Tính hữu ích trong chẩn đoán và tiên lượng của việc phát hiện biến đổi gen Mastermind-like 2 (MAML2) bằng phương pháp lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) trong ung thư biểu mô nhầy

Mục đích Ung thư biểu mô nhầy (MEC) là loại ung thư tuyến nước bọt phổ biến nhất, với một tỷ lệ có sự biến đổi MAML2. Nghiên cứu này đánh giá tính hữu ích trong chẩn đoán và tiên lượng của biến đổi MAML2 trong MEC. Thiết kế nghiên cứu Các trường hợp ung thư tuyến nước bọt tại một cơ sở (1989–2014) đã được xem xét để xác định các trường hợp MEC. Đánh giá mô bệnh học, nhuộm miễn dịch và lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) đã được thực hiện. Kết quả Bốn mươi một trường hợp MEC được xác định, với độ tuổi trung bình là 47 tuổi và kích thước khối u trung bình là 21 mm. Bảy trường hợp tái phát tại chỗ và vùng lân cận và năm trường hợp tử vong liên quan đến MEC đã được ghi nhận trong thời gian theo dõi 22 năm. Ba mươi tám trường hợp thích hợp với FISH, và 31 (82%) trường hợp có kết quả dương tính với biến đổi MAML2, bao gồm các biến thể tế bào oncocytic và tế bào trong suốt của MEC. FISH không dương tính trong các mẫu mô hình hình thái giống MEC. Biến đối MAML2 có liên quan đáng kể với thời gian sống còn kéo dài. Kết luận Biến đổi MAML2 là phổ biến và đặc hiệu cho MEC, điều này làm cho nó trở thành một công cụ chẩn đoán hữu ích. Biến đổi MAML2 cũng dự đoán tiên lượng tích cực.