Nelson Hamerschlak1, Laercio Rosemberg1, Alexandre Parma1, Frederico R. Moreira1, Assir F. Fernanda1, Kutner M. Jose1, Ribeiro A. Andreza1, Funari B. Marcelo1
1Hematology/Oncology, Instituto Israelita Albert Einstein de Ensino e Pesquisa, São Paulo, SP, Brazil
Tóm tắt
Tóm tắt
Bệnh hemochromatosis di truyền có tần suất cao ở những người có tổ tiên là người Bắc Âu (1 trong 8 cá nhân mang gen dị hợp và 1 trong 100 – 200 cá nhân mang gen đồng hợp). Nó được đặc trưng bởi các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm với mức ferritin lớn hơn 150 ng/mL, độ bão hòa transferrin lớn hơn 40% và các đột biến HFE (C282Y và H63D). Hiện tại, các chỉ định điều trị (rút máu điều trị) dựa hoàn toàn vào mức ferritin. Có khả năng là những bệnh nhân có mức ferritin vừa phải hoặc thậm chí cao không bị quá tải sắt. Thực hiện sinh thiết gan sẽ là một lựa chọn để đánh giá thực sự, mặc dù xâm lấn và có rủi ro. Một phương pháp không xâm lấn để đánh giá tình trạng này sẽ rất hữu ích để xác định bệnh nhân nào thực sự cần rút máu điều trị.
Để đánh giá xem việc sử dụng hình ảnh cộng hưởng từ (MRI) có phải là phương pháp để đo lượng sắt trong mô và có thể là một hướng dẫn mới cho chỉ định rút máu điều trị hay không, mười chín bệnh nhân (tuổi trung bình 43,47 tuổi, +/- 9,85, giới tính = 16 nam, 3 nữ) bị bệnh hemochromatosis di truyền đã được quét bằng phương pháp T2-star (T2*) (thiết bị GE, Milwaukee, Hoa Kỳ). Mức ferritin trung vị là 594 (21–9300). Phương pháp MRI đã được xác nhận trước đó để ước tính hóa học lượng sắt ở những bệnh nhân thalassemia lớn phải thực hiện sinh thiết gan. Các cơ quan được đánh giá là gan và tim.
Tất cả các bệnh nhân đều trong phạm vi bình thường của T2* cơ tim. Hình ảnh của bốn bệnh nhân (25%) cho thấy tình trạng lắng đọng sắt ở gan. Mười một bệnh nhân có mức ferritin huyết thanh dưới 600 ng/ml không cho thấy tình trạng lắng đọng sắt ở gan. Chỉ một trong năm bệnh nhân (20%) có mức ferritin giữa 601 và 1000 ng/ml cho thấy quá tải sắt ở gan. Ba bệnh nhân có mức ferritin cao hơn 1000 ng/ml đã cho thấy tình trạng lắng đọng sắt ở gan được định lượng bằng kỹ thuật MRI T2* của gan.
MRI T2* đã chỉ ra rằng một số bệnh nhân có chỉ định rút máu điều trị dựa trên các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm có thể tránh được thủ tục này dựa trên kết quả hình ảnh của các cơ quan nội tạng. Những bệnh nhân này có thể được theo dõi hình ảnh để quyết định khi nào là thời điểm thích hợp để bắt đầu rút máu điều trị. Phương pháp này cũng có thể được sử dụng để đánh giá tính hiệu quả của rút máu điều trị ở những bệnh nhân đã nhận được điều trị này. Một nhóm bệnh nhân lớn hơn cần phải được đánh giá để xác nhận những kết quả này.
