Tính chất gen của gen nhóm máu Kidd: nền tảng phân tử khác nhau của kiểu hình Jk(a–b–) ở người Polynesia và người Phần Lan

ĐẶT VẤN ĐỀ: Các kháng nguyên nhóm máu Kidd (JK) có ý nghĩa lâm sàng quan trọng được mang bởi vận chuyển ure trong các tế bào hồng cầu. Kiểu hình hiếm Jk(a–b–) có thể được gây ra bởi sự đồng hợp tử ở locus JK cho một alen im lặng, Jk. Kiểu hình này đã được ghi nhận ở nhiều nhóm dân tộc, nhưng phổ biến nhất ở những người có nguồn gốc từ các đảo Polynesia và Phần Lan. Cơ sở phân tử cho Jk(a–b–) vẫn chưa được biết đến trong các quần thể này.

THIẾT KẾ NGHIÊN CỨU VÀ PHƯƠNG PHÁP: Các mẫu máu từ những cá nhân có nguồn gốc Thụy Điển, Polynesia và Phần Lan đã được thu thập và phân tích bằng xét nghiệm huyết thanh nhóm máu JK và genotyping JK. DNA genoma bao gồm các exon và intron xen kẽ của vùng mã hóa gen JK đã được khuếch đại bằng phản ứng chuỗi polymerase, và các đoạn được giải mã trực tiếp.