Gynäkologische Endokrinologie

Bei bis zu 79% der Leistungssportlerinnen werden Störungen des Menstruationszyklus mit verspäteter Menarche, Oligomenorrhö oder sogar Amenorrhö beobachtet. Die wesentliche Ursache der leistungssportbedingten Zyklusanomalien ist eine Störung der rhythmischen, pulsatilen Ausschüttung des hypothalamischen Gonadotropin-releasing-Hormons (GnRH) mit konsekutiv reduzierter Stimulation der hypophysären Gonadotropinausschüttung [luteinisierendes Hormon (LH) und follikelstimulierendes Hormon (FSH)]. Hauptursache hierfür ist die Aktivierung der „Stressachse“ (Hypothalamus-Hypophysen-Nebennierenrinden-Achse) mit erhöhter Ausscheidung von Cortisol bzw. Androgenmetaboliten sowie eine leistungssportbedingte Hyperprolaktinämie. Ein weiterer Grund für die leistungssportinduzierte Amenorrhö, die sog. „Athletic amenorrhoea“, ist die in diversen Sportarten häufig beobachtete Unter- und Fehlernährung bzw. gelegentlich auftretende Anorexie („Anorexia athletica“). Der minimale Anteil des relativen Fettgewebes für die Menarche beträgt 17–23%, für stabile ovulatorische Zyklen mindestens 22% des Körpergewichtes. Diese Werte werden in entsprechenden Risikosportarten (ästhetische Disziplinen wie Kunstturnen oder Ballett, Langstreckenlauf, Gewichtsklassensportarten) häufig unterschritten.

Die Andrologie ist ein klinisches Fach. Deshalb ist neben der Anamnese die Untersuchung des Patienten essenziell. Die andrologischen Untersuchungen eines Patienten sowie seines Ejakulats haben mehrere Ziele: Die Leitsymptome bezüglich möglicher Ursachen sollen eingeordnet werden, bei Kinderwunsch sollen Aussagen zur Prognose getroffen werden, relevante Erkrankungen sollen erkannt bzw. ausgeschlossen werden und schließlich soll beurteilt werden, ob es Behandlungsmöglichkeiten gibt. Hierzu gehört zunächst die körperliche Untersuchung, bei der die normale Entwicklung des Körpers und der Genitalorgane beurteilt wird. Wegen der erhöhten Inzidenz von Hodentumoren in der Altersgruppe der Männer mit Kinderwunsch ist darauf besonders zu achten. Die Ejakulatuntersuchung erlaubt es, die Funktion der für die Reproduktion relevanten männlichen Organe zu beurteilen. Dies soll nach den Vorgaben des Handbuchs der Weltgesundheitsorganisation zur Untersuchung des Ejakulats erfolgen (aktuell 5. Auflage). Regelmäßige Qualitätssicherungsmaßnahmen inklusive der Teilnahme an zwei Ringversuchen jährlich sind vorgeschrieben. Diese Maßnahmen sind Voraussetzung für weitere diagnostische oder therapeutische Schritte.

Mit der Einführung der Genexpressionsanalyse des Endometriums eröffnen sich neue diagnostische und therapeutische Möglichkeiten für die Reproduktionsmedizin. Es ist nun möglich, anhand von Genexpressionsmustern den Zykluszeitpunkt einer Endometriumbiopsie sicher zu bestimmen. Darüber hinaus ist es gelungen, die Transkriptomsignatur eines rezeptiven Endometriums zu identifizieren. Bei wiederholtem Implantationsversagen kann darüber bei 25 % der Patientinnen ein verschobenes Implantationsfenster diagnostiziert werden. Die genomische Signatur des individuellen Endometriums im Vergleich zur etablierten „fertilen Signatur“ erlaubt den zeitlich angepassten und damit personalisierten Embryonentransfer. Ein nicht unerheblicher Teil der Patientinnen mit wiederholtem Implantationsversagen kann jedoch nach wie vor nicht adäquat behandelt werden. Pathologische Genexpressionsmuster werden als Ursache diskutiert, sind aber bisher kaum behandelbar. Womöglich können mikroRNA- und Proteomanalysen in der näheren Zukunft weitere diagnostische und therapeutische Lücken schließen.