Khối u sợi đơn độc liên quan đến đường tiết niệu: một loạt trường hợp ở những vị trí hiếm gặp, làm nổi bật vai trò của nhuộm miễn dịch STAT6

Archiv für pathologische Anatomie und Physiologie und für klinische Medicin - Trang 1-6 - 2023
João Lobo1,2,3, Lara R Harik4, Charles C Peyton5, Mariana Andozia Morini6, Bassel Zein-Sabatto7, Thomas Winokur7, Valeria Dal Zotto7, Cristina Magi-Galluzzi7
1Department of Pathology, Portuguese Oncology Institute of Porto (IPO Porto)/Porto Comprehensive Cancer Center Raquel Seruca (P.CCC), Porto, Portugal
2Cancer Biology and Epigenetics Group, IPO Porto Research Center (GEBC CI-IPOP), Portuguese Oncology Institute of Porto (IPO Porto)/Porto Comprehensive Cancer Center Raquel Seruca (P.CCC) & RISE@CI-IPOP (Health Research Network), Porto, Portugal
3Department of Pathology and Molecular Immunology, ICBAS - School of Medicine and Biomedical Sciences, University of Porto, Porto, Portugal
4Department of Pathology and Laboratory Medicine, Emory University School of Medicine, Atlanta, USA
5Department of Urology, Heersink School of Medicine, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, USA
6Instituto D’Or de Pesquisa e Ensino (IDOR), São Paulo, Brazil
7Department of Pathology, Heersink School of Medicine The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, USA

Tóm tắt

Khối u sợi đơn độc (SFT) là một khối u mô liên kết có hành vi biến đổi, rất hiếm khi liên quan đến hệ tiết niệu (GU). Hầu hết các trường hợp được báo cáo tương ứng với các báo cáo ca đơn lẻ. Nhuộm miễn dịch STAT6 là một dấu hiệu chẩn đoán đáng tin cậy và gần đây hơn. Cơ sở dữ liệu giải phẫu bệnh của hai viện nghiên cứu cấp ba đã được tìm kiếm để tìm các SFT liên quan đến hệ tiết niệu. Nhuộm nhân tế bào hạt mạnh và đồng nhất của STAT6 đã xác nhận chẩn đoán trong cả bốn trường hợp, và sự kết hợp NAB2::STAT6 đã được chứng minh bằng NGS trong một trường hợp. Hai trường hợp đã được chẩn đoán qua sinh thiết bằng kim, một trường hợp liên quan đến tuyến tiền liệt và trường hợp còn lại liên quan đến túi tinh. Một trường hợp tương ứng với một khối u ở chậu không thể tách rời và xâm lấn vào tuyến tiền liệt và bàng quang. Những trường hợp còn lại đại diện cho một sự liên quan cực kỳ hiếm gặp của dây thần kinh sinh dục. Việc liên quan của một SFT nên được xem xét trong chẩn đoán phân biệt các tổn thương tế bào trục liên quan đến các cơ quan tiết niệu. Nhuộm nhân tế bào hạt mạnh và đồng nhất của STAT6 là một công cụ phụ trợ quan trọng, đặc biệt trong một sinh thiết.

Từ khóa

#khối u sợi đơn độc #hệ tiết niệu #STAT6 #nhuộm miễn dịch #chẩn đoán phân biệt

Tài liệu tham khảo

Pasquali S, Gronchi A, Strauss D, Bonvalot S, Jeys L, Stacchiotti S, Hayes A, Honore C, Collini P, Renne SL, Alexander N, Grimer RJ, Callegaro D, Sumathi VP, Gourevitch D, Desai A (2016) Resectable extra-pleural and extra-meningeal solitary fibrous tumours: a multi-centre prognostic study. Eur J Surg Oncol 42:1064–1070. https://doi.org/10.1016/j.ejso.2016.01.023 Collini P, Negri T, Barisella M, Palassini E, Tarantino E, Pastorino U, Gronchi A, Stacchiotti S, Pilotti S (2012) High-grade sarcomatous overgrowth in solitary fibrous tumors: a clinicopathologic study of 10 cases. Am J Surg Pathol 36:1202–1215. https://doi.org/10.1097/PAS.0b013e31825748f0 Dermawan JK, Rubin BP, Kilpatrick SE, Gjorgova Gjeorgjievski S, Fritchie KJ, Goldblum JR, McKenney JK, Billings SD (2021) CD34-negative solitary fibrous tumor: a clinicopathologic study of 25 cases and comparison with their CD34-positive counterparts. Am J Surg Pathol 45:1616–1625. https://doi.org/10.1097/pas.0000000000001717 Miettinen M (2014) Immunohistochemistry of soft tissue tumours - review with emphasis on 10 markers. Histopathology 64:101–118. https://doi.org/10.1111/his.12298 Doyle LA, Vivero M, Fletcher CD, Mertens F, Hornick JL (2014) Nuclear expression of STAT6 distinguishes solitary fibrous tumor from histologic mimics. Mod Pathol 27:390–395. https://doi.org/10.1038/modpathol.2013.164 Saeed O, Zhang S, Cheng L, Lin J, Alruwaii F, Chen S (2020) STAT6 expression in solitary fibrous tumor and histologic mimics: a single institution experience. Appl Immunohistochem Mol Morphol 28:311–315. https://doi.org/10.1097/pai.0000000000000745 Chmielecki J, Crago AM, Rosenberg M, O’Connor R, Walker SR, Ambrogio L, Auclair D, McKenna A, Heinrich MC, Frank DA, Meyerson M (2013) Whole-exome sequencing identifies a recurrent NAB2-STAT6 fusion in solitary fibrous tumors. Nat Genet 45:131–132. https://doi.org/10.1038/ng.2522 Demicco EG, Wagner MJ, Maki RG, Gupta V, Iofin I, Lazar AJ, Wang WL (2017) Risk assessment in solitary fibrous tumors: validation and refinement of a risk stratification model. Mod Pathol 30:1433–1442. https://doi.org/10.1038/modpathol.2017.54 Bakhshwin A, Berry RS, Cox RM, Li R, Reynolds JP, Rubin BP, McKenney JK (2020) Malignant solitary fibrous tumour of the prostate: four cases emphasising significant histological and immunophenotypical overlap with sarcomatoid carcinoma. Pathology 52:643–648. https://doi.org/10.1016/j.pathol.2020.06.004 Herawi M, Epstein JI (2007) Solitary fibrous tumor on needle biopsy and transurethral resection of the prostate: a clinicopathologic study of 13 cases. Am J Surg Pathol 31:870–876. https://doi.org/10.1097/01.pas.0000213416.23256.71 Kouba E, Simper NB, Chen S, Williamson SR, Grignon DJ, Eble JN, MacLennan GT, Montironi R, Lopez-Beltran A, Osunkoya AO, Zhang S, Wang M, Wang L, Tran T, Emerson RE, Baldrige LA, Monn MF, Linos K, Cheng L (2017) Solitary fibrous tumour of the genitourinary tract: a clinicopathological study of 11 cases and their association with the NAB2-STAT6 fusion gene. J Clin Pathol 70:508–514. https://doi.org/10.1136/jclinpath-2016-204088 Awobajo M, Hettwer S, Hackman S (2021) A rare case of a solitary fibrous tumor of the spermatic cord. Case Rep Pathol 2021:9956305. https://doi.org/10.1155/2021/9956305 Demicco EG, Park MS, Araujo DM, Fox PS, Bassett RL, Pollock RE, Lazar AJ, Wang W-L (2012) Solitary fibrous tumor: a clinicopathological study of 110 cases and proposed risk assessment model Modern. Pathology 25:1298–1306 Hu S, Yi L, Yang L, Wang Y (2015) Solitary fibrous tumor of the spermatic cord: A case report and literature review. Exp Ther Med 9:55–58 Crocetti D, Sapienza P, Lamazza A, DEF F, Brachini G, Desiato E, Mingoli A, Fiori E, DEC A (2021) Solitary fibrous tumor of the seminal vesicle: a systematic literature review and case presentation. Vivo 35:1945–1950. https://doi.org/10.21873/invivo.12461 Mosquera JM, Fletcher CD (2009) Expanding the spectrum of malignant progression in solitary fibrous tumors: a study of 8 cases with a discrete anaplastic component--is this dedifferentiated SFT? Am J Surg Pathol 33:1314–1321. https://doi.org/10.1097/pas.0b013e3181a6cd33 Guner G, Bishop JA, Bezerra SM, Taheri D, Zahavi DJ, Mendoza Rodriguez MA, Sharma R, Epstein JI, Netto GJ (2016) The utility of STAT6 and ALDH1 expression in the differential diagnosis of solitary fibrous tumor versus prostate-specific stromal neoplasms. Hum Pathol 54:184–188. https://doi.org/10.1016/j.humpath.2016.03.011 Lobo J, Morini MA, Zein-Sabatto B, Harada S, Magi-Galluzzi C (2023) De-differentiated liposarcomas with solitary fibrous tumour-like pattern and STAT6 nuclear expression: an important diagnostic pitfall Histopathology 83:482-486. doi: https://doi.org/10.1111/his.14995 Doyle LA, Tao D, Mariño-Enríquez A (2014) STAT6 is amplified in a subset of dedifferentiated liposarcoma. Mod Pathol 27:1231–1237 Agaram NP, Zhang L, Sung Y-S, Singer S, Stevens T, Prieto-Granada CN, Bishop JA, Wood BA, Swanson D, Dickson BC (2019) GLI1-amplifications expand the spectrum of soft tissue neoplasms defined by GLI1 gene fusions Modern. Pathology 32:1617–1626 Broggi G, Mazzucchelli M, Covello R, Casini B, Barbagallo GMV, Salvatorelli L, Magro G (2022) A mesenchymal chondrosarcoma with aberrant nuclear expression of STAT6: a potential diagnostic pitfall. Pathol Res Pract 232:153803
Thông tin
Thông tin xuất bản

Archiv für pathologische Anatomie und Physiologie und für klinische Medicin

1-6

Thông tin tác giả