Journal of Intellectual Disability Research

Cơ sở  Rối loạn học tập là một trong những đặc điểm thường được báo cáo nhất ở Hội chứng Velo–Cardio–Facial (VCFS). Các báo cáo trước đây về chỉ số IQ ở trẻ em mắc VCFS tuy nhiên bị hạn chế bởi kích thước mẫu nhỏ và thiên lệch trong việc xác định bệnh. Mục tiêu của nghiên cứu hiện tại là nhân rộng những phát hiện trước đó và điều tra khả năng trí tuệ ở một mẫu lớn trẻ em mắc VCFS. Ngoài ra, chúng tôi còn nhằm xác định các yếu tố có thể góp phần vào sự biến đổi trong hội chứng về hiệu suất nhận thức, chẳng hạn như cách thức di truyền của sự mất đoạn nhiễm sắc thể, giới tính, sự hiện diện của bệnh tim và bệnh tật tâm thần.

Phương pháp  Dữ liệu về chỉ số IQ của 103 trẻ em mắc VCFS (56 nam, 47 nữ) đã được thu thập. Chẩn đoán tâm thần cũng được ghi nhận.

Kết quả  Trẻ em mắc VCFS có chỉ số IQ toàn phần (FSIQ) trung bình là 73.48 (phạm vi: 50–109). Không có ảnh hưởng nào của giới tính, sự hiện diện của bệnh tim và tình trạng tâm thần đối với hồ sơ trí tuệ. Di truyền của sự mất đoạn đã ảnh hưởng đến hiệu suất nhận thức trong VCFS, với trẻ em có sự mất đoạn gia đình có FSIQ thấp hơn đáng kể so với trẻ em có sự mất đoạn de novo.

Kết luận  Rối loạn học tập là rất phổ biến ở trẻ em mắc VCFS, mặc dù sự biến đổi rõ rệt trong hội chứng được ghi nhận. Một yếu tố góp phần vào sự biến đổi này dường như là cách thức di truyền của sự mất đoạn.

Đặt vấn đề  Các vấn đề về giấc ngủ khá phổ biến ở trẻ em phát triển bình thường (TD) và ở trẻ em mắc tự kỷ, tuy nhiên, còn ít thông tin về giấc ngủ của trẻ em mắc rối loạn Asperger (AD). Mục tiêu của nghiên cứu này là so sánh các mẫu giấc ngủ của trẻ em mắc tự kỷ và AD với một nhóm trẻ em TD.

Phương pháp  Sáu mươi sáu phụ huynh của trẻ em TD, 53 phụ huynh của trẻ em mắc tự kỷ, và 52 phụ huynh của trẻ em mắc AD đã hoàn thành một khảo sát về mẫu giấc ngủ của con họ, tính chất và độ trầm trọng của bất kỳ vấn đề giấc ngủ nào và hiệu quả của bất kỳ điều trị nào đã thực hiện.

Đặt vấn đề Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng những người mắc hội chứng Down (DS) có nguy cơ cao hơn đối với bệnh Alzheimer (AD). Tuy nhiên, hiện nay vẫn chưa rõ liệu tất cả những người mắc DS có phát triển sa sút trí tuệ khi họ già đi hay không.

Phương pháp Chúng tôi đã nghiên cứu 506 người mắc DS, từ 45 tuổi trở lên. Một đánh giá tiêu chuẩn hóa về tình trạng nhận thức, chức năng và thể chất được thực hiện hàng năm. Nếu có sự suy giảm xảy ra, bệnh nhân sẽ được khám và chẩn đoán phân biệt sa sút trí tuệ theo hướng dẫn đồng thuận của Hà Lan đã được chỉnh sửa và theo danh sách kiểm tra triệu chứng ICD-10 cho các rối loạn tâm thần. Chúng tôi so sánh các phát hiện của mình với những dữ liệu đã được công bố trong tài liệu.

Kết quả Tỷ lệ sa sút trí tuệ tổng thể là 16,8%. Đến tuổi 60, tỷ lệ sa sút trí tuệ tăng gấp đôi ở mỗi khoảng thời gian 5 năm. Đến 49 tuổi, tỷ lệ này là 8,9%, từ 50 đến 54 tuổi là 17,7%, và từ 55 đến 59 tuổi là 32,1%. Ở nhóm tuổi từ 60 trở lên, có một sự giảm nhẹ về tỷ lệ sa sút trí tuệ còn 25,6%. Việc không tăng tỷ lệ sa sút trí tuệ sau độ tuổi 60 có thể được giải thích bởi tỷ lệ tử vong cao hơn ở những bệnh nhân DS có triệu chứng sa sút trí tuệ (44,4%) so với những bệnh nhân không sa sút trí tuệ (10,7%) mà chúng tôi quan sát trong quá trình theo dõi 3,3 năm. Không có sự giảm nào trong tỷ lệ mắc bệnh sa sút trí tuệ ở nhóm tuổi từ 60 trở lên. Các phát hiện của chúng tôi rất giống với những gì đã được công bố trong tài liệu. Bệnh nhân mắc sa sút trí tuệ thường được điều trị nhiều hơn với thuốc chống động kinh, thuốc chống tâm thần và thuốc chống trầm cảm. Lịch sử trầm cảm có liên quan chặt chẽ với sa sút trí tuệ.

Kết luận Nghiên cứu của chúng tôi là một trong những nghiên cứu dựa trên quần thể lớn nhất cho đến nay. Chúng tôi thấy rằng mặc dù tỷ lệ sa sút trí tuệ tăng theo cấp số nhân theo độ tuổi, tỷ lệ sa sút trí tuệ ở những người mắc DS lớn tuổi nhất không vượt quá 25,6%.

Đề bạt Tình trạng sức khỏe và nhu cầu sức khỏe của người lớn có khuyết tật trí tuệ (KTTT) thay đổi theo độ tuổi tăng dần và thường đi kèm với những khó khăn về thị giác, thính giác, khả năng di chuyển, sức bền và một số quá trình tâm lý.

Mục tiêu Nghiên cứu hiện tại đã thu thập thông tin về tình trạng sức khỏe của một nhóm lớn người lớn mắc KTTT từ 40 tuổi trở lên đang sống trong các nơi cư trú nhỏ dựa trên cộng đồng tại hai khu vực đại diện của bang New York, Hoa Kỳ.

Phương pháp Các cư dân của nhóm nhà dành cho người lớn mắc KTTT trong độ tuổi từ 40 đến 79 tuổi (n = 1371) đã được khảo sát để xác định tình trạng sức khỏe và mô hình bệnh tật của họ.

Kết quả Hầu hết các đối tượng được xác nhận là đang trong tình trạng sức khỏe tốt. Tần suất các vấn đề về tim mạch, cơ xương khớp và hô hấp, cũng như khuyết tật cảm giác tăng theo độ tuổi, trong khi các bệnh thần kinh, nội tiết và da liễu lại không thay đổi. Các rối loạn tâm thần và hành vi giảm xuống khi tuổi tác tăng lên, ít nhất là cho đến 70 tuổi. Mặc dù hầu hết các bệnh trạng gia tăng theo tuổi tác, tần suất của chúng khác nhau theo giới tính và mức độ KTTT. Tần suất bệnh tật liên quan đến hệ thống cơ quan theo tuổi đã được so sánh với dữ liệu từ Khảo sát Đánh giá Sức khỏe và Dinh dưỡng Quốc gia III. Kết quả cho thấy người lớn mắc KTTT có tần suất rủi ro tim mạch báo cáo tổng thể thấp hơn, bao gồm huyết áp cao và rối loạn lipid máu, cũng như tiểu đường khởi phát ở người lớn. Một số bất thường với dữ liệu về tỷ lệ tử vong ở người lớn tuổi mắc KTTT đã được quan sát (cho thấy tỷ lệ tử vong do bệnh tim mạch và ung thư cũng tương đương hoặc cao hơn).

Đặt vấn đề  Nghiên cứu hiện tại nhằm phân tích chức năng điều hành (EF) ở thanh thiếu niên mắc Hội chứng Down (DS). Cho đến nay, EF chủ yếu đã được phân tích ở người lớn mắc DS, cho thấy một mô hình suy giảm. Tuy nhiên, kiến thức về trẻ em và thanh thiếu niên mắc hội chứng này vẫn còn hạn chế. Nghiên cứu thanh thiếu niên mắc DS có thể giúp chúng ta hiểu rõ hơn về việc liệu hiệu suất trong các nhiệm vụ EF của những cá nhân này được xác định bởi độ tuổi hay do bệnh Alzheimer, như một số nghiên cứu đã chỉ ra, hoặc liệu hiệu suất của họ có liên quan trực tiếp đến hồ sơ nhận thức của DS hay không.

Phương pháp  Một bộ các nhiệm vụ EF đánh giá về việc thay đổi bộ, lập kế hoạch/giải quyết vấn đề, bộ nhớ làm việc, ức chế/duy trì và tính linh hoạt, cũng như một nhiệm vụ đánh giá sự chú ý bền bỉ đã được thực hiện trên một nhóm 15 thanh thiếu niên mắc DS và 15 trẻ em phát triển bình thường được ghép đôi theo độ tuổi tinh thần. Tất cả các nhiệm vụ EF được chọn từ các nghiên cứu trước đó với những cá nhân bị khuyết tật trí tuệ hoặc từ tài liệu phát triển và được cho là hữu ích cho các mẫu mà chúng tôi nghiên cứu.

Kết quả  Kết quả hiện tại cho thấy nhóm cá nhân mắc DS thực hiện ở mức thấp hơn đáng kể trong các nhiệm vụ đánh giá việc thay đổi bộ, lập kế hoạch/giải quyết vấn đề, bộ nhớ làm việc và ức chế/duy trì, nhưng không ở các nhiệm vụ đánh giá tính linh hoạt. Ngoài ra, những cá nhân mắc DS chứng tỏ có số lượng lỗi lớn hơn và ít sử dụng chiến lược hơn đối với nhiệm vụ chú ý bền bỉ.

Kết luận  Kết quả nghiên cứu gợi ý về khả năng suy giảm rộng rãi trong EF ở thanh thiếu niên mắc DS, và nhất quán với một số nghiên cứu tương tự được thực hiện với người lớn mắc DS. Chúng tôi cho rằng sự thiếu hụt EF là một đặc điểm của DS.

Sự vụng về đã được đề xuất là một đặc điểm chẩn đoán của hội chứng Asperger (AS), một loại rối loạn phát triển lan tỏa mới được giới thiệu trong ICD-10 và DSM-IV. Tuy nhiên, mức độ mà triệu chứng này đặc trưng cho AS vẫn chưa rõ ràng. Để điều tra vấn đề này, chúng tôi đã so sánh một mẫu trẻ em AS với các nhóm trẻ em mắc rối loạn tự kỷ và rối loạn phát triển lan tỏa không xác định khác (PDDNOS) đồng tuổi và cùng giới. Mười hai đối tượng có AS (ICD-10/DSM-IV; 11 nam; độ tuổi trung bình 11,4 năm; IQ tổng thể trung bình 104,9) được so sánh với 12 đối tượng mắc rối loạn tự kỷ (DSM-III-R; 11 nam; độ tuổi trung bình 10,3 năm; IQ tổng thể trung bình 78,4) và 12 đối tượng mắc PDDNOS (DSM-III-R; 10 nam; độ tuổi trung bình 10,1 năm; IQ tổng thể trung bình 78,2). Bài kiểm tra Bruininks-Oseretsky, một bài kiểm tra chuẩn hóa về khả năng phối hợp vận động, đã được thực hiện mù bởi cùng một nhà nghiên cứu cho cả ba nhóm. Dù các thiếu hụt về phối hợp đã được phát hiện trong cả ba nhóm, trẻ có AS tỏ ra ít bị ảnh hưởng hơn so với trẻ mắc rối loạn tự kỷ và PDDNOS. Tuy nhiên, không có mối quan hệ đáng kể nào được tìm thấy giữa điểm số phối hợp và chẩn đoán sau khi điều chỉnh cho mức độ thông minh. Những phát hiện này cho thấy rằng một số bệnh nhân có AS có thể ít vụng về hơn những người mắc rối loạn tự kỷ và sự khác biệt này có thể là do mức độ thông minh cao hơn của họ. Cần có các nghiên cứu dựa trên mẫu lớn hơn sử dụng nhiều biện pháp đánh giá khả năng phối hợp để làm rõ hơn vai trò của sự vụng về trong phân loại các rối loạn phát triển lan tỏa.

Phông nền  Nhóm Đặc biệt về Chất lượng Cuộc sống đã cập nhật bộ phát biểu của mình để định nghĩa lại khái niệm chất lượng cuộc sống (QOL) nhằm phản ánh những lĩnh vực đồng thuận đang nổi lên và khung tham chiếu để hiểu rõ hơn về khái niệm QOL.

Phương pháp  Bài viết này xem xét các lĩnh vực chính hiện đang được thảo luận liên quan đến sự phân biệt giữa khách quan và chủ quan, nhu cầu, và các lĩnh vực cốt lõi.

Kết quả  Kết luận rằng trong khi các phát biểu mới này tạo thành một bước tiến đáng kể, sự tiến bộ hơn nữa đòi hỏi một lý thuyết có thể thử nghiệm. Để tạo điều kiện cho nghiên cứu tương lai, một mô hình khái niệm được đề xuất nhằm phân biệt biến nguyên nhân và biến chỉ báo trong khung của hệ thống quản lý cân bằng nội môi.

Kết luận  Một vài hướng điều tra thực nghiệm được gợi ý để thử nghiệm mô hình lý thuyết này và những mô hình tương tự với mục tiêu nâng cao khái niệm hóa của chúng ta về QOL lên một cấp độ mới.

Đặt vấn đề  Nghiên cứu này đã xem xét liệu các vấn đề hành vi và hành vi thích ứng của những người lớn trẻ tuổi có chức năng thấp, cũng như sự an lành của gia đình họ, có sự khác biệt theo hội chứng chẩn đoán [khuyết tật trí tuệ (ID) chỉ, bại não, hội chứng Down, tự kỷ], cũng như theo nhóm văn hóa.

Phương pháp  Các rối loạn hành vi ở người lớn trẻ tuổi có khuyết tật trí tuệ từ trung bình đến nghiêm trọng đã được đánh giá từ thông tin cung cấp bởi 282 người chăm sóc trong các cuộc phỏng vấn tại nhà. Mẫu nghiên cứu bao gồm 150 người tham gia người Anglo và 132 người tham gia người Latino, chủ yếu nói tiếng Tây Ban Nha, được chọn từ Nam California.

Kết quả  Các rối loạn hành vi và sự an lành của mẹ cho thấy cùng một mẫu hình trên các hội chứng khuyết tật. Tự kỷ liên quan đến điểm số cao nhất trong nhiều lĩnh vực vấn đề hành vi cũng như báo cáo của mẹ về sự an lành thấp hơn. Hội chứng Down liên quan đến điểm số vấn đề hành vi thấp nhất và sự an lành mẹ cao nhất. Khi các vấn đề hành vi được kiểm soát, các nhóm chẩn đoán không đóng góp thêm biến thiên nào trong căng thẳng hoặc trầm cảm của mẹ. Mẫu hình các vấn đề hành vi và sự an lành không khác biệt giữa các mẫu (Anglo so với Latino), mặc dù mức độ trong các biện pháp an lành có khác. Các bà mẹ Latino báo cáo triệu chứng trầm cảm cao hơn đáng kể và tinh thần thấp hơn, nhưng cũng có ảnh hưởng tích cực cao hơn từ con cái của họ so với các bà mẹ Anglo.

Đặt vấn đề  Mục đích của nghiên cứu này là xem xét các yếu tố liên quan đến căng thẳng của người chăm sóc trong một mẫu lớn thanh thiếu niên mắc rối loạn phổ tự kỷ (ASDs). Hai mục tiêu chính là: (1) phân tách ảnh hưởng của các vấn đề hành vi và mức độ chức năng lên căng thẳng của người chăm sóc; và (2) đo lường sự ổn định của các vấn đề hành vi và căng thẳng của người chăm sóc.

Phương pháp  Các bậc phụ huynh hoặc giáo viên của 293 thanh thiếu niên mắc ASDs đã hoàn thành các bảng đo căng thẳng, các vấn đề hành vi và năng lực xã hội. Các bậc phụ huynh cũng đã hoàn thành một thang đo hành vi thích ứng. Tám mươi mốt thanh thiếu niên đã được đánh giá hai lần trong khoảng thời gian 1 năm.

Kết quả  Các bậc phụ huynh và giáo viên không hoàn toàn đồng ý về bản chất và mức độ nghiêm trọng của các vấn đề hành vi. Tuy nhiên, cả hai bảng đánh giá đều chỉ ra rằng các vấn đề hành vi có mối liên hệ chặt chẽ với căng thẳng. Các vấn đề hành vi, đặc biệt là vấn đề hành vi không đúng mực, là những yếu tố dự đoán quan trọng về căng thẳng. Kỹ năng thích ứng không có mối liên hệ đáng kể với căng thẳng của người chăm sóc. Các báo cáo của phụ huynh về các vấn đề hành vi và căng thẳng khá ổn định trong khoảng thời gian 1 năm, hơn hẳn so với các báo cáo của giáo viên. Các đánh giá của phụ huynh gợi ý rằng các vấn đề hành vi và căng thẳng đã làm trầm trọng thêm lẫn nhau theo thời gian. Mô hình tương tác này không phù hợp với dữ liệu từ giáo viên.

Kết luận  Kết quả từ nghiên cứu này cho thấy rằng có một nhóm cụ thể các hành vi bên ngoài có mối liên hệ chặt chẽ nhất với căng thẳng của cả phụ huynh và giáo viên. Kết quả đã được thảo luận từ các quan điểm phương pháp và khái niệm.

Bối cảnh  Tự kỷ xảy ra thường xuyên gấp 10 lần ở trẻ mắc hội chứng Down so với dân số chung, nhưng việc chẩn đoán tự kỷ đồng thời trong hội chứng Down với khuyết tật trí tuệ nặng là một thách thức. Mục tiêu của nghiên cứu trường hợp - kiểm soát này là xác định các đặc điểm phân biệt trẻ em mắc trisomy 21 có và không có tự kỷ, cũng như xác định mức độ mà sự suy giảm nhận thức nghiêm trọng ảnh hưởng đến các thước đo của triệu chứng tự kỷ.

Phương pháp  Hai mươi trẻ em với trisomy 21 và tự kỷ (các trường hợp) được so sánh với trẻ em trisomy 21 không có tự kỷ (kiểm soát) được đối sánh theo tuổi sinh học, chủng tộc và giới tính. Kỹ năng giao tiếp, nhận thức và hành vi thích nghi được đánh giá bằng công cụ chuẩn hóa. Lịch sử y tế đã được xem xét và hồ sơ y tế được kiểm tra để nhận biết sớm sự phát triển của đầu. Điểm số trên thuật toán chẩn đoán của Autism Diagnostic Interview – Revised (ADI‐R) được so sánh sau khi điều chỉnh theo khả năng nhận thức được đo bằng điểm số nhạy cảm với thay đổi không lời trong Stanford‐Binet (Phiên bản Thứ Năm).

Kết quả  Các trường hợp đều có hiệu suất kém hơn đáng kể trong tất cả các đánh giá. Khác biệt trung bình giữa các cặp trường hợp - kiểm soát đều có ý nghĩa với P < 0.0001 cho kỹ năng ngôn ngữ tiếp nhận và diễn đạt, kỹ năng nhận thức và kỹ năng thích nghi. Bảy trường hợp có tiền sử động kinh so với một ở nhóm kiểm soát (P = 0.01). Sau khi điều chỉnh khả năng nhận thức, điểm trung bình trong các miền Tương tác Xã hội Đối ứng, Giao tiếp và Hành vi Hạn chế, Lặp lại và Đặc trưng theo thuật toán chẩn đoán ADI‐R vẫn cao hơn đáng kể trong các trường hợp so với kiểm soát (P < 0.0001). Tất cả các tham gia đều có kích thước đầu nhỏ hơn phù hợp với hội chứng Down, không có sự khác biệt giữa trường hợp và kiểm soát.

Kết luận  Trẻ em với trisomy 21 và tự kỷ có chức năng não bị suy giảm đáng kể hơn so với trẻ em trisomy 21 không có tự kỷ. Tuy nhiên, các khiếm khuyết trong các miền chính của đối ứng xã hội và giao tiếp, và sở thích hạn hẹp và lặp lại không hoàn toàn được giải thích bởi sự suy giảm nhận thức nghiêm trọng hơn. Kiểu hình tự kỷ này ở trẻ em trisomy 21, bao gồm nguy cơ gia tăng cho động kinh, có thể chỉ ra sự mất kết nối chức năng rộng rãi trong não.