Các thay đổi chức năng não liên quan đến sự khó chịu trong giai đoạn tiền triệu chứng của bệnh Huntington

Biểu hiện lâm sàng của bệnh Huntington (HD) gồm các triệu chứng vận động, nhận thức và tâm lý, trong đó sự khó chịu là một biểu hiện quan trọng. Mục tiêu của chúng tôi là xác định các thay đổi chức năng và cấu trúc não liên quan đến sự khó chịu ở những người mang gen tiền triệu chứng HD (preHD). Hai mươi người mang gen preHD và 20 đối chứng âm tính gen từ các gia đình có HD đã tham gia nghiên cứu. Mặc dù xác suất khởi phát bệnh trong 5 năm chỉ là 11%, nhóm preHD cho thấy sự teo não vùng đuôi và mức độ khó chịu cao hơn. Chụp MRI chức năng được thực hiện trong một thí nghiệm kích thích cảm xúc bằng cách hồi tưởng các tập tự truyện cảm xúc (giận dữ, buồn bã và hạnh phúc) và trung tính. Trong khi không có sự khác biệt đáng kể giữa các nhóm về cường độ cảm xúc chủ quan, nhóm preHD cho thấy sự hoạt hóa chọn lọc đối với cơn tức giận trong một mạng lưới phân tán, bao gồm pulvinar, vỏ não cingulate và vỏ não cảm giác kết hợp, so với các đối chứng âm tính gen. Hoạt hóa pulvinar trong trải nghiệm tức giận tương quan nghịch với thể tích chất xám ở putamen và tương quan dương với điểm số khó chịu trong nhóm preHD. Ngoài ra, nhóm preHD cho thấy sự giảm hoạt hóa chọn lọc đối với cơn tức giận ở amygdala, điều này tương quan với thể tích chất xám ở putamen và caudate. Kết luận, so với các đối chứng âm tính gen, trải nghiệm tức giận ở preHD liên quan đến những thay đổi hoạt động trong một tập hợp các vùng được biết đến liên quan đến việc điều chỉnh cảm xúc. Hoạt động tăng lên có mối liên hệ với các biện pháp hành vi và thể tích, cung cấp cái nhìn về bệnh sinh học của các triệu chứng tâm thần kinh sớm ở preHD. Hum Brain Mapp 36:2681–2690, 2015. © 2015 Wiley Periodicals, Inc.