Journal of the American Society of Nephrology : JASN

Ngẫu nhiên hóa Mendel (Mendelian randomization) đề cập đến một cách tiếp cận phân tích để đánh giá tính nguyên nhân của một mối liên hệ quan sát giữa một yếu tố phơi nhiễm hoặc yếu tố rủi ro có thể điều chỉnh và một kết quả có liên quan lâm sàng. Đây là một công cụ giá trị, đặc biệt khi các thử nghiệm ngẫu nhiên có kiểm soát để xem xét tính nguyên nhân là không khả thi và các nghiên cứu quan sát cung cấp các mối liên hệ bị thiên lệch do sự nhiễu loạn hoặc nguyên nhân ngược. Những vấn đề này được giải quyết bằng cách sử dụng các biến di truyền làm biến số công cụ cho các yếu tố phơi nhiễm đã thử nghiệm: các allele của biến di truyền liên quan đến phơi nhiễm này được phân phối ngẫu nhiên và không bị ảnh hưởng bởi nguyên nhân ngược. Điều này, cùng với sự sẵn có rộng rãi của các mối quan hệ di truyền đã được công bố để sàng lọc cho các biến di truyền công cụ thích hợp, biến ngẫu nhiên hóa Mendel trở thành một cách tiếp cận tiết kiệm thời gian và chi phí và góp phần vào sự phổ biến ngày càng gia tăng của nó trong việc đánh giá và sàng lọc các mối liên hệ có thể nguyên nhân. Một mối liên hệ quan sát giữa biến di truyền công cụ và kết quả hỗ trợ giả thuyết rằng yếu tố phơi nhiễm đang xem xét có liên quan nguyên nhân đến kết quả. Bài đánh giá này cung cấp cái nhìn tổng quan về phương pháp ngẫu nhiên hóa Mendel, đề cập đến các giả định và tác động, và bao gồm các ví dụ minh họa. Chúng tôi cũng thảo luận về các vấn đề đặc biệt trong thận học, chẳng hạn như các mối liên hệ yếu tố rủi ro nghịch đảo trong bệnh giai đoạn nâng cao, và phác thảo các cơ hội để thiết kế các nghiên cứu ngẫu nhiên hóa Mendel xung quanh chức năng và bệnh thận.