Phân tích allele HLA‐B*51 bằng phương pháp PCR‐SBT và sự liên quan mạnh mẽ của HLA‐B*5101 với bệnh nhân Nhật Bản mắc bệnh Behçet

Tóm tắt: Bệnh Behçet (BD) được biết đến có sự liên quan với kháng nguyên leucocyte người (HLA) B51 ở nhiều nhóm sắc tộc khác nhau. Một tỷ lệ gia tăng HLA-B51 trong nhóm bệnh nhân cũng đã được báo cáo trong dân số Nhật Bản. Gần đây, kháng nguyên B51 đã được xác định gồm có 21 allele, từ B*5101 đến B*5121. Hơn nữa, không chỉ HLA-B*5101 mà còn HLA-B*5108 cũng được tìm thấy có sự gia tăng tương đối trong các nhóm bệnh nhân ở các dân tộc Ý và Ả Rập Saudi. Vì vậy, chúng tôi đã thực hiện phân loại gen HLA-B*51 allele bằng phương pháp loại hình dựa trên chuỗi polymerase (PCR‐SBT) để điều tra xem có sự liên quan nào giữa một allele B51 cụ thể với bệnh BD ở Nhật Bản hay không. Chín mươi sáu bệnh nhân Nhật Bản mắc BD và 132 tình nguyện viên Nhật Bản khỏe mạnh đã được tham gia vào nghiên cứu này. Kết quả cho thấy tần suất kiểu hình của kháng nguyên B51 được xác nhận là tăng đáng kể trong nhóm bệnh nhân so với nhóm đối chứng tương ứng về dân tộc (59,4% ở bệnh nhân so với 13,6% ở đối chứng; Pc=0.0000000000098, R.R.=9.3). Trong phân loại allele B*51, 56 trong tổng số 57 bệnh nhân dương tính với B51 được xác định là B*5101 và một người còn lại là B*5102. Ngược lại, tất cả 18 đối chứng bình thường dương tính với B51 đều là B*5101. Không có bệnh nhân Nhật Bản và đối chứng khỏe mạnh nào mang allele HLA-B*5108. Nghiên cứu này đã chỉ ra rằng phân bố allele B*51 ở Nhật Bản khác biệt so với các dân tộc Ý và Ả Rập Saudi, và tỷ lệ cao của kháng nguyên HLA-B51 trong nhóm bệnh nhân BD Nhật Bản chủ yếu là do sự gia tăng đáng kể của allele HLA-B*5101.