Gynäkologische Endokrinologie

Genetische Ursachen sind für etwa 10–20 % der männlichen und 5–10 % der weiblichen In- oder Subfertilität verantwortlich. Bei Männern ist die andrologische Untersuchung Voraussetzung dafür, genetische Ursachen von Spermatogenesestörungen einordnen zu können. Außer Störungen der Geschlechtschromosomen können auch balancierte Chromosomenumbauten zu einer Fertilitätsminderung führen. Eine Azoospermiefaktoranalyse in Bezug auf Y‑chromosomale Mikrodeletionen ist bei Männern mit Azoospermie indiziert, da sie über den Erfolg einer assistierten Reproduktion entscheiden kann. Bei Verdacht auf obstruktive Azoospermie soll eine Analyse des CFTR-Gens zur Diagnostik einer zystischen Fibrose erfolgen. Bei endokrinen Auffälligkeiten sind genetische Ursachen des häufigeren hypergonadotropen Hypogonadismus von denen eines seltenen kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus zu unterscheiden. Algorithmen zur genetischen Diagnostik sind in der aktuellen Leitlinie im internationalen Vergleich ausgeführt.