Phát hiện đột biến gen p53 bằng phương pháp kiểm tra cắt RNase không đồng vị như một yếu tố dự đoán tiên lượng xấu ở ung thư đại trực tràng

Digestive Diseases and Sciences - Tập 48 Số 10 - Trang 1984-1989 - 2003
Haseba, Masatoshi1, Hidaka, Shigekazu1, Tsuji, Takashi1, Yano, Hiroshi1, Komatsu, Hideaki1, Sawai, Terumitu1, Yasutake, Toru1, Nakagoe, Tohru1, Tagawa, Yutaka2, Ayabe, Hiroyoshi1
1First Department of Surgery, Nagasaki University School of Medicine, Japan
2Nagasaki School of Allied Medical Sciences, Nagasaki University, Nagasaki, Japan

Tóm tắt

Nghiên cứu hiện tại được thực hiện nhằm đánh giá đột biến gen p53 như một yếu tố tiên lượng ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng. Phương pháp kiểm tra cắt RNase không đồng vị (NIRCA), gần đây được sử dụng để phát hiện đột biến gen, đã được áp dụng để xác định các đột biến gen p53 trong nghiên cứu này. Trong 15 mẫu khối u đại trực tràng, NIRCA được xác nhận là đơn giản, chính xác, và do đó hữu ích cho việc sử dụng lâm sàng, so với phương pháp phản ứng chuỗi polymerase biến thể cấu hình đơn (PCR-SSCP). Trong một nhóm khác gồm 79 trường hợp ung thư đại trực tràng được phân tích về đột biến gen p53 bằng cách sử dụng NIRCA, đã phát hiện đột biến ở 58 trong số 79 (73,4%) trường hợp. Phân tích Cox tỷ lệ đồng thuận đa biến cho thấy rằng đột biến gen p53 là một yếu tố tiên lượng quan trọng ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng. Kết quả của chúng tôi cho thấy NIRCA là một phương pháp đơn giản và nhạy cảm, do đó hữu ích cho việc sàng lọc di truyền ung thư đại trực tràng. Hơn nữa, kết quả của chúng tôi cho thấy rằng đột biến gen p53 là một yếu tố dự đoán độc lập về tiên lượng xấu ở ung thư đại trực tràng.

Từ khóa

#đột biến gen p53 #ung thư đại trực tràng #phương pháp NIRCA #tiên lượng #sàng lọc di truyền

Tài liệu tham khảo

citation_journal_title=N Engl J Med; citation_title=Clinical implications of the p53 tumor-suppressor gene; citation_author=CC Harris, M Hollstein; citation_volume=329; citation_publication_date=1993; citation_pages=1318-1327; citation_id=CR1 citation_journal_title=Nature; citation_title=The p53 tumor suppressor gene; citation_author=AJ Levine, J Momand, CA Finlay; citation_volume=351; citation_publication_date=1991; citation_pages=453-456; citation_id=CR2 citation_journal_title=Nature; citation_title=Mutations in the p53 gene occur in diverse human tumour types; citation_author=JM Nigro, SJ Baker, AC Preisinger, JM Jessup, R Hostetter, K Cleary, SH Bigner, N Davidson, S Baylin, P Devilee, T Glover, FS Collins, A Weston, R Modali, CC Harris, B Vogelstein; citation_volume=342; citation_publication_date=1989; citation_pages=705-708; citation_id=CR3 citation_journal_title=Gastroenterology; citation_title=Association of p53 mutations with short survival in colorectal cancer; citation_author=R Hamelin, P Laurent-Puig, S Olschwang, N Jego, B Asselain, Y Remvikos, J Girodet, RJ Salmon, G Thomas; citation_volume=106; citation_publication_date=1994; citation_pages=42-48; citation_id=CR4 citation_journal_title=Cancer Res; citation_title=p53 point mutation and survival in colorectal cancer patients; citation_author=HS Goh, J Yao, DR Smith; citation_volume=55; citation_publication_date=1995; citation_pages=5217-5221; citation_id=CR5 citation_journal_title=Am J Surg; citation_title=Prognostic value of TP53 and K-ras-2 mutational analysis in stage III carcinoma of the colon; citation_author=VE Pricolo, SD Finkelstein, TT Wu, G Keller, A Bakrer, PA Swalsky, KI Bland; citation_volume=171; citation_publication_date=1996; citation_pages=41-46; citation_id=CR6 citation_journal_title=Gut; citation_title=Somatic mutations, acetylator status, and prognosis in colorectal cancer; citation_author=JE Hardingham, WJ Butler, D Roder, A Dobrovic, RB Dymock, RE Sage, IC Roberts-Thomson; citation_volume=42; citation_publication_date=1998; citation_pages=669-672; citation_id=CR7 citation_journal_title=Cell; citation_title=p53-dependent apoptosis modulates the cytotoxicity of anticancer agents; citation_author=SW Lowe, HE Ruley, T Jacks, DE Housman; citation_volume=74; citation_publication_date=1993; citation_pages=957-967; citation_id=CR8 citation_journal_title=Science; citation_title=p53 status and the efficacy of cancer therapy in vivo ; citation_author=SW Lowe, S Bodis, A McClatchey, L Remington, HE Ruley, DE Fisher, DE Housman, T Jacks; citation_volume=266; citation_publication_date=1994; citation_pages=807-810; citation_id=CR9 citation_journal_title=Int J Cancer; citation_title=p53 mutations as a possible predictor of response to chemotherapy in metastatic colorectal carcinomas; citation_author=J Benhattar, JP Cerottini, E Saraga, G Metthez, JC Givel; citation_volume=69; citation_publication_date=1996; citation_pages=190-192; citation_id=CR10 citation_journal_title=Clin Cancer Res; citation_title=p53 point mutations and thymidylate synthase messenger RNA levels in disseminated colorectal cancer: an analysis of response and survival; citation_author=HJ Lenz, K Hayashi, D Salonga, KD Danenberg, PV Danenberg, R Metzger, D Banerjee, JR Bertino, S Groshen, LP Leichman, CG Leichman; citation_volume=4; citation_publication_date=1998; citation_pages=1243-1250; citation_id=CR11 citation_journal_title=J Cancer Res Clin Oncol; citation_title=The influence of the p53 gene on the in vitro chemosensitivity of colorectal cancer cells; citation_author=M Zheng, H Wang, H Zhang, Q Ou, B Shen, N Li, B Yu; citation_volume=125; citation_publication_date=1999; citation_pages=357-360; citation_id=CR12 citation_journal_title=Proc Natl Acad Sci USA; citation_title=Detection of polymorphisms of human DNA by gel electrophoresis as single-strand conformation polymorphisms; citation_author=M Orita, H Iwahana, H Kanazawa, K Hayashi, T Sekiya; citation_volume=86; citation_publication_date=1989; citation_pages=2766-2770; citation_id=CR13 citation_journal_title=Oncogene; citation_title=Efficient screening of p53 mutations by denaturing gradient gel electrophoresis in colorectal tumors; citation_author=R Hamelin, N Jego, P Laurent-Puig, M Vidaud, G Thomas; citation_volume=8; citation_publication_date=1993; citation_pages=2213-2220; citation_id=CR14 citation_journal_title=Clin Chem; citation_title=Methods for detection of point mutations: performance and quality assessment. IFCC Scientific Division, Committee on Molecular Biology Techniques; citation_author=P Nollau, C Wagener; citation_volume=43; citation_publication_date=1997; citation_pages=1114-1128; citation_id=CR15 citation_journal_title=Trends Genet; citation_title=Slowly but surely towards better scanning for mutations; citation_author=RG Cotton; citation_volume=13; citation_publication_date=1997; citation_pages=43-46; citation_id=CR16 citation_journal_title=Biotechniques; citation_title=NIRCA: a rapid robust method for screening for unknown point mutations; citation_author=MM Goldrick, GR Kimball, Q Liu, LA Martin, SS Sommer, JY Tseng; citation_volume=21; citation_publication_date=1996; citation_pages=106-112; citation_id=CR17 citation_journal_title=Electrophoresis; citation_title=Cleavage of double-stranded copy RNA by RNase 1 and RNase T1 provides a robust means to detect p53 gene mutations in clinical specimens; citation_author=J Prescott, H Patel, S Tillman, T McHugh, D Ralph; citation_volume=20; citation_publication_date=1999; citation_pages=1149-1161; citation_id=CR18 citation_journal_title=Cancer Genet Cytogenet; citation_title=Loss of heterozygosity of the TP53 tumor suppressor gene and detection of point mutations by the non-isotopic RNAse cleavage assay in prostate cancer; citation_author=MJ Macera, CJ Godec, N Sharma, RS Verma; citation_volume=108; citation_publication_date=1999; citation_pages=42-47; citation_id=CR19 citation_journal_title=Anticancer Res; citation_title=Missense alterations of BRCA1 gene detected in diverse cancer patients; citation_author=D Shen, Y Wu, R Chillar, JV Vadgama; citation_volume=20; citation_publication_date=2000; citation_pages=1129-1132; citation_id=CR20 citation_journal_title=Cancer Genet Cytogenet; citation_title=Mutations spanning P53 exons 5–9 detected by non-isotopic RNAse cleavage assay and protein expression in human colon cancer; citation_author=S Tommasi, M Abatangelo, R Lacalamita, S Montemurro, F Marzullo, A Paradiso; citation_volume=129; citation_publication_date=2001; citation_pages=40-42; citation_id=CR21 citation_journal_title=Br J Cancer; citation_title=Comparison of p53 gene mutation and protein overexpression in colorectal carcinomas; citation_author=B Dix, P Robbins, S Carrello, A House, B Iacopetta; citation_volume=70; citation_publication_date=1994; citation_pages=585-590; citation_id=CR22 citation_journal_title=Lab Invest; citation_title=Comparison of P53 protein overexpression with P53 mutation in bladder cancer: clinical and biologic aspects; citation_author=JA Vet, PP Bringuier, HE Schaafsma, JA Witjes, FM Debruyne, JA Schalken; citation_volume=73; citation_publication_date=1995; citation_pages=837-843; citation_id=CR23 citation_journal_title=J Natl Cancer Inst; citation_title=The p53 gene in breast cancer: prognostic value of complementary DNA sequencing versus immunohistochemistry; citation_author=S Sjogren, M Inganas, T Norberg, A Lindgren, H Nordgren, L Holmberg, J Bergh; citation_volume=88; citation_publication_date=1996; citation_pages=173-182; citation_id=CR24 citation_journal_title=Clin Chem; citation_title=Assessment of sequence-based p53 gene analysis in human breast cancer: messenger RNA in comparison with genomic DNA targets; citation_author=C Williams, T Norberg, A Ahmadian, F Ponten, J Bergh, M Inganas, J Lundeberg, M Uhlen; citation_volume=44; citation_publication_date=1998; citation_pages=455-462; citation_id=CR25 citation_journal_title=Science; citation_title=p53 mutations in human cancers; citation_author=M Hollstein, D Sidransky, B Vogelstein, CC Harris; citation_volume=253; citation_publication_date=1991; citation_pages=49-53; citation_id=CR26 citation_journal_title=Hum Mutat; citation_title=p53 website and analysis of p53 gene mutations in human cancer: forging a link between epidemilogy and carcinogenesis; citation_author=T Soussi, K Dehouche, C Beroud; citation_volume=15; citation_publication_date=2000; citation_pages=105-113; citation_id=CR27 citation_journal_title=Hum Mutat; citation_title=The IARC TP53 database: New online mutation analysis and recommendations to users; citation_author=M Oliver, R Eeles, M Hollstein, MA Khan, CC Harris, P Hainaut; citation_volume=19; citation_publication_date=2002; citation_pages=607-614; citation_id=CR28