U xơ nốt khớp nội khớp – phát hiện sự kết hợp gen USP6 trong ba trường hợp bằng giải trình tự RNA định hướng

Klemen Stražar1,2, Daja Šekoranja3, Alenka Matjašič3, Andrej Zupan3, Žiga Snoj2,4, David Martinčič1,2, Jože Pižem3
1Department of Orthopedic Surgery, University Medical Centre Ljubljana, Ljubljana, Slovenia
2Faculty of Medicine, University of Ljubljana, Ljubljana, Slovenia
3Institute of Pathology, Faculty of Medicine, University of Ljubljana, Ljubljana, Slovenia
4Institute of Radiology, University Medical Center Ljubljana, Ljubljana, Slovenia

Tóm tắt

U xơ nốt khớp nội khớp phát sinh trong màng hoạt dịch của khớp là một tổn thương hiếm gặp. Hầu hết các trường hợp đã được báo cáo ở khớp gối và hiếm khi ở các khớp khác. Một sự liên kết gen USP6 đến nay đã được ghi nhận trong chỉ bốn trường hợp u xơ nốt khớp nội khớp, trong đó ba trường hợp nằm ở khớp gối và một trường hợp ở khớp liên ngón gần. Trong cả ba trường hợp nằm ở khớp gối, MYH9 đã được phát hiện là đối tác liên kết của USP6. Chúng tôi đã phân tích ba trường hợp u xơ nốt khớp nội khớp để tìm sự kết hợp USP6 bằng cách giải trình tự RNA định hướng. Hai trường hợp nằm ở hông (một nữ 25 tuổi và một nam 48 tuổi) và một trường hợp ở vai (một nam 38 tuổi). Chúng tôi đã phát hiện ra sự kết hợp MYH9-USP6 ở hai trường hợp hông và một sự kết hợp COL1A1-USP6 ở trường hợp vai. Các phát hiện của chúng tôi cung cấp thêm bằng chứng rằng u xơ nốt khớp nội khớp là một dạng u xơ nốt phát sinh trong màng hoạt dịch của khớp, chứa đựng một sự kết hợp USP6. Mặc dù sự kết hợp MYH9-USP6 dường như chiếm ưu thế ở u xơ nốt khớp nội khớp, nhưng các đối tác liên kết khác của gen USP6 cũng có thể có liên quan. Việc phát hiện sự kết hợp USP6 bằng giải trình tự RNA định hướng có thể hỗ trợ xác nhận chẩn đoán trong các trường hợp được chọn.

Từ khóa

#U xơ nốt khớp nội khớp #sự kết hợp gen USP6 #giải trình tự RNA định hướng #chẩn đoán bệnh lý khớp.

Tài liệu tham khảo

Hornick JL, Fletcher CD (2006) Intraarticular nodular fasciitis—a rare lesion: clinicopathologic analysis of a series. Am J Surg Pathol 30:237–241. https://doi.org/10.1097/01.pas.0000180441.48904.50 Oliveira AM, Wang J, Wang WL (2020) Nodular fasciitis. In: WHO Classification of Tumours Editorial Board. Soft tissue and bone tumours, 5th edn. International Agency for Research on Cancer, France, pp 49–50 Amary MF, Ye H, Berisha F, Tirabosco R, Presneau N, Flanagan AM (2013) Detection of USP6 gene rearrangement in nodular fasciitis: an important diagnostic tool. Virchows Arch 463:97–98. https://doi.org/10.1007/s00428-013-1418-0 Erickson-Johnson MR, Chou MM, Evers BR, Roth CW, Seys AR, Jin L, Ye Y, Lau AW, Wang X, Oliveira AM (2011) Nodular fasciitis: a novel model of transient neoplasia induced by MYH9-USP6 gene fusion. Lab Investig 91:1427–1433. https://doi.org/10.1038/labinvest.2011.118 Patel NR, Chrisinger JSA, Demicco EG, Sarabia SF, Reuther J, Kumar E, Oliveira AM, Billings SD, Bovée JVMG, Roy A, Lazar AJ, Lopez-Terrada DH, Wang WL (2017) USP6 activation in nodular fasciitis by promoter-swapping gene fusions. Mod Pathol 30:1577–1588. https://doi.org/10.1038/modpathol.2017.78 Hiemcke-Jiwa LS, van Gorp JM, Fisher C, Creytens D, van Diest PJ, Flucke U (2020) USP6-associated neoplasms: a rapidly expanding family of lesions. Int J Surg Pathol 28:816–825. https://doi.org/10.1177/1066896920938878 Lam SW, Cleton-Jansen AM, Cleven AHG, Ruano D, van Wezel T, Szuhai K, Bovée JVMG (2018) Molecular analysis of gene fusions in bone and soft tissue tumors by anchored multiplex PCR-based targeted next-generation sequencing. J Mol Diagn 20:653–663. https://doi.org/10.1016/j.jmoldx.2018.05.007 Van Royen C, Wackens G, Goossens A (1993) Nodular fasciitis in a temporomandibular joint. Int J Oral Maxillofac Surg 22:168–170. https://doi.org/10.1016/s0901-5027(05)80245-0 Soejima T, Murakami H, Tanaka N, Sato K, Nagata K, Sugita Y (2003) Fasciitis-like proliferation in the knee joint. Arthroscopy 19:E33. https://doi.org/10.1053/jars.2003.50122, 1, 4 Yamamoto T, Nagira K, Noda M, Kurosaka M (2001) Intra-articular nodular fasciitis. Arthroscopy 17:E38. https://doi.org/10.1053/jars.2001.26919, 1, 4 Matsuzaki T, Akisue T, Kishimoto K, Kishimoto S, Imabori M, Hara H, Okada Y, Hitora T, Kuroda R, Kurosaka M, Yamamoto T (2012) Intra-articular nodular fasciitis of the knee: a rare cause of recurrent hemarthrosis. Reumathol Int 32:1691–1694. https://doi.org/10.1007/s00296-011-1861-7 Harish S, Kuruvilla M, Alowami S, DeNardi F, Ghert M (2011) Intra-articular nodular fasciitis of the shoulder: a case report and review of the literature. Skelet Radiol 40:1383–1386. https://doi.org/10.1007/s00256-011-1182-7 Lädermann A, Kindynis P, Taylor S, Ceroni D, Hoffmeyer P, Kaelin A, Resnick D (2008) Articular nodular fasciitis in the glenohumeral joint. Skelet Radiol 37:663–666. https://doi.org/10.1007/s00256-008-0457-0 Hagino T, Ochiai S, Sato E, Watanabe Y, Senga S, Kondo T, Haro H (2010) Intraarticular nodular fasciitis causing limitation of knee extension: a case report. Knee 17:424–427. https://doi.org/10.1016/j.knee.2009.11.002 Choughri H, Coindre J-M, Leclère FM (2019) Intra-articular nodular fasciitis of the proximal interphalangeal joint of a finger: a case report. Hand Surg Rehabil 38:74–78. https://doi.org/10.1016/j.hansur.2018.09.004 Nakamura O, Kaji Y, Yamagami Y, Yamamoto T (2019) A case of intra-articular fasciitis in the elbow joint. Int J Surg Case Rep 59:156–160. https://doi.org/10.1016/j.ijscr.2019.05.024 Wang W, Huang Y, Wang C, Hong J, Ma C, Lin N, Ye Z, Yan S, Wu H (2019) Intra-articular nodular fasciitis: a rare lesion case report and an updated review of the literature. BMC Musculoskelet Disord 20:5. https://doi.org/10.1186/s12891-018-2375-1 Miyama A, Kuratsu S, Takenaka S, Yoshimura M, Yoneda G, Yamada Y, Oda Y (2019) Two case reports of intra-articular nodular fasciitis of the knee confirmed by MYH9-USP6 gene fusion expression. J Orthop Sci S0949-2658(18):30379–30378. https://doi.org/10.1016/j.jos.2018.12.008 Stražar K, Drobnič M, Zupanc O, Jović M, Pižem J (2013) Intraarticular nodular fasciitis of the hip. Arch Orthop Trauma Surg 133:537–540. https://doi.org/10.1007/s00402-013-1682-0 Igrec J, Brčić I, Igrec R, Bergovec M, Kashofer K, Fuchsjäger M, Leithner A, Liegl-Atzwanger B (2020) Intraarticular nodular fasciitis of the knee with MHY9-USP6 fusion: a case report. Int J Surg Pathol 28:672–677. https://doi.org/10.1177/1066896920908054 Nishioka N, Kamishima T, Masuko T, Kubota KC, Komatsu M, Iwasaki N, Nojima T, Itoh T, Harris AA, Minami A, Shirato H (2009) Intra-articular nodular fasciitis in the elbow joint, with an emphasis on MR imaging findings. European Journal of Radiology Extra 69:e33–e36. https://doi.org/10.1016/j.ejrex.2008.06.028 Ko PY, Huang MT, Song HL, Lin MCJ (2013) Intra-articular nodular fasciitis of the knee in a 4-year-old girl: a case report and review of the literature. J Pediatr Orthop B 22:350–352. https://doi.org/10.1097/BPB.0b013e328356379f Gans I, Morrison MJ 3rd, Chikwava KR, Wells L (2014) Intra-articular nodular fasciitis of the knee in a pediatric patient. Orthopedics 37:e313–e316. https://doi.org/10.3928/01477447-20140225-67 Chan MF, Ong KO, Foo SS, Selvarajan S (2014) Intra-articular nodular fasciitis: an unexpected diagnosis for a joint lesion: a case report. Malays Orthop J 8:63–65. https://doi.org/10.5704/MOJ.1407.013 Tajima S, Zuki T, Koda K (2015) Articular nodular fasciitis of the right shoulder joint: report of an unusual case with focus on immunohistochemical differential diagnosis. Int J Clin Exp Pathol 8:4242–4247 eCollection 2015 Suzuki K, Yasuda T, Suzawa S, Watanabe K, Kanamori M, Kimura T (2017) Fibroma of tendon sheath around large joints: clinical characteristics and literature review. BMC Musculoskelet Disord 18:376. https://doi.org/10.1186/s12891-017-1736-5 Šekoranja D, Zupan A, Mavčič B, Martinčič D, Salapura V, Snoj Ž, Limpel Novak AK, Pižem J (2020) Novel ASAP1-USP6, FAT1-USP6, SAR1A-USP6, and TNC-USP6 fusions in primary aneurysmal bone cyst. Genes Chromosomes Cancer 59:357–365. https://doi.org/10.1002/gcc.22836 Šekoranja D, Boštjančič E, Salapura V, Mavčič B, Pižem J (2018) Primary aneurysmal bone cyst with a novel SPARC-USP6 translocation identified by next-generation sequencing. Cancer Genet 228-229:12–16. https://doi.org/10.1016/j.cancergen.2018.07.001 Švajdler M, Michal M, Martínek P, Ptáková N, Kinkor Z, Szépe P, Švajdler P, Mezencev R, Michal M (2019) Fibro-osseous pseudotumor of digits and myositis ossificans show consistent COL1A1-USP6 rearrangement: a clinicopathological and genetic study of 27 cases. Hum Pathol 88:39–47. https://doi.org/10.1016/j.humpath.2019.02.009 Song W, Suurmeijer AJH, Bollen SM, Cleton-Jansen AM, Bovée JVMG, Kroon HM (2019) Soft tissue aneurysmal bone cyst: six new cases with imaging details, molecular pathology, and review of the literature. Skelet Radiol 48:1059–1067. https://doi.org/10.1007/s00256-018-3135-x Mantilla JG, Gross JM, Liu YJ, Hoch BL, Ricciotti RW (2020) Characterization of novel USP6 gene rearrangements in a subset of so-called cellular fibroma of tendon sheath. Mod Pathol. https://doi.org/10.1038/s41379-020-0621-1 Snoj Ž, Pižem J, Salapura V (2016) Sudden onset of severe anterior knee pain and knee locking during sleep. Skelet Radiol 45(407–408):431–432. https://doi.org/10.1007/s00256-015-2287-1