Cơ sở dữ liệu đột biến SDH: một tài nguyên trực tuyến cho các biến thể trình tự succinate dehydrogenase liên quan đến pheochromocytoma, paraganglioma và thiếu hụt phức hợp II ty thể
Tóm tắt
Các gen SDHA, SDHB, SDHC và SDHD mã hóa các tiểu đơn vị của succinate dehydrogenase (succinate: ubiquinone oxidoreductase), một thành phần của cả chu trình Krebs và chuỗi hô hấp ty thể. SDHA, một flavoprotein và SDHB, một protein sắt-lưu huỳnh cùng nhau tạo thành miền xúc tác, trong khi SDHC và SDHD mã hóa các neo màng cho phép phức hợp tham gia vào chuỗi hô hấp như phức hợp II. Các đột biến dòng germline của SDHD và SDHB là nguyên nhân chính của các dạng di truyền của các khối u paraganglioma và pheochromocytoma. Tiểu đơn vị lớn nhất, SDHA, bị đột biến ở những bệnh nhân mắc hội chứng Leigh và teo thị giác khởi phát muộn, nhưng vẫn chưa được xác định là yếu tố trong bệnh ung thư di truyền.
Cơ sở dữ liệu đột biến SDH dựa trên hệ thống Cơ sở dữ liệu Biến thể Mở (Leiden Open Variation Database - LOVD) mới được mô tả. Các biến thể hiện được mô tả trong cơ sở dữ liệu được trích xuất từ tài liệu đã xuất bản và trong một số trường hợp được chú thích để phù hợp với cách đặt tên đột biến hiện tại. Các nhà nghiên cứu cũng có thể gửi trực tiếp các biến thể trình tự mới qua mạng. Kể từ khi xác định SDHD, SDHC và SDHB như những gen ức chế khối u cổ điển vào năm 2000 và 2001, các nghiên cứu từ các nhóm nghiên cứu trên toàn thế giới đã xác định tổng cộng 120 biến thể. Tại đây, chúng tôi giới thiệu tất cả các biến thể trình tự liên quan đến paraganglioma và pheochromocytoma đã được báo cáo trong các gen này, ngoài tất cả các đột biến đã được báo cáo của SDHA. Cơ sở dữ liệu hiện đã có thể truy cập trực tuyến.
Cơ sở dữ liệu đột biến SDH cung cấp một công cụ và tài nguyên quý giá cho các bác sĩ lâm sàng liên quan đến việc điều trị bệnh nhân mắc paraganglioma-pheochromocytoma, các nhà di truyền học lâm sàng cần cái nhìn tổng quan về kiến thức hiện tại, và các nhà di truyền học cũng như các nhà nghiên cứu khác cần một nền tảng vững chắc để tiếp tục khám phá cả hai hội chứng khối u này và các kiểu hình liên quan đến SDHA.
Từ khóa
Tài liệu tham khảo
Van Der Mey AG, Maaswinkel-Mooy PD, Cornelisse CJ, Schmidt PH, van de Kamp JJ: Genomic imprinting in hereditary glomus tumours: evidence for new genetic theory. Lancet. 1989, 2: 1291-1294. 10.1016/S0140-6736(89)91908-9.
Heutink P, Van Der Mey AG, Sandkuijl LA, van Gils AP, Bardoel A, Breedveld GJ, van Vliet M, van Ommen GJ, Cornelisse CJ, Oostra BA: A gene subject to genomic imprinting and responsible for hereditary paragangliomas maps to chromosome 11q23-qter. Hum Mol Genet. 1992, 1: 7-10.
Heutink P, van Schothorst EM, Van Der Mey AG, Bardoel A, Breedveld G, Pertijs J, Sandkuijl LA, van Ommen GJ, Cornelisse CJ, Oostra BA: Further localization of the gene for hereditary paragangliomas and evidence for linkage in unrelated families. Eur J Hum Genet. 1994, 2: 148-158.
Baysal BE, Ferrell RE, Willett-Brozick JE, Lawrence EC, Myssiorek D, Bosch A, van der MA, Taschner PE, Rubinstein WS, Myers EN, Richard CWIII, Cornelisse CJ, Devilee P, Devlin B: Mutations in SDHD, a mitochondrial complex II gene, in hereditary paraganglioma. Science. 2000, 287: 848-851. 10.1126/science.287.5454.848.
Niemann S, Muller U: Mutations in SDHC cause autosomal dominant paraganglioma, type 3. Nat Genet. 2000, 26: 268-270. 10.1038/81551.
Astuti D, Douglas F, Lennard TW, Aligianis IA, Woodward ER, Evans DG, Eng C, Latif F, Maher ER: Germline SDHD mutation in familial phaeochromocytoma. Lancet. 2001, 357: 1181-1182. 10.1016/S0140-6736(00)04378-6.
Maher ER, Eng C: The pressure rises: update on the genetics of phaeochromocytoma. Hum Mol Genet. 2002, 11: 2347-2354. 10.1093/hmg/11.20.2347.
Tomitsuka E, Goto Y, Taniwaki M, Kita K: Direct evidence for expression of Type II flavoprotein subunit in human complex II (succinate-ubiquinone reductase). Biochemical and Biophysical Research Communications. 2003, 311: 774-779. 10.1016/j.bbrc.2003.10.065.
Hirawake H, Taniwaki M, Tamura A, Amino H, Tomitsuka E, Kita K: Characterization of the human SDHD gene encoding the small subunit of cytochrome b (cybS) in mitochondrial succinate-ubiquinone oxidoreductase. Biochimica et Biophysica Acta-Bioenergetics. 1999, 1412: 295-300. 10.1016/S0005-2728(99)00071-7.
Bayley JP, Taschner PEM, Devilee P: The SDH mutation database. 2005, [http://chromium.liacs.nl/lovd_sdh/]
Fokkema IFAC, den Dunnen JT, Taschner PEM: LOVD: Easy creation of a locus-specific sequence variation database using an "LSDB-in-a-Box" approach. Human Mutation. 2005, 26: 63-68. 10.1002/humu.20201.
den Dunnen JT, Antonarakis SE: Mutation nomenclature extensions and suggestions to describe complex mutations: A discussion. Human Mutation. 2000, 15: 7-12. 10.1002/(SICI)1098-1004(200001)15:1<7::AID-HUMU4>3.0.CO;2-N.
Claustres M, Horaitis O, Vanevski M, Cotton RGH: Time for a unified system of mutation description and reporting: A review of locus-specific mutation Databases. Genome Research. 2002, 12: 680-688. 10.1101/gr.217702.
Neumann HP, Pawlu C, Peczkowska M, Bausch B, McWhinney SR, Muresan M, Buchta M, Franke G, Klisch J, Bley TA, Hoegerle S, Boedeker CC, Opocher G, Schipper J, Januszewicz A, Eng C: Distinct clinical features of paraganglioma syndromes associated with SDHB and SDHD gene mutations. JAMA. 2004, 292: 943-951. 10.1001/jama.292.8.943.
Astuti D, Latif F, Dallol A, Dahia PL, Douglas F, George E, Skoldberg F, Husebye ES, Eng C, Maher ER: Gene mutations in the succinate dehydrogenase subunit SDHB cause susceptibility to familial pheochromocytoma and to familial paraganglioma. Am J Hum Genet. 2001, 69: 49-54. 10.1086/321282.
Astuti D, Hart-Holden N, Latif F, Lalloo F, Black GC, Lim C, Moran A, Grossman AB, Hodgson SV, Freemont A, Ramsden R, Eng C, Evans DG, Maher ER: Genetic analysis of mitochondrial complex II subunits SDHD, SDHB and SDHC in paraganglioma and phaeochromocytoma susceptibility. Clin Endocrinol (Oxf). 2003, 59: 728-733. 10.1046/j.1365-2265.2003.01914.x.
Baysal BE, Willett-Brozick JE, Lawrence EC, Drovdlic CM, Savul SA, McLeod DR, Yee HA, Brackmann DE, Slattery WHIII, Myers EN, Ferrell RE, Rubinstein WS: Prevalence of SDHB, SDHC, and SDHD germline mutations in clinic patients with head and neck paragangliomas. J Med Genet. 2002, 39: 178-183. 10.1136/jmg.39.3.178.
Cascon A, Ruiz-Llorente S, Cebrian A, Telleria D, Rivero JC, Diez JJ, Lopez-Ibarra PJ, Jaunsolo MA, Benitez J, Robledo M: Identification of novel SDHD mutations in patients with phaeochromocytoma and/or paraganglioma. Eur J Hum Genet. 2002, 10: 457-461. 10.1038/sj.ejhg.5200829.
Gimenez-Roqueplo AP, Favier J, Rustin P, Rieubland C, Kerlan V, Plouin PF, Rotig A, Jeunemaitre X: Functional consequences of a SDHB gene mutation in an apparently sporadic pheochromocytoma. J Clin Endocrinol Metab. 2002, 87: 4771-4774. 10.1210/jc.2002-020525.
Maier-Woelfle M, Brandle M, Komminoth P, Saremaslani P, Schmid S, Locher T, Heitz PU, Krull I, Galeazzi RL, Schmid C, Perren A: A novel succinate dehydrogenase subunit B gene mutation, H132P, causes familial malignant sympathetic extraadrenal paragangliomas. J Clin Endocrinol Metab. 2004, 89: 362-367. 10.1210/jc.2003-031236.
Braun S, Riemann K, Kupka S, Leistenschneider P, Sotlar K, Schmid H, Blin N: Active succinate dehydrogenase (SDH) and lack of SDHD mutations in sporadic paragangliomas. Anticancer Research. 2005, 25: 2809-2814.
Simi L, Sestini R, Ferruzzi P, Gagliano MS, Gensini F, Mascalchi M, Guerrini L, Pratesi C, Pinzani P, Nesi G, Ercolino T, Genuardi M, Mannelli M: Phenotype variability of neural crest derived tumours in six Italian families segregating the same founder SDHD mutation Q109X. Journal of Medical Genetics. 2005, 42: e52-10.1136/jmg.2004.030353.
Lemire BD, Oyedotun KS: The Saccharomyces cerevisiae mitochondrial succinate : ubiquinone oxidoreductase. Biochimica et Biophysica Acta-Bioenergetics. 2002, 1553: 102-116. 10.1016/S0005-2728(01)00229-8.
Favier J, Briere JJ, Strompf L, Amar L, Filali M, Jeunemaitre X, Rustin P, Gimenez-Roqueplo AP: Hereditary Paraganglioma/Pheochromocytoma and Inherited Succinate Dehydrogenase Deficiency. Horm Res. 2005, 63: 171-179. 10.1159/000084685.
Hensen EF, Jordanova ES, van Minderhout IJHM, Hogendoorn PCW, Taschner PEM, van der Mey AGL, Devilee P, Cornelisse CJ: Somatic loss of maternal chromosome 11 causes parent-of-origin-dependent inheritance in SDHD-linked paraganglioma and phaeochromocytoma families. Oncogene. 2004, 23: 4076-4083. 10.1038/sj.onc.1207591.
Margetts CDE, Astuti D, Gentle DC, Cooper WN, Cascon A, Catchpoole D, Robledo M, Neumann HPH, Latif F, Maher ER: Epigenetic analysis of HIC1, CASP8, FLIP, TSP1, DCR1, DCR2, DR4, DR5, KvDMR1, H19 and preferential 11p15.5 maternal-allele loss in von Hippel-Lindau and sporadic phaeochromocytomas. Endocrine-Related Cancer. 2005, 12: 161-172. 10.1677/erc.1.00865.