Phân tích liên kết toàn bộ gen của độ dốc huyết áp tâm thu sử dụng bộ dữ liệu từ Hội thảo Phân tích Di truyền lần thứ 13

Huyết áp tâm thu (SBP) là một đặc điểm phức tạp có sự phụ thuộc vào tuổi tác, trong đó cả yếu tố môi trường và di truyền có thể đóng vai trò giải thích độ biến thiên giữa các cá nhân. Chúng tôi đã thực hiện một cuộc khảo sát toàn bộ gen về tỷ lệ thay đổi của SBP theo thời gian dựa trên dữ liệu từ Nghiên cứu Tim mạch Framingham và một bản sao ngẫu nhiên của dữ liệu mô phỏng từ Hội thảo Phân tích Di truyền lần thứ 13. Chúng tôi đã sử dụng mô hình thành phần phương sai để thực hiện phân tích liên kết và phương pháp suy diễn nhiều lần dựa trên chuỗi Markov Monte Carlo để phục hồi thông tin bị thiếu. Hơn nữa, chúng tôi đã áp dụng hai chiến lược lựa chọn cùng với phương pháp suy diễn nhiều lần để xử lý các đối tượng đang điều trị tăng huyết áp. Dữ liệu mô phỏng đã được sử dụng để so sánh hai chiến lược này, để khám phá hiệu quả của phương pháp suy diễn nhiều lần trong việc phục hồi các mức độ thông tin bị thiếu khác nhau và ảnh hưởng của nó đến kết quả phân tích liên kết. Đối với dữ liệu Framingham, dấu hiệu với điểm LOD cao nhất cho độ dốc SBP được tìm thấy trên nhiễm sắc thể 7. Thú vị thay, chúng tôi phát hiện rằng độ dốc SBP không có tính di truyền ở nam giới nhưng có ở nữ giới; dấu hiệu với điểm LOD cao nhất được tìm thấy trên nhiễm sắc thể 18. Sử dụng dữ liệu mô phỏng, chúng tôi đã tìm thấy rằng việc xử lý các đối tượng đã điều trị bằng cách sử dụng phương pháp suy diễn nhiều lần đã cải thiện kết quả phân tích liên kết. Chúng tôi kết luận rằng phương pháp suy diễn nhiều lần là một cách tiếp cận hứa hẹn trong việc phục hồi thông tin bị thiếu trong các nghiên cứu di truyền theo chiều dọc và do đó cải thiện các phân tích liên kết sau này.