Những biến đổi di truyền phân tử trong u nguyên bào thần kinh đa hình có thành phần oligodendroglial

U nguyên bào thần kinh đa hình là dạng u thần kinh ác tính nhất thuộc loại u nguyên bào thần kinh, thường kháng hóa trị liệu. Một phần nhỏ của các u nguyên bào thần kinh có thể chứa các vùng mang đặc điểm mô học của sự phân hóa oligodendroglial. Để xác định các biến đổi di truyền phân tử trong những "u nguyên bào thần kinh có thành phần oligodendroglial", chúng tôi đã nghiên cứu 13 khối u này về các biến đổi di truyền và/hoặc sự biểu hiện của các gen TP53, CDKN2A, PTEN và EGFR. Ngoài ra, chúng tôi thực hiện phân tích microsatellite để xác định mất dị hợp tố (LOH) trên các nhánh nhiễm sắc thể 1p, 19q và 10q. Không có khối u nào cho thấy bằng chứng LOH trên 10q. LOH trên 1p được phát hiện trong 3 khối u, trong đó một khối u cũng cho thấy LOH trên 19q. Ba khối u có LOH trên 1p không phát hiện đột biến TP53 cũng như sự tích lũy p53 trong nhân. Trong khi đó, 9 trong 10 khối u không cho thấy sự mất đi trên 1p có tích lũy p53 trong nhân. Các đột biến TP53 được xác định trong 3 trong số những trường hợp này. Các bất thường khác được phát hiện bao gồm sự biểu hiện quá mức của thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì (EGFR) (3 trong 13 khối u), mất đoạn đồng hợp tử CDKN2A (2 trong 11 khối u), và đột biến PTEN (1 trong 13 khối u). Tổng hợp lại, kết quả của chúng tôi chỉ ra rằng "u nguyên bào thần kinh có thành phần oligodendroglial" mang các biến đổi di truyền không đồng nhất. LOH trên 10q, đột biến PTEN và mất đoạn đồng hợp tử CDKN2A dường như ít phổ biến hơn trong những khối u này so với các u nguyên bào thần kinh thông thường. Hơn nữa, một phân nhóm của các khối u này cho thấy LOH trên 1p, tức là một biến đổi gần đây đã được liên kết với độ nhạy hóa trị và tiên lượng tốt trong các u nguyên bào thần kinh ác tính.