Phân tích tổng hợp các nghiên cứu liên quan đến toàn bộ gen về phân bố mỡ cơ thể ở 694.649 cá thể có nguồn gốc châu Âu Dịch bởi AI Human Molecular Genetics - Tập 28 Số 1 - Trang 166-174 - 2019
Sara L. Pulit, Charli Stoneman, Andrew P. Morris, Andrew R. Wood, Craig A. Glastonbury, Jessica Tyrrell, Loïc Yengo, Teresa Ferreira, Eirini Marouli, Yingjie Ji, Jian Yang, Samuel E. Jones, Robin N. Beaumont, Damien C. Croteau‐Chonka, Thomas W. Winkler, Andrew T. Hattersley, Ruth J. F. Loos, Joel N. Hirschhorn, Peter M. Visscher, Timothy M. Frayling, Hanieh Yaghootkar, Cecilia M. Lindgren
Tóm tắt
Hơn một trong ba người lớn trên toàn thế giới đang thừa cân hoặc béo phì. Các nghiên cứu dịch tễ học chỉ ra rằng vị trí và phân bố mỡ thừa, thay vì sự béo phì tổng quát, cung cấp thông tin hữu ích hơn trong việc dự đoán nguy cơ các biến chứng do béo phì gây ra, bao gồm bệnh tim chuyển hóa và ung thư. Chúng tôi đã thực hiện một phân tích tổng hợp các nghiên cứu liên quan đến toàn bộ gen về phân bố mỡ cơ thể, được đo bằng tỷ lệ vòng eo và hông (WHR) điều chỉnh cho chỉ số khối cơ thể (WHRadjBMI), và xác định được 463 tín hiệu tại 346 vị trí. Tính di truyền và tác động của biến thể thường mạnh hơn ở nữ hơn là nam giới, và chúng tôi thấy khoảng một phần ba tổng số tín hiệu là khác nhau về giới tính. 5% cá thể mang các alen làm tăng WHRadjBMI nhiều nhất có khả năng cao gấp 1.62 lần so với 5% dưới cùng để có WHR vượt quá ngưỡng được sử dụng cho hội chứng chuyển hóa. Dữ liệu này, được công khai, sẽ cung cấp thông tin về sinh học của phân bố mỡ cơ thể và mối quan hệ của nó với bệnh tật.
HD CAG repeat implicates a dominant property of huntingtin in mitochondrial energy metabolismHuman Molecular Genetics - Tập 14 Số 19 - Trang 2871-2880 - 2005
Ihn Sik Seong, Elena Ivanova, Jong‐Min Lee, Yeun Su Choo, Elisa Fossale, MaryAnne Anderson, James F. Gusella, Jason M. Laramie, Richard H. Myers, Mathieu Lesort, Marcy E. MacDonald
The exome sequencing identified the mutation in YARS2 encoding the mitochondrial tyrosyl-tRNA synthetase as a nuclear modifier for the phenotypic manifestation of Leber's hereditary optic neuropathy-associated mitochondrial DNA mutationHuman Molecular Genetics - Tập 25 Số 3 - Trang 584-596 - 2016
Pingping Jiang, Xiaofen Jin, Yanyan Peng, Meng Wang, Hao Liu, Xiaoling Liu, Zengjun Zhang, Yanchun Ji, Juanjuan Zhang, Min Liang, Fuxin Zhao, Yanhong Sun, Minglian Zhang, Xiangtian Zhou, Ye Chen, Jun Qin Mo, Taosheng Huang, Jia Qu, Min‐Xin Guan
