Biến thể gene thụ thể progesterone Alu-insertion không liên quan đến ung thư vú: một phân tích tổng hợp

Springer Science and Business Media LLC - Tập 19 - Trang 1-7 - 2018
Jun Yao1, Xing-ling Qi1, Yong Zhang2
1School of Forensic Medicine, China Medical University, Shenyang, People’s Republic of China
2Cancer Hospital of China Medical University, Liaoning Cancer Hospital & Institute, Shenyang, People’s Republic of China

Tóm tắt

Vai trò của các đa hình gene thụ thể progesterone (PGR) trong ung thư vú vẫn còn gây tranh cãi. Trong nghiên cứu này, chúng tôi đã thực hiện một phân tích tổng hợp để xác định liệu sự chèn Alu có liên quan đến nguy cơ gia tăng ung thư vú và liệu sự chèn Alu có góp phần vào sự phát triển của ung thư vú hay không. Bằng cách sử dụng các tìm kiếm cơ sở dữ liệu, chúng tôi đã lựa chọn 10 nghiên cứu trường hợp có kiểm soát đáp ứng các tiêu chí nghiêm ngặt về tính đủ điều kiện; các nghiên cứu này bao gồm 2106 trường hợp và 1660 người đối chứng. Chúng tôi đã tạo ra các tỷ lệ odds và khoảng tin cậy 95% để xác định mức độ mạnh mẽ của mối quan hệ giữa sự chèn Alu và tỷ lệ mắc ung thư vú. Chúng tôi cũng đã thực hiện thêm các phân tích phân nhóm và phân tích nhạy cảm để làm rõ mối quan hệ này. Sử dụng mô hình hiệu ứng ngẫu nhiên, chúng tôi kết luận rằng sự chèn Alu không liên quan đến nguy cơ ung thư vú theo mô hình di truyền trội; tỷ lệ odds gộp là 1.025 (95% CI = 0.526–1.994, p = 0.943). Khi thực hiện phân tích phân nhóm theo chủng tộc, chúng tôi nhận thấy rằng sự chèn Alu có liên quan đến tỷ lệ mắc ung thư vú ở người Ấn Độ và các nhóm chủng tộc lai Âu-Ấn, nhưng mối liên hệ này biến mất đối với bệnh nhân có nguồn gốc Caucasian hoặc Latino. Phân tích tổng hợp của chúng tôi cho thấy rằng đa hình gene thụ thể progesterone Alu-insertion không liên quan đến ung thư vú. Những kết quả này cung cấp thêm thông tin về mối liên hệ giữa sự chèn Alu trong gene PGR và tỷ lệ mắc ung thư vú.

Từ khóa

#đa hình gene thụ thể progesterone #ung thư vú #chèn Alu #phân tích tổng hợp

Tài liệu tham khảo

Siegel R, et al. Cancer treatment and survivorship statistics, 2012. CA Cancer J Clin. 2012;62(4):220–41.

Bray F, McCarron P, Parkin DM. The changing global patterns of female breast cancer incidence and mortality. Breast Cancer Res. 2004;6(6):229–39.

Gomez Flores-Ramos L, et al. Association of the tumor necrosis factor-alpha -308G>a polymorphism with breast cancer in Mexican women. Genet Mol Res. 2013;12(4):5680–93.

Abdulrahman GO Jr, Rahman GA. Epidemiology of breast cancer in europe and Africa. J Cancer Epidemiol. 2012;2012:915610.

Bandera EV, et al. Racial and ethnic disparities in the impact of obesity on breast cancer risk and survival: a global perspective. Adv Nutr. 2015;6(6):803–19.

Marquina-Sanchez B et al. The interplay between intracellular progesterone receptor and PKC plays a key role in migration and invasion of human glioblastoma cells. J Steroid Biochem Mol Biol. 2017;172:198-206.

Valadez-Cosmes P, et al. Membrane progesterone receptors in reproduction and cancer. Mol Cell Endocrinol. 2016;434:166–75.

Knutson TP, et al. Phosphorylated and sumoylation-deficient progesterone receptors drive proliferative gene signatures during breast cancer progression. Breast Cancer Res. 2012;14(3):R95.

Liu D. Gene signatures of estrogen and progesterone receptor pathways predict the prognosis of colorectal cancer. FEBS J. 2016;283(16):3115–33.

Yu KD, Chen AX, Shao ZM. No association between a progesterone receptor gene promoter polymorphism (+331G>a) and breast cancer risk in Caucasian women: evidence from a literature-based meta-analysis. Breast Cancer Res Treat. 2010;122(3):853–8.

Gabriel CA, et al. Association of progesterone receptor gene (PGR) variants and breast cancer risk in African American women. Breast Cancer Res Treat. 2013;139(3):833–43.

Gaudet MM, et al. Five polymorphisms and breast cancer risk: results from the breast cancer association consortium. Cancer Epidemiol Biomark Prev. 2009;18(5):1610–6.

Haddad, S.A., et al., Hormone-related pathways and risk of breast cancer subtypes in African American women. Breast Cancer Res Treat, 2015. 154(1): p. 145-54.

Reding KW, et al. Genetic variation in the progesterone receptor and metabolism pathways and hormone therapy in relation to breast cancer risk. Am J Epidemiol. 2009;170(10):1241–9.

Cordaux R, Batzer MA. The impact of retrotransposons on human genome evolution. Nat Rev Genet. 2009;10(10):691–703.

Zhu M, et al. AluYb8 insertion in the MUTYH gene and risk of early-onset breast and gastric cancers in the Chinese population. Asian Pac J Cancer Prev. 2011;12(6):1451–5.

Dobrovolny R, et al. Detection of large gene rearrangements in X-linked genes by dosage analysis: identification of novel alpha-galactosidase a (GLA) deletions causing Fabry disease. Hum Mutat. 2011;32(6):688–95.

Taskesen M, et al. Novel Alu retrotransposon insertion leading to Alstrom syndrome. Hum Genet. 2012;131(3):407–13.

Wada T, et al. Alu-mediated large deletion of the CDSN gene as a cause of peeling skin disease. Clin Genet. 2014;86(4):383–6.

Kim S, et al. Structural variation of Alu element and human disease. Genomics Inform. 2016;14(3):70–7.

Stenzig J, et al. Progesterone receptor variants associated with the PROGINS haplotype exhibit functional properties similar to those of wild-type progesterone receptor. Pharmacogenet Genomics. 2012;22(8):629–41.

Gallegos-Arreola MP, et al. Association of the Alu insertion polymorphism in the progesterone receptor gene with breast cancer in a Mexican population. Arch Med Sci. 2015;11(3):551–60.

Wang-Gohrke S, et al. Progesterone receptor gene polymorphism is associated with decreased risk for breast cancer by age 50. Cancer Res. 2000;60(9):2348–50.

Fabjani G, et al. Human progesterone receptor gene polymorphism PROGINS and risk for breast cancer in Austrian women. Breast Cancer Res Treat. 2002;72(2):131–7.

Lancaster JM, et al. Progesterone receptor gene polymorphism and risk for breast and ovarian cancer. Br J Cancer. 1998;78(2):277.

Donaldson CJ, et al. PROGINS Alu insertion and human genomic diversity. Mutat Res. 2002;501(1–2):137–41.

Yang B, et al. Associations of MTHFR gene polymorphisms with hypertension and hypertension in pregnancy: a meta-analysis from 114 studies with 15411 cases and 21970 controls. PLoS One. 2014;9(2):e87497.

Thakkinstian A, et al. Systematic review and meta-analysis of the association between {beta}2-adrenoceptor polymorphisms and asthma: a HuGE review. Am J Epidemiol. 2005;162(3):201–11.

Munafo MR, Flint J. Meta-analysis of genetic association studies. Trends Genet. 2004;20(9):439–44.

Thakkinstian A, et al. A method for meta-analysis of molecular association studies. Stat Med. 2005;24(9):1291–306.

Higgins JP, et al. Measuring inconsistency in meta-analyses. BMJ. 2003;327(7414):557–60.

Zintzaras E, Ioannidis JP. Heterogeneity testing in meta-analysis of genome searches. Genet Epidemiol. 2005;28(2):123–37.

Higgins JP, Thompson SG. Quantifying heterogeneity in a meta-analysis. Stat Med. 2002;21(11):1539–58.

Egger M, et al. Bias in meta-analysis detected by a simple, graphical test. BMJ. 1997;315(7109):629–34.

Yao J, et al. Association between DRD2 (rs1799732 and rs1801028) and ANKK1 (rs1800497) polymorphisms and schizophrenia: a meta-analysis. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2015;168B(1):1–13.

Manolitsas TP, et al. No association of a 306-bp insertion polymorphism in the progesterone receptor gene with ovarian and breast cancer. Br J Cancer. 1997;75(9):1398–9.

Baracat J.L.N.S.E.N.O.F.F. Polymorphism in genes of the progesterone receptor (PROGINS) in women with breast cancer: a case-control study. Rev Bras Ginecol Obstet. 2005;27(8):473-8.

Romano A, Baars M, Martens H, Brandao R, Detisch Y, et al. Impact of Two Functional Progesterone Receptor Polymorphisms (PRP): +331G/A and PROGINS on the Cancer Risks in Familial Breast/Ovarian Cancer. Open Cancer J. 2007;1:1–8.

Surekha S, Nageswararao R. Lack of influence of progin polymorphism in breast cancer development and progression. J Cell Tissue Res. 2009;9(3):1995-8.

Arj-Ong S, et al. A systematic review and meta-analysis of tumor necrosis factor alpha-308 polymorphism and Kawasaki disease. Pediatr Int. 2010;52(4):527–32.

Moller S, et al. The heritability of breast cancer among women in the Nordic twin study of cancer. Cancer Epidemiol Biomark Prev. 2016;25(1):145–50.

Czene K, Lichtenstein P, Hemminki K. Environmental and heritable causes of cancer among 9.6 million individuals in the Swedish family-cancer database. Int J Cancer. 2002;99(2):260–6.

Zhong S, et al. Methionine synthase A2756G polymorphism and breast cancer risk: an up-to-date meta-analysis. Gene. 2013;527(2):510–5.

Thông tin
Thông tin xuất bản

Springer Science and Business Media LLC

Tập 19

1-7

Thông tin tác giả