Richard Koch1,2, Colleen Azen2,1, E. G. Friedman1,2, Malcolm L. Williamson1,2
1the Department of Pediatrics, University of Southern California School of Medicine, Los Angeles, USA
2Division of Medical Genetics, Childrens Hospital of Los Angeles, USA
Tóm tắt
Tóm tắtCác trẻ em PKU được điều trị sớm đã được so sánh với các trẻ em kiểm soát là anh chị em không bị PKU tương ứng về kết quả trên thang đo trí tuệ Wechsler cho trẻ em (WISC) và Bài kiểm tra thành tích rộng (WRAT) ở tuổi 8. Năm mươi lăm trẻ em PKU có điểm số IQ trung bình trên toàn thang WISC là 100, so với số điểm trung bình 107 của các trẻ em kiểm soát tương ứng (p=0.001). Các tham số điều trị có tương quan đáng kể với sự khác biệt điểm số IQ của anh chị em PKU bao gồm mức phe chẩn đoán tối đa (r=0.244,p=0.036) và mức phe ở tuổi 6 (r=0.329,p=0.007) và ở tuổi 8 (r=0.489,p<0.0005). Năm mươi đối tượng PKU đã có điểm số thấp hơn đáng kể so với các anh chị em kiểm soát tương ứng trên điểm số tiêu chuẩn của các bài kiểm tra WRAT về Đọc (102 so với 107,p=0.016) và Toán (96 so với 101,p=0.006), và thấp hơn, nhưng không đáng kể, ở chính tả (100 so với 103,p=0.145). Khi mẫu được phân nhóm theo trạng thái chế độ ăn uống ở tuổi 8, các PKU theo chế độ ăn có điểm số ở mức bằng hoặc cao hơn mức đạt được bởi các anh chị em của họ trên cả ba thang đo của WISC và cả ba bài kiểm tra phụ của WRAT, trong khi nhóm không theo chế độ ăn ghi nhận điểm số thấp hơn từ 7 đến 13 điểm so với anh chị em của họ trên tất cả các chỉ số.Các kết quả này gợi ý rằng trẻ em PKU nên hạn chế hấp thụ phe ít nhất trong suốt những năm học của chúng.
