 2019
Xin Shao, Ning Lv, Jie Liao, Jinbo Long, Rui Xue, Ai Ni, Donghang Xu, Xiaohui Fan
Tóm tắt Đặt vấn đề Ung thư là một bệnh lý đa dạng với nhiều biến thể di truyền. Các dòng chứng cứ đã chỉ ra rằng sự biến đổi số lượng bản sao (CNVs) của một số gen tham gia vào việc phát triển và tiến triển của nhiều loại ung thư thông qua sự thay đổi mức độ biểu hiện gen của từng loạ...... hiện toàn bộ
#Biến thể số lượng bản sao #biểu hiện gen #ung thư #sinh tin học #di truyền học.
Framingham Heart Study 100K project: genome-wide associations for cardiovascular disease outcomes
Tập 8 Số S1 - 2007
Martin G. Larson, Larry D. Atwood, Emelia J. Benjamin, L. Adrienne Cupples, Ralph B. D’Agostino, Caroline S. Fox, Diddahally R. Govindaraju, Chao-Yu Guo, Nancy L. Heard‐Costa, Shih Jen Hwang, Joanne M. Murabito, Christopher Newton‐Cheh, Christopher J. O’Donnell, Sudha Seshadri, Ramachandran S. Vasan, Thomas J. Wang, Philip A. Wolf, Daniel Levy
Cơ sở dữ liệu đột biến SDH: một tài nguyên trực tuyến cho các biến thể trình tự succinate dehydrogenase liên quan đến pheochromocytoma, paraganglioma và thiếu hụt phức hợp II ty thể Dịch bởi AI
- 2005
Jean‐Pierre Bayley, Peter Devilee, Peter E.M. Taschner
Tóm tắt Nền tảng Các gen SDHA, SDHB, SDHC và SDHD mã hóa các tiểu đơn vị của succinate dehydrogenase (succinate: ubiquinone oxidoreductase), một thành phần của cả chu trình Krebs và chuỗi hô hấp ty thể. SDHA, một flavoprotein và SDHB, một protein sắt-lưu huỳnh cùng nhau tạo thành miền xúc tác, tr...... hiện toàn bộ
Genome-wide association to body mass index and waist circumference: the Framingham Heart Study 100K project
Tập 8 Số Suppl 1 - Trang S18 - 2007
Caroline S. Fox, Nancy L. Heard‐Costa, L. Adrienne Cupples, Josée Dupuis, Ramachandran S. Vasan, Larry D. Atwood
Gene polymorphisms of superoxide dismutases and catalase in diabetes mellitus
Tập 9 Số 1 - 2008
Milan Flekač, J Škrha, J Hilgertová, Z Lacinová, M Jarolímková
Genome-wide and Ordered-Subset linkage analyses provide support for autism loci on 17q and 19p with evidence of phenotypic and interlocus genetic correlates
- 2005
Jacob L. McCauley, Chun-Chun Li, Lan Jiang, Lana M. Olson, Genea Crockett, Kimberly Gainer, Susan E. Folstein, Jonathan L. Haines, James S. Sutcliffe
Molecular epidemiology of DFNB1 deafness in France
Tập 5 Số 1
Anne‐Françoise Roux, Nathalie Pallares‐Ruiz, Anne Vielle, Valérie Faugère, Carine Templin, Dorothée Leprevost, Françoise Artières, Gérard Lina, Nicolas Molinari, Patricia Blanchet, Michel Mondain, Mireille Claustres
Đột biến 4,977 bp trong DNA ti thể và tác động của nó đối với sự biến đổi số lượng bản sao trong ung thư đại trực tràng Dịch bởi AI
Tập 12 Số 1 - 2011
Tao Chen, Jing He, Lijun Shen, Hezhi Fang, Hezhongrong Nie, Tao Jin, Xiaosong Wei, Yijuan Xin, Yulin Jiang, Hongzhi Li, Guorong Chen, Jianxin Lü, Yidong Bai
Tóm tắtGiới thiệuCác biến đổi định tính và định lượng trong DNA ti thể (mtDNA) của con người đã được liên kết với nhiều loại ung thư khác nhau. Đột biến 4,977 bp trong vùng chính của bộ gen ti thể là một trong những đột biến phổ biến nhất liên quan đến nhiều bệnh tật ở người và lão hóa.Phư...... hiện toàn bộ