Genes and Environment

Các nghiên cứu trước đây đã chỉ ra tác động của đa hình gen MTHFR A1298C đối với nguy cơ đột quỵ. Tuy nhiên, các kết quả từ những nghiên cứu đã công bố vẫn còn chưa thống nhất và gây tranh cãi. Vì vậy, chúng tôi đã thực hiện một phân tích tổng hợp để ước tính chính xác mối liên quan tiềm năng giữa đa hình gen MTHFR A1298C và độ cảm nhiễm với đột quỵ.

Một tìm kiếm hệ thống trên các cơ sở dữ liệu Embase, Pubmed, Web of Science, Thư viện Cochrane, Hạ tầng Tri thức Quốc gia Trung Quốc (CNKI) và cơ sở dữ liệu điện tử WanFang đã xác định 40 bài báo bao gồm 5725 trường hợp và 8655 đối chứng. Độ mạnh của mối liên quan được đánh giá bằng tỷ lệ chênh gộp (OR), khoảng tin cậy 95% (CI) và giá trị p. Biểu đồ hình phễu và kiểm định hồi quy Begger được áp dụng để kiểm tra thiên lệch xuất bản. Phân tích thống kê của tất cả dữ liệu được thực hiện bằng Stata 12.0.

Kết quả phân tích tổng hợp chỉ ra một mối quan hệ đáng kể giữa đa hình gen MTHFR A1298C và nguy cơ đột quỵ trong mô hình di truyền alen C (OR = 1.19, 95%CI = 1.07–1.32, p = 0.001), mô hình di truyền trội (OR = 1.19, 95%CI = 1.06–1.33, p = 0.004) và mô hình di truyền lặn (OR = 1.43, 95%CI =1.15–1.77, p = 0.001). Trong phân tích nhóm phụ, chúng tôi phát hiện ra mối tương quan rõ ràng trong ba mô hình di truyền của người châu Á, loại đột quỵ, và người trưởng thành theo sắc tộc, dân số, loại đột quỵ, nguồn đối chứng và kích thước trường hợp. Thêm vào đó, trong các nghiên cứu về đối chứng từ bệnh viện và kích thước trường hợp bằng 100, mối tương quan rõ ràng cũng được tìm thấy trong ba mô hình di truyền này.

Kết quả phân tích tổng hợp của chúng tôi đã cho thấy bằng chứng hỗ trợ mối tương quan giữa đa hình MTHFR A1298C và độ cảm nhiễm với đột quỵ, đặc biệt là ở người trưởng thành và trong đột quỵ thiếu máu.