Mutations in PCSK9 cause autosomal dominant hypercholesterolemia

Nature Genetics - Tập 34 Số 2 - Trang 154-156 - 2003
Marianne Abifadel1, Mathilde Varret1, Jean‐Pierre Rabès1, Delphine Allard1, Khadija Ouguerram2, Corinne Cruaud3, Suzanne Benjannet4, L. Alexandra Wickham4, D. Erlich1, Aurélie Derré1, Ludovic Villéger1, Michel Farnier5, I Beucler6, Éric Bruckert7, Jean Chambaz8, B. Chanu9, Jean‐Michel Lecerf10, Gérald Luc10, Philippe Moulin11, Jean Weissenbach3, Annik Prat4, Michel Krempf2, Claudine Junien12, Nabil G. Seidah4, Cathérine Boileau12
1INSERM U383, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP, Université Paris V, 149-161 rue de Sèvres, Paris, 75743 Cedex 15, France
2Service d'Endocrinologie, CHU Hôtel Dieu, Nantes, 44093, France
3Génoscope, Centre National de Séquençage, 2 rue G. Crémieux, Evry, CP 5706, France
4Laboratory of Biochemical Neuroendocrinology, Clinical Research Institute of Montreal, 110 Pine Ave. West, Montreal, QC H2W 1R7, Canada
5Point Médical, Rond Point de la Nation, Dijon, 21000, France
6Laboratoire des Lipides, Hôpital Pitié Salpétrière, 83 boulevard de l'Hôpital, Paris, 75013, France
7Service d'Endocrinologie-Métabolisme, Hôpital Pitié Salpétrière, 83 boulevard de l'Hôpital, Paris, 75013, France
8INSERM U505, Institut des Cordeliers, 15 rue de l'Ecole de Médecine
9Service de Médecine Interne, Hôpital Henri Mondor, 51 avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny, Créteil, 94010, France
10Service de Médecine Interne, Hôpital Huriez, Place de Verdun, Lille, 59019, France
11Service d'Endocrinologie et des Maladies de la Nutrition, Hôpital de l'Antiquaille, rue de l'Antiquaille, Lyon, 69005, France
12Laboratoire de Biochimie, d'Hormonologie et de Génétique Moléculaire, CHU Ambroise Paré, AP-HP, Université Versailles-Saint-Quentin-en-Yvelines, 9 avenue Charles de Gaulle, Boulogne, 92104, Cedex, France

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Từ khóa


Tài liệu tham khảo

Varret, M. et al. Am. J. Hum. Genet. 64, 1378–1387 (1999).

Hunt, S.C. et al. Arterioscler. Thromb. Vasc. Biol. 20, 1089–1093 (2000).

Seidah, N.G. et al. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 100, 928–933 (2003).

Brown, M.S. & Goldstein, J.L. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 96, 11041–11048 (1999).

Elagoz, A., Benjannet, S., Mammarbassi, A., Wickham, L. & Seidah N.G. J. Biol. Chem. 277, 11265–11275 (2002).

Ruoslahti, E. Annu. Rev. Cell. Dev. Biol. 12, 697–715 (1996).

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Tập 34 Số 2

154-156

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