Human Molecular Genetics

SCIE-ISI SCOPUS (1992-2023)

  1460-2083

  0964-6906

  Anh Quốc

Cơ quản chủ quản:  Oxford University Press , OXFORD UNIV PRESS

Lĩnh vực:
Genetics (clinical)Medicine (miscellaneous)GeneticsMolecular Biology

Các bài báo tiêu biểu

Mendelian randomization: genetic anchors for causal inference in epidemiological studies
Tập 23 Số R1 - Trang R89-R98 - 2014
George Davey Smith, Gibran Hemani
Mutation of human short tandem repeats
Tập 2 Số 8 - Trang 1123-1128 - 1993
J L Weber, Carmen Chak‐Lui Wong
Mitochondrial dynamics-fusion, fission, movement, and mitophagy-in neurodegenerative diseases
Tập 18 Số R2 - Trang R169-R176 - 2009
Hui Chen, David C. Chan
Epigenetic reprogramming in mammals
Tập 14 Số suppl_1 - Trang R47-R58 - 2005
Hugh D. Morgan, Fátima Santos, Kelly Green, Wendy Dean, Wolf Reik
Genetic basis for individual variations in pain perception and the development of a chronic pain condition
Tập 14 Số 1 - Trang 135-143 - 2005
Luda Diatchenko, Gary D. Slade, Andrea G. Nackley, Kanokporn Bhalang, Ásgeir Sigurðsson, Inna Belfer, David Goldman, Ke Xu, Svetlana A. Shabalina, Dmitry A. Shagin, Mitchell B. Max, Sergei S. Makarov, William Maixner
Aggregate-prone proteins with polyglutamine and polyalanine expansions are degraded by autophagy
Tập 11 Số 9 - Trang 1107-1117 - 2002
Brinda Ravikumar, Rainer Duden, David C. Rubinsztein
Prediction of deleterious human alleles
Tập 10 Số 6 - Trang 591-597 - 2001
Shamil Sunyaev, Vasily Ramensky, Ina Koch, Warren C. Lathe, Alexey S. Kondrashov, Peer Bork
TDP-43 and FUS/TLS: emerging roles in RNA processing and neurodegeneration
Tập 19 Số R1 - Trang R46-R64 - 2010
Clotilde Lagier‐Tourenne, Magdalini Polymenidou, Don W. Cleveland
The Rb/E2F pathway and cancer
Tập 10 Số 7 - Trang 699-703 - 2001
Joseph R. Nevins
Phân tích tổng hợp các nghiên cứu liên quan đến toàn bộ gen về phân bố mỡ cơ thể ở 694.649 cá thể có nguồn gốc châu Âu Dịch bởi AI
Tập 28 Số 1 - Trang 166-174 - 2019
Sara L. Pulit, Charli Stoneman, Andrew P. Morris, Andrew R. Wood, Craig A. Glastonbury, Jessica Tyrrell, Loïc Yengo, Teresa Ferreira, Eirini Marouli, Yingjie Ji, Jian Yang, Samuel E. Jones, Robin N. Beaumont, Damien C. Croteau‐Chonka, Thomas W. Winkler, Andrew T. Hattersley, Ruth J. F. Loos, Joel N. Hirschhorn, Peter M. Visscher, Timothy M. Frayling, Hanieh Yaghootkar, Cecilia M. Lindgren
Tóm tắt

Hơn một trong ba người lớn trên toàn thế giới đang thừa cân hoặc béo phì. Các nghiên cứu dịch tễ học chỉ ra rằng vị trí và phân bố mỡ thừa, thay vì sự béo phì tổng quát, cung cấp thông tin hữu ích hơn trong việc dự đoán nguy cơ các biến chứng do béo phì gây ra, bao gồm bệnh tim chuyển hóa và ung thư. Chúng tôi đã thực hiện một phân tích tổng hợp các nghiên cứu liên quan đến toàn bộ gen về phân bố mỡ cơ thể, được đo bằng tỷ lệ vòng eo và hông (WHR) điều chỉnh cho chỉ số khối cơ thể (WHRadjBMI), và xác định được 463 tín hiệu tại 346 vị trí. Tính di truyền và tác động của biến thể thường mạnh hơn ở nữ hơn là nam giới, và chúng tôi thấy khoảng một phần ba tổng số tín hiệu là khác nhau về giới tính. 5% cá thể mang các alen làm tăng WHRadjBMI nhiều nhất có khả năng cao gấp 1.62 lần so với 5% dưới cùng để có WHR vượt quá ngưỡng được sử dụng cho hội chứng chuyển hóa. Dữ liệu này, được công khai, sẽ cung cấp thông tin về sinh học của phân bố mỡ cơ thể và mối quan hệ của nó với bệnh tật.