Kinh Nghiệm Lâm Sàng với Pheochromocytoma Tại Một Trung Tâm Trong 16 Năm

High Blood Pressure & Cardiovascular Prevention - Tập 16 - Trang 183-193 - 2013
Dario Cotesta1, Luigi Petramala1, Valentina Serra1, Mario Pergolini1, Eleonora Crescenzi1, Laura Zinnamosca1, Giorgio De Toma2, Antonio Ciardi2, Iacopo Carbone3, Rita Massa3, Sebastiano Filetti3, Claudio Letizia1
1Department of Clinical Sciences University “Sapienza” Rome, Italy
2Department of Surgery “Pietro Valdoni”, University “Sapienza”, Rome, Italy
3Department of Radiology, University “Sapienza”, Rome, Italy

Tóm tắt

Bối cảnh: Pheochromocytoma và paraganglioma là những khối u hiếm có nguồn gốc từ tế bào thần kinh trung ương. Pheochromocytoma xảy ra ở 0,1–2% số người mắc tăng huyết áp, trong khi tỷ lệ này tăng lên 4–5% ở bệnh nhân có khối u thượng thận tình cờ. Mục tiêu: Phân tích biểu hiện, chẩn đoán và định vị, bệnh lý, các khía cạnh di truyền phân tử, quản lý phẫu thuật và kết quả lâu dài của một loạt lớn bệnh nhân mắc pheochromocytoma được giới thiệu tại một trung tâm duy nhất. Phương pháp: Từ năm 1992 đến 2008, chúng tôi đã quan sát 91 bệnh nhân mắc pheochromocytoma, trong đó 70 (77%) có dạng sporadic và 21 (23%) có dạng di truyền. Trong nhóm di truyền, tuổi trung bình tại chẩn đoán thấp hơn đáng kể so với tuổi trung bình của nhóm sporadic (38 so với 48 tuổi; p < 0.001). Kết quả: Tám mươi (88%) bệnh nhân mắc pheochromocytoma có triệu chứng và bộ ba cổ điển của hồi hộp, đau đầu và ra mồ hôi được ghi nhận ở 30% bệnh nhân. Trong 12% bệnh nhân, pheochromocytoma được phát hiện thông qua hình ảnh học (khối u thượng thận tình cờ). Định vị thượng thận một bên được quan sát thấy ở 78% bệnh nhân, hai bên ở 15% và ngoài thượng thận ở 7% bệnh nhân. Tất cả bệnh nhân mắc pheochromocytoma đều được phẫu thuật và phương pháp tiếp cận mổ bụng mở được sử dụng cho 49 (53%) bệnh nhân, trong khi phương pháp laparoscopic được thực hiện cho 42 (47%) bệnh nhân. Pheochromocytoma là lành tính ở 86 bệnh nhân (93%) [kích thước trung bình là 4,3 cm] và dạng ác tính được phát hiện ở năm bệnh nhân (7%) [kích thước trung bình là 10 cm]. Kết luận: Những dữ liệu từ một nhóm bệnh nhân lớn này nhất quán với những gì được báo cáo trong tài liệu và cho thấy pheochromocytoma là một thách thức quan trọng đối với các bác sĩ lâm sàng.

Từ khóa

#Pheochromocytoma #paraganglioma #chẩn đoán #phẫu thuật #kết quả lâu dài.

Tài liệu tham khảo

Bausch B, Boedeker CC, Berlis A, et al. Genetic and clinical investigation of pheochromocytoma: a 22-year experience, from Freiburg, Germany to international effort. Ann N Y Acad Sci 2006 Aug; 1073: 122–37

Mantero F, Terzolo M, Arnaldi G, et al. A survey on adrenal incidentaloma in Italy. Study Group on Adrenal Tumors of the Italian Society of Endocrinology. J Clin Endocrinol Metab 2000 Feb; 85(2): 637–44

Lenders JW, Eisenhofer G, Mannelli M, et al. Phaeochromocytoma. Lancet 2005 Aug 20-26; 366(9486): 665–75

Reisch N, Peczkowska M, Januszewicz A, et al. Pheochromocytoma: presentation, diagnosis and treatment. J Hypertens 2006 Dec; 24(12): 2331–9

Manger WM. An overview of pheochromocytoma: history, current concepts, vagaries, and diagnostic challenges. Ann N Y Acad Sci 2006 Aug; 1073: 1–20

Eisenhofer G, Bornstein SR, Brouwers FM, et al. Malignant pheochromocytoma: current status and initiatives for future progress. Endocr Relat Cancer 2004 Sep; 11(3): 423–36

Neumann HP, Berger DP, Sigmund G, et al. Pheochromocytomas, multiple endocrine neoplasia type 2, and von Hippel-Lindau disease. N Engl J Med 1993 Nov 18; 329(21): 1531–8. Erratum in: N Engl J Med 1994 Dec 1; 331 (22): 1535

Neumann HP, Pawlu C, Peczkowska M, et al., European-American Paraganglioma Study Group. Distinct clinical features of paraganglioma syndromes associated with SDHB and SDHD gene mutations. JAMA 2004 Aug 25; 292(8): 943–51. Erratum in: JAMA 2004 Oct 13; 292 (14): 1686

National Institute of Health. Neurofibromatosis: conference statement. National Institute of Health Consensus Development Conference. Arch Neurol 1988; 45: 575–8

Gutmann DH, Aylsworth A, Carey JC, et al. The diagnostic evaluation and multidisciplinary management of neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2. JAMA 1997 Jul 2; 278(1): 51–7

Bausch B, Borozdin W, Mautner VF, et al., European-American Phaeochromocytoma Registry Study Group. Germline NF1 mutational spectra and loss-of-heterozygosity analyses in patients with pheochromocytoma and neurofibromatosis type 1. J Clin Endocrinol Metab 2007 Jul; 92(7): 2784–92

Mancia G, De Backer G, Dominiczak A, et al. Management of Arterial Hypertension of the European Society of Hypertension; European Society of Cardiology. 2007 Guidelines for the management of arterial hypertension: the Task Force for the Management of Arterial Hypertension of the European Society of Hypertension (ESH) and of the European Society of Cardiology (ESC) [published erratum appears in J Hypertens 2007 Aug; 25 (8): 1749]. J Hypertens 2007 Jun; 25(6): 1105–87

Lloyd RV, Tischer AS, Kimura N, et al. Adrenal tumors: introduction. In: DeLellis RA, Lloyd RV, Heitz PU, et al., editors. World Health Organization classification of tumours: pathology and genetics of tumours of endocrine organs. Lyon: IARC Press, 2004: 136–8

Neumann HP, Bausch B, McWhinney SR, et al., Freiburg-Warsaw-Columbus Pheochromocytoma Study Group. germline mutations in nonsyndromic pheochromocytoma. N Engl J Med 2002 May 9; 346(19): 1459–66

Bravo EL, Tagle R. Pheochromocytoma: state-of-the-art and future prospects. Endocr Rev 2003 Aug; 24(4): 539–53

Dluhy RG. Pheochromocytoma: death of an axiom. N Engl JMed 2002 May 9; 346(19): 1486–8

Maher ER, Eng C. The pressure rises: update on the genetics of phaeochromocytoma. Hum Mol Genet 2002 Oct 1; 11(20): 2347–54

Yeo H, Roman S. Pheochromocytoma and functional paraganglioma. Curr Opin Oncol 2005 Jan; 17(1): 13–8

Toledo SP, dos Santos MA, Toledo Rde A, et al. Impact of RET proto-oncogene analysis on the clinical management of multiple endocrine neoplasia type 2. Clinics (Sao Paulo) 2006 Feb; 61(1): 59–70

Gimm O, Koch CA, Januszewicz A, et al. The genetic basis of pheochromocytoma. Front Horm Res 2004; 31: 45–60

Peczkowska M, Januszewicz A. Multiple endocrine neoplasia type 2. Fam Cancer 2005; 4(1): 25–36

Modigliani E, Vasen HM, Raue K, et al. Pheochromocytoma in multiple endocrine neoplasia type 2: European study. The Euromen Study Group. J Intern Med 1995 Oct; 238(4): 363–7

Teh BT. Multiple endocrine neoplasia. J Intern Med 2003 Jun; 253(6): 588–9

Eng C, Crossey PA, Mulligan LM, et al. Mutations in the RET proto-oncogene and the von Hippel-Lindau disease tumour suppressor gene in sporadic and syndromic phaeochromocytomas. J Med Genet 1995 Dec; 32(12): 934–7

Maher ER, Yates JR, Harries R, et al. Clinical features and natural history of von Hippel-Lindau disease. Q J Med 1990 Nov; 77(283): 1151–63

Friedrich CA. Genotype-phenotype correlation in von Hippel-Lindau syndrome. Hum Mol Genet 2001 Apr; 10(7): 763–7

Opocher G, Conton P, Schiavi F, et al. Pheochromocytoma in von Hippel-Lindau disease and neurofibromatosis type 1. Fam Cancer 2005; 4(1): 13–6

Cawthon RM, Weiss R, Xu GF, et al. A major segment of the neurofibromatosis type 1 gene: cDNA sequence, genomic structure, and point mutations. Cell 1990 Jul 13; 62(1): 193–201

Basu TN, Gutmann DH, Fletcher JA, et al. Aberrant regulation of ras proteins in malignant tumour cells from type 1 neurofibromatosis patients. Nature 1992 Apr 23; 356(6371): 713–5

Walther MM, Herring J, Enquist E, et al. von Recklinghausen’s disease and pheochromocytomas. J Urol 1999 Nov; 162(5): 1582–6

Cotesta D, Erlic Z, Petramala L, et al. Coincidence of neurofibromatosis type 1 and multiple endocrine neoplasia type 2. Endocrinologist 2008; 6: 277–81

Eng C, Kiuru M, Fernandez MJ, et al. A role for mitochondrial enzymes in inherited neoplasia and beyond. Nat Rev Cancer 2003 Mar; 3(3): 193–202

Gimenez-Roqueplo AP, Favier J, Rustin P, et al. Functional consequences of a SDHB gene mutation in an apparently sporadic pheochromocytoma. J Clin Endocrinol Metab 2002 Oct; 87(10): 4771–4

Astuti D, Latif F, Dallol A, et al. Gene mutations in the succinate dehydrogenase subunit SDHB cause susceptibility to familial pheochromocytoma and to familial paraganglioma. Am J Hum Genet 2001 Jul; 69(1): 49–54

Amar L, Bertherat J, Baudin E, et al. Genetic testing in pheochromocytoma or functional paraganglioma. J Clin Oncol 2005 Dec 1; 23(34): 8812–8

Burnichon N, Rohmer V, Amar L, et al. PGL.NET network. The succinate dehydrogenase genetic testing in a large prospective series of patients with paragangliomas. J Clin Endocrinol Metab 2009 Aug; 94(8): 2817–27

Whiting MJ, Doogue MP. Advances in biochemical screening for phaeochromocytoma using biogenic amines. Clin Biochem Rev 2009 Feb; 30(1): 3–17

Procopiou M, Finney H, Akker SA, et al. Evaluation of an enzyme immunoassay for plasma-free metanephrines in the diagnosis of catecholamine-secreting tumors. Eur J Endocrinol 2009 Jul; 161(1): 131–40

Pacak K, Eisenhofer G, Ahlman H, et al. Pheochromocytoma: recommendations for clinical practice from the First International Symposium. International Symposium on Pheochromocytoma; 2005 Oct. Nat Clin Pract Endocrinol Metab 2007 Feb; 3(2): 92–102

Jacques AE, Sahdev A, Sandrasagara M, et al. Adrenal phaeochromocytoma: correlation of MRI appearances with histology and function. Eur Radiol 2008 Dec; 18(12): 2885–92

Eisenhofer G. Pheochromocytoma: recent advances and speed bumps in the road to further progress. J Hypertens 2006 Dec; 24(12): 2341–3

Babamoto KS, Hirokawa WT. Doxazosin: a new alpha 1-adrenergic antagonist. Clin Pharm 1992 May; 11(5): 415–27

Kinney MA, Narr BJ, Warner MA. Perioperative management of pheochromocytoma. J Cardiothorac Vasc Anesth 2002 Jun; 16(3): 359–69

Prys-Roberts C, Farndon JR. Efficacy and safety of doxazosin for perioperative management of patients with pheochromocytoma. World J Surg 2002 Aug; 26(8): 1037–42

Janetschek G, Finkenstedt G, Gasser R, et al. Laparoscopic surgery for pheochromocytoma: adrenalectomy, partial resection, excision of paragangliomas. J Urol 1998 Aug; 160(2): 330–4

Möbius E, Nies C, Rothmund M. Surgical treatment of pheochromocytomas: laparoscopic or conventional? Surg Endosc 1999 Jan; 13(1): 35–9

Joris JL, Chiche JD, Canivet JL, et al. Hemodynamic changes induced by laparoscopy and their endocrine correlates: effects of clonidine. J Am Coll Cardiol 1998 Nov; 32(5): 1389–96

Thông tin
Thông tin xuất bản

High Blood Pressure & Cardiovascular Prevention

Tập 16

183-193

Thông tin tác giả