Animal Genetics

Trọng lượng cơ thể là một đặc điểm phức tạp ở gia súc liên quan đến các phép đo chăn nuôi thương mại thường được sử dụng liên quan đến tăng trưởng. Mặc dù nhiều vị trí đặc trưng tính trạng định lượng (QTL) cho trọng lượng cơ thể đã được xác định ở gia súc cho đến nay, việc tìm kiếm các yếu tố di truyền ở các giống khác nhau hoặc ở các môi trường khác nhau là có triển vọng. Do đó, chúng tôi đã tiến hành một nghiên cứu liên kết toàn bộ gen (GWAS) trên hai quần thể gia súc từ Liên bang Nga (khu vực Siberia) sử dụng mảng GGP HD150K chứa 139 376 dấu hiệu đơn nucleotide polymorphism (SNP). Các bài kiểm tra liên kết cho 107 550 SNP còn lại sau khi lọc cho thấy năm SNP có ý nghĩa thống kê trên BTA5, với tỷ lệ phát hiện sai dưới 0.05. Vùng nhiễm sắc thể chứa năm SNP này chứa gen CCND2, được liên kết trước đó với tăng cân trung bình hàng ngày và chỉ số khối cơ thể ở các quần thể gia súc thịt bò Mỹ và ở con người tương ứng. Nghiên cứu của chúng tôi là GWAS đầu tiên về trọng lượng cơ thể ở các quần thể gia súc thịt bò từ Liên bang Nga. Các kết quả được cung cấp ở đây gợi ý rằng, mặc dù có sự tồn tại của các QTL đặc hiệu giống và loài, nhưng kiến trúc di truyền của trọng lượng cơ thể có thể được bảo tồn tiến hóa ở các loài động vật có vú.

Myostatin là một yếu tố điều tiết quá trình tạo cơ và đã được xác nhận có liên quan đến việc điều chỉnh mức độ béo phì cũng như kiểm soát cấu trúc và chức năng của gân. Phân tích Đa hình Bố trí Chuỗi Polymerase Một Sợi (PCR‐SSCP) của intron‐1 đã được sử dụng để xác định năm biến thể (được ký hiệu là A–E) của gen myostatin (MSTN). Tác động của sự biến đổi gen này đối với các đặc điểm tăng trưởng và trọng lượng thịt đã được nghiên cứu trên 517 con cừu đực Romney từ 17 dòng bố, được sinh ra tại một trang trại ở Đảo Nam, New Zealand. Các mô hình đa biến tác động hỗn hợp tuyến tính chung đã chỉ ra rằng sự hiện diện của alen A trong kiểu gen của một con cừu liên quan đến việc giảm sản lượng thịt nạc ở chân, lưng và tổng thể, trong khi sự hiện diện của alen B lại liên quan đến việc tăng sản lượng lưng và tỷ lệ sản lượng lưng (sản lượng lưng chia cho tổng sản lượng được biểu thị dưới dạng phần trăm). Tác động của số lượng bản sao alen hiện có cũng đã được nghiên cứu, và kết quả cho thấy sự vắng mặt của A, hoặc sự hiện diện của hai bản sao của B, liên quan đến việc tăng sản lượng trung bình ở chân, sản lượng lưng và tổng sản lượng. Hai bản sao của B cũng liên quan đến việc giảm tỷ lệ sản lượng vai, trong khi hai bản sao của A lại liên quan đến việc giảm tỷ lệ sản lượng lưng. Không phát hiện được mối liên hệ với alen C. Không phát hiện được mối liên hệ giữa sự biến đổi của MSTN với trọng lượng khi sinh, trọng lượng cai sữa, tốc độ tăng trưởng trước khi cai sữa, độ tuổi khi vắt và trọng lượng thịt nóng (H‐W). Những kết quả này cho thấy rằng sự biến đổi trong MSTN ở cừu có liên quan đến việc sản xuất thịt, nhưng không có liên quan đến trọng lượng khi sinh hoặc tỷ lệ tăng trưởng ở cừu Romney New Zealand.

Nghiên cứu này nhằm đánh giá sự đa dạng DNA ty thể (mtDNA) và cấu trúc phát sinh địa lý của gà ở năm vùng sinh thái nông nghiệp của Zimbabwe. Bên cạnh đó, gà ở Zimbabwe được so sánh với các quần thể từ các khu vực địa lý khác (Malawi, Sudan và Đức) cũng như từ các hệ thống quản lý khác nhau (dòng gà thịt và gà đẻ thuần chủng). Cuối cùng, các haplotype của những con gà này được căn chỉnh với các trình tự gà được lấy từ GenBank, phản ánh các quần thể của những trung tâm thuần hóa có khả năng. Một đoạn 455 bp của khu vực D-loop của mtDNA đã được giải trình tự trong 283 con gà từ 14 quần thể. Ba mươi hai vị trí thay đổi đã xác định 34 haplotype. Trong gà Zimbabwe, sự đa dạng giữa các kiểu sinh thái chiếm 96,8% sự biến thiên, cho thấy có rất ít sự khác biệt giữa các kiểu sinh thái. Các haplotype này được phân loại thành ba nhóm ứng với (i) gà Zimbabwe và Malawi, (ii) dòng gà thịt và gà đẻ thuần chủng và gà Bắc Âu, và (iii) sự pha trộn của gà từ Zimbabwe, Sudan, Bắc Âu và các dòng thuần chủng. Đa dạng giữa các nhóm đã giải thích hơn 80% tổng sự biến thiên. Kết quả cho thấy sự tồn tại của hai dòng mẹ khác nhau phân bổ đều giữa năm kiểu sinh thái gà Zimbabwe. Đối với một trong những dòng này, gà từ Zimbabwe và Malawi chia sẻ các haplotype chính với các quần thể gà có nguồn gốc Đông Nam Á. Dòng mẹ thứ hai, có thể từ tiểu lục địa Ấn Độ, phổ biến ở cả năm kiểu sinh thái gà Zimbabwe, gà Sudanese và gà Bắc Âu cũng như các dòng gà thịt và gà đẻ thuần chủng. Một dòng mẹ thứ ba loại trừ gà Zimbabwe và các gà châu Phi khác và nhóm với các haplotype có khả năng có nguồn gốc từ miền Nam Trung Quốc.

Các trình tự nucleotide của gene cytochrome B của DNA ti thể (mtDNA) (1140 bp) và vùng điều khiển (707 bp) đã được sử dụng để xác định mối quan hệ phát sinh loài giữa 51 mẫu lợn đại diện cho các giống lợn Iberia cổ đại và hiện tại (26), lợn rừng Tây Ban Nha (bảy) và các giống lợn domesticated khác (18) từ các giống phổ biến (Duroc, Large White, Landrace, Pietrain và Meishan) và địa phương (Spotted Black Jabugo, Basque và Mangalitza). Cây phát sinh loài được xây dựng từ khoảng cách cặp cho thấy bằng chứng về nguồn gốc châu Âu của cả lợn Iberia và lợn rừng Tây Ban Nha. Sự thuần chủng của các haplotype mtDNA châu Á trong nguồn gen của giống lợn Iberia dường như không có khả năng. Bốn ước tính về sự khác biệt trong trình tự giữa các nhánh châu Âu và châu Á đã được tính toán từ hai miền chính của vùng D-loop và các sự thay thế nucleotide đồng nghĩa và không đồng nghĩa trong gene cytochrome B. Thời gian kể từ sự phân kỳ của tổ tiên lợn được ước tính khoảng 600.000 năm trước thời điểm hiện tại.

Để xác định các vùng gen trong bộ gen lợn có liên quan đến các đặc điểm kinh tế quan trọng, một quần thể tài nguyên đã được xây dựng bằng cách lai hai con lợn cái Meishan với một con lợn đực Göttingen nhỏ. Trong các thế hệ tiếp theo, 265 con lợn con F2 được sản xuất từ hai con đực F1 và 19 con cái F1. Các con lợn con F2 đã được đánh giá cho tám đặc điểm, bao gồm tốc độ tăng trưởng, số lượng vú, số lượng đốt sống và độ dày mỡ lưng, và đã được xác định kiểu gen cho 318 dấu hiệu di truyền trải dài trên bộ gen lợn. Phân tích bình phương tối thiểu đã tiết lộ các ảnh hưởng của miền tính trạng định lượng (QTL) đối với số lượng đốt sống trên nhiễm sắc thể 1 và 2; đối với số lượng vú trên nhiễm sắc thể 1 và 7; đối với trọng lượng lúc sinh trên nhiễm sắc thể 1; cho tăng trưởng trung bình hàng ngày từ 4 đến 13 tuần tuổi trên nhiễm sắc thể 9 và 10; đối với độ dày mỡ lưng trên nhiễm sắc thể 7; và đối với độ dày da lưng trên nhiễm sắc thể 3.

Chọn giống hỗ trợ bằng dấu ấn (MAS) nhằm tăng cường khả năng kháng gen đối với bệnh Marek (MD), một loại ung thư tế bào T do virus herpes gây ra ở gà, là một giải pháp thay thế hấp dẫn để nâng cao kiểm soát bằng vắc-xin. Các nghiên cứu trước đây của chúng tôi chỉ ra rằng có nhiều locus đặc điểm số lượng (QTL) chứa một hoặc nhiều gen mang lại khả năng kháng gen đối với MD. Thật không may, rất khó để phân giải đủ các QTL này để xác định gen nguyên nhân và tạo ra các dấu ấn liên kết chặt chẽ. Một giải pháp khả thi là xác định các gen ứng cử vị trí dựa trên sự khác biệt về biểu hiện gen giữa gà kháng và nhạy cảm với MD bằng cách sử dụng các vi mảng axit deoxyribonucleic (DNA) tiếp theo là lập bản đồ gen cho các gen biểu hiện khác biệt. Trong nghiên cứu sơ bộ này, chúng tôi cho thấy các vi mảng DNA chứa khoảng 1200 gen hoặc các thẻ trình tự biểu hiện (ESTs) có khả năng phát hiện một cách tái lập sự khác biệt trong biểu hiện gen giữa các dòng ADOL 6₃ (kháng MD) và 7₂ (nhạy cảm với MD) ở các lymphocyte máu ngoại vi không nhiễm và nhiễm virus bệnh Marek (MDV). Dữ liệu từ vi mảng đã được xác thực bằng phản ứng chuỗi polymerase định lượng (PCR) và nhất quán với tài liệu trước đây về sự cảm ứng gen hoặc phản ứng miễn dịch. Việc tích hợp các vi mảng với dữ liệu lập bản đồ gen đã được thực hiện với mẫu gồm 15 gen. Mười hai trong số các gen này đã có gen đồng loại ở người được lập bản đồ. Bảy gen được định vị trên bản đồ liên kết ở gà như dự đoán bởi bản đồ so sánh người-gà, trong khi hai gen khác định nghĩa một nhóm syntenic bảo tồn mới. Quan trọng hơn, một trong số các gen có biểu hiện khác biệt được biết đến là mang lại khả năng kháng gen đối với MD trong khi một gen khác là ứng cử viên vị trí chính cho một QTL.

Các mối quan hệ phát sinh loài giữa các giống lợn châu Á và châu Âu đã được đánh giá bằng cách sử dụng 1036 bp của trình tự DNA ti thể (mtDNA) D-loop. Cây phân nhóm bằng phương pháp nhóm cặp không trọng số với trung bình số học (UPGMA) đã được xây dựng dựa trên khoảng cách tối đa khả năng, sử dụng các trình tự được xác định cho ba giống lợn Cheju (Hàn Quốc), 11 giống lợn Trung Quốc, một giống lợn Westran (xuất xứ từ lợn hoang Úc) và hai giống lợn châu Âu (Berkshire và Welsh), cùng với các trình tự được công bố cho bốn giống lợn Nhật Bản (bao gồm hai con lợn rừng), một giống lợn miniature Yucatan, năm giống lợn châu Âu (bao gồm Large White, Landrace, Duroc, Swedish và Wild Boar) và hai giống lợn Meishan. Trình tự DNA của con lợn collared peccary Colombia (Tayassu tajacu) cũng đã được xác định và được sử dụng như nhóm đối chứng. Phương pháp tối đa tích cực với tìm kiếm heuristic đã được sử dụng để xác định giá trị hỗ trợ bootstrap. Các giống lợn kiểu châu Á đã nhóm lại với nhau (hỗ trợ bootstrap 33%), nhưng khác với các giống lợn kiểu châu Âu cũng nhóm lại với nhau (93%). Giống lợn Westran, xuất phát từ con cháu hoang dã của các con lợn sinh sống trên đảo Kangaroo của Nam Úc, đã nhóm lại với các giống lợn châu Á, cho thấy nguồn gốc châu Á của ti thể của chúng. Giống Berkshire và Large White đã nhóm với các giống lợn châu Á, cho thấy rằng các giống lợn châu Á đã tham gia vào sự phát triển của các giống này. Các phát hiện của chúng tôi rõ ràng chỉ ra rằng lợn bản địa của Trung Quốc, Hàn Quốc và Nhật Bản chỉ mới tách biệt gần đây và hoàn toàn khác biệt so với các giống lợn kiểu châu Âu. Các giống lợn châu Âu bao gồm các con lợn có ti thể theo kiểu châu Á và không phải châu Á, một số trong đó được hình thành từ các tổ tiên mẹ có mối quan hệ gần gũi, nếu không muốn nói là từ một tổ tiên duy nhất.

Độ biến đổi di truyền của các quần thể gà địa phương khác nhau từ Bolivia, Ấn Độ, Nigeria và Tanzania đã được đánh giá thông qua 22 microsatellite. Mỗi locus phát hiện từ hai đến 11 alen. Tất cả các quần thể cho thấy mức độ dị hợp cao với giá trị thấp nhất là 45% cho quần thể Aseel từ Ấn Độ và giá trị cao nhất là 67% cho quần thể Arusha từ Tanzania. Một sơ đồ cây đã được xây dựng dựa trên khoảng cách CHORD thông qua phân tích upg ma. Trong cây này, các quần thể được phân loại theo nguồn gốc địa lý của chúng. Giá trị bootstrapping trong sơ đồ cây dao động từ 37 đến 99%. Bài báo cũng thảo luận về đóng góp của việc xác định độ biến đổi di truyền bằng các dấu hiệu di truyền trong quyết định bảo tồn và/hoặc sử dụng tiếp theo các quần thể trong các chương trình lai giống nhằm tạo ra các nguồn gen với khả năng thích nghi và năng suất cải thiện ở các nước nhiệt đới.

Ngựa giống Thoroughbred (TB) là một trong những giống vật nuôi cổ xưa nhất, với hồ sơ phả hệ kéo dài ba thế kỷ. Do quần thể gần như đóng kín, có mối quan tâm về sự mất mát đa dạng di truyền. Chúng tôi báo cáo hai phân tích song song. Trong phân tích đầu tiên, sự đa dạng di truyền trong quần thể hiện tại được đo bằng cách sử dụng dữ liệu từ 13 locus microsatellite trên 211 con ngựa với mối quan hệ được tính toán dựa trên sự chia sẻ allele. Trong phân tích thứ hai, thông tin phả hệ được sử dụng để tính toán mối quan hệ di truyền giữa các cá thể dựa trên tổ tiên chung. Hai phép đo mối quan hệ này được so sánh và cho thấy có mối liên quan chặt chẽ. Tổng thể, chúng cung cấp một ước lượng về lượng đa dạng di truyền đã tồn tại trong các con vật sáng lập. Nghiên cứu này xác nhận nền tảng di truyền hẹp của giống và cung cấp phân tích toàn diện về các đóng góp của các con vật sáng lập. Bảy mươi tám phần trăm allele trong quần thể hiện tại có nguồn gốc từ 30 tổ tiên, trong đó có 27 con đực. Mười con cái sáng lập chiếm 72% dòng mẹ, trong khi một con ngựa đực sáng lập chịu trách nhiệm cho 95% dòng cha.

Để hiểu rõ hơn về số lượng loci có tác động lớn gây ra sự biến đổi ở bò, một cuộc khảo sát về vị trí gen liên quan đến đặc điểm định lượng (QTL) cho 14 đặc điểm kinh tế quan trọng đã được thực hiện trên hai quần thể bò Angus thương mại bằng cách sử dụng 390 microsatellite, 11 biến thể đơn nucleotide (SNP) và một locus nhân bản. Quần thể đầu tiên gồm 1769 con bò đực Angus đã đăng ký sinh ra trong khoảng từ năm 1955 đến 2003, với sự khác biệt xuất dự kiến được tính toán bởi Hiệp hội Angus Mỹ. Quần thể thứ hai gồm 38 gia đình cùng huyết thống chứa 1622 con bò castrated với sáu kiểu hình tăng trưởng sau sinh và kiểu hình thịt. Phân tích liên kết đã được thực hiện bằng hồi quy bình phương tối thiểu cho các giống cùng huyết thống với gridqtl hoặc phân tích chuỗi Markov Bayes cho phả hệ phức tạp với loki. Trong số 673 QTL đã phát hiện, chỉ có 118 QTL được báo cáo trước đó, phản ánh cả phương pháp bảo thủ trong báo cáo QTL trong tài liệu và phương pháp tự do hơn trong nghiên cứu này. Từ 33 đến 71% phương sai di truyền và từ 35 đến 56% phương sai kiểu hình trong mỗi đặc điểm được giải thích bởi các QTL đã phát hiện. Để phân tích tác động của 11 SNP và một locus nhân bản trong các gen ứng cử vào mỗi đặc điểm, một phân tích dấu hiệu đơn đã được thực hiện bằng cách phù hợp với mô hình thay thế allele bổ sung trong cả hai quần thể bản đồ. Đã phát hiện 53 mối liên kết giữa các loci SNP/nhân bản và các đặc điểm với −log₁₀P_nominal≥ 4.0, trong đó mỗi mối liên kết giải thích từ 0.92% đến 4.4% của phương sai di truyền và từ 0.01% đến 1.86% phương sai kiểu hình. Trong số các liên kết này, chỉ có sáu loci SNP/nhân bản nằm trong phạm vi 8 cM so với đỉnh QTL cho đặc điểm, với hai nằm tại đỉnh QTL: SST_DG156121:c.362A>G cho diện tích cơ thịt ribeye và TG_X05380:c.422C>T cho độ dễ sinh. Các mối liên hệ mạnh giữa một số loci SNP/nhân bản và sự biến đổi đặc điểm đã được thiết lập trong điều kiện không có bất kỳ QTL liên kết nào được phát hiện. Tuy nhiên, chúng tôi bác bỏ tính nguyên nhân của một số bài kiểm tra DNA thương mại, bao gồm một mối liên kết giữa TG_X05380:c.422C>T và độ vân trong bò Angus.