Các liên kết HLA và gene insulin trong bệnh tiểu đường phụ thuộc insulin (IDDM)
Tóm tắt
Tần suất kiểu gen HLA DR ở bệnh nhân tiểu đường phụ thuộc insulin (IDDM) và tần suất các alen DR được truyền từ cha mẹ bị ảnh hưởng sang con cái bị ảnh hưởng cho thấy rằng khuynh hướng liên quan đến DR3 mang tính "tàng hình" hơn, trong khi khuynh hướng liên quan đến DR4 mang tính "thống trị" hơn trong di truyền, sau khi đã điều chỉnh cho tác động cộng hợp giữa DR3 và DR4. Phân bố locus B trên các haplotype của bệnh nhân cho thấy chỉ một phần con của cả DR3 và DR4 có thể khiến suy yếu hệ miễn dịch. Có sự đa dạng được phát hiện ở cả hai haplotype tiền xử lý DR3 và DR4 dựa trên lớp kiểu gen DR. Với việc sử dụng thích hợp cấu trúc gia đình của dữ liệu, một quần thể đối chứng với các alen "không bị ảnh hưởng" có thể được xác định. Ứng dụng của phương pháp này xác nhận tác động gây ra bệnh liên quan đến alen lớp 1 của vùng đa hình 5′ của gene insulin.
Từ khóa
#bệnh tiểu đường phụ thuộc insulin #kiểu gen HLA #alen DR #gene insulinTài liệu tham khảo
Bell GI, 1985, Recessive inheritance for the insulin linked IDDM predisposing gene, Am J Hum Genet, 37
Louis EJ, 1986, Three‐allele synergistic mixed model for insulin‐dependent diabetes mellitus, Diabetes, 35, 958, 10.2337/diab.35.9.958
ThomsonG RobinsonWP KuhnerMK JoeS MacDonaldMJ GottschallJ BarbosaJ RichSS BertramsJ BaurMP PartanenJ TaitBD SchoberE MayrWM LudvigssonJ LindblomB FaridNR ThompsonC DeschampI(1988): A Joint study of Caucasians with insulin dependent diabetes mellitus.Am J Hum Genet(in press).