Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Bệnh lý synap Climbing fiber-Purkinje trong chứng run và bệnh thoái hóa tiểu não
Tóm tắt
Sự thay đổi trong kết nối synap giữa sợi leo (CF) và tế bào Purkinje (PC) đã được phát hiện trong tiểu não của bệnh run đơn giản (ET), và những thay đổi này có tương quan với mức độ run. Tuy nhiên, liệu những thay đổi hậu thi thể này có đặc hiệu cho ET hay không vẫn cần được điều tra. Chúng tôi đã đánh giá bệnh lý synap CF-PC trong tiểu não hậu thi thể ở một loạt các rối loạn vận động thoái hóa, bao gồm 10 trường hợp bệnh Parkinson (PD), 10 trường hợp teo đa hệ (MSA), 10 trường hợp ataxia tiểu não kiểu 1 (SCA1) và 20 trường hợp ET, cùng với 25 đối chứng. Chúng tôi quan sát thấy sự khác biệt về các đặc điểm bệnh lý CF giữa các rối loạn này. Cụ thể, các trường hợp PD và ET đều có nhiều CF kéo dài vào vùng sợi song song (PF), nhưng các trường hợp ET có nhiều nhánh phức tạp hơn và chiều dài CF tăng lên trong vùng PF, cùng với sự giảm mật độ synap CF so với các trường hợp PD. Các trường hợp MSA và SCA1 có mật độ synap CF bị giảm nghiêm trọng nhất và sự thiếu hụt đáng kể CF kéo dài vào vùng PF. Hơn nữa, trong một tập hợp các trường hợp MSA, CF tạo thành các nhánh bổ sung song song với lớp PC, một đặc điểm không thấy ở các nhóm chẩn đoán khác. Sử dụng phân tích cụm không giám sát, các trường hợp và đối chứng đều được phân loại thành bốn cụm dựa trên bệnh lý CF và các đặc điểm của bệnh lý PC, bao gồm số lượng PC và các đầu mút sợi trục của chúng. Các trường hợp ET và PD đồng phân nhóm vào hai cụm, trong khi các trường hợp SCA1 và MSA hình thành một cụm khác, tách biệt với cụm đối chứng. Thú vị thay, sự hiện diện của run khi nghỉ dường như là đặc điểm lâm sàng tách biệt các trường hợp này thành hai cụm ET-PD. Kết luận, nghiên cứu của chúng tôi cho thấy rằng các rối loạn vận động thoái hóa này dường như khác nhau về mẫu bệnh lý synap CF mà chúng thể hiện. Vẫn cần xác định cách mà những khác biệt này góp phần vào các triệu chứng lâm sàng của các bệnh lý này.
Từ khóa
#Sợi leo #tế bào Purkinje #bệnh lý synap #bệnh run #bệnh thoái hóa tiểu nãoTài liệu tham khảo
citation_journal_title=Nat Rev Neurosci; citation_title=Cerebellar cortical organization: a one-map hypothesis; citation_author=R Apps, R Hawkes; citation_volume=10; citation_publication_date=2009; citation_pages=670-681; citation_doi=10.1038/nrn2698; citation_id=CR1
citation_journal_title=Brain; citation_title=Purkinje cell axonal anatomy: quantifying morphometric changes in essential tremor versus control brains; citation_author=R Babij, M Lee, E Cortes, JPG Vonsattel, PL Faust, ED Louis; citation_volume=136; citation_publication_date=2013; citation_pages=3051-3061; citation_doi=10.1093/brain/awt238; citation_id=CR2
citation_journal_title=J Neurosci; citation_title=Abnormalities in the climbing fiber-Purkinje cell circuitry contribute to neuronal dysfunction in ATXN1[82Q] mice; citation_author=JA Barnes, BA Ebner, LA Duvick, W Gao, G Chen, HT Orr, TJ Ebner; citation_volume=31; citation_publication_date=2011; citation_pages=12778-12789; citation_doi=10.1523/JNEUROSCI.2579-11.2011; citation_id=CR3
citation_journal_title=Neuroimage Clin; citation_title=Patterns of regional cerebellar atrophy in genetic frontotemporal dementia; citation_author=M Bocchetta, MJ Cardoso, DM Cash, S Ourselin, JD Warren, JD Rohrer; citation_volume=11; citation_publication_date=2016; citation_pages=287-290; citation_doi=10.1016/j.nicl.2016.02.008; citation_id=CR4
citation_journal_title=Acta Neuropathol; citation_title=Staging of Alzheimer disease-associated neurofibrillary pathology using paraffin sections and immunocytochemistry; citation_author=H Braak, I Alafuzoff, T Arzberger, H Kretzschmar, K Tredici; citation_volume=112; citation_publication_date=2006; citation_pages=389-404; citation_doi=10.1007/s00401-006-0127-z; citation_id=CR5
citation_journal_title=Neurobiol Aging; citation_title=Diagnostic criteria for neuropathologic assessment of Alzheimer’s disease; citation_author=H Braak, E Braak; citation_volume=18; citation_publication_date=1997; citation_pages=S85-S88; citation_doi=10.1016/S0197-4580(97)00062-6; citation_id=CR6
citation_journal_title=Neurology; citation_title=Cognitive status correlates with neuropathologic stage in Parkinson disease; citation_author=H Braak, U Rüb, ENH Jansen Steur, K Tredici, RAI Vos; citation_volume=64; citation_publication_date=2005; citation_pages=1404-1410; citation_doi=10.1212/01.WNL.0000158422.41380.82; citation_id=CR7
citation_journal_title=J Neurosci; citation_title=Activity-dependent presynaptic and postsynaptic structural plasticity in the mature cerebellum; citation_author=R Cesa, B Scelfo, P Strata; citation_volume=27; citation_publication_date=2007; citation_pages=4603-4611; citation_doi=10.1523/JNEUROSCI.5617-06.2007; citation_id=CR8
citation_journal_title=Prog Brain Res; citation_title=Axonal and synaptic remodeling in the mature cerebellar cortex; citation_author=R Cesa, P Strata; citation_volume=148; citation_publication_date=2005; citation_pages=45-56; citation_doi=10.1016/S0079-6123(04)48005-4; citation_id=CR9
citation_journal_title=Neuroscience; citation_title=Axonal competition in the synaptic wiring of the cerebellar cortex during development and in the mature cerebellum; citation_author=R Cesa, P Strata; citation_volume=162; citation_publication_date=2009; citation_pages=624-632; citation_doi=10.1016/j.neuroscience.2009.02.061; citation_id=CR10
Cheng MM, Tang G, Kuo SH (2013) Harmaline-induced tremor in mice: videotape documentation and open questions about the model. Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y) 3
citation_journal_title=Mov Disord; citation_title=Purkinje cell loss in essential tremor: random sampling quantification and nearest neighbor analysis; citation_author=M Choe, E Cortes, JPG Vonsattel, SH Kuo, PL Faust, ED Louis; citation_volume=31; citation_publication_date=2016; citation_pages=393-401; citation_doi=10.1002/mds.26490; citation_id=CR12
citation_journal_title=J Neurosci; citation_title=Purkinje cell ataxin-1 modulates climbing fiber synaptic input in developing and adult mouse cerebellum; citation_author=BA Ebner, MA Ingram, JA Barnes, LA Duvick, JL Frisch, HB Clark, HY Zoghbi, TJ Ebner, HT Orr; citation_volume=33; citation_publication_date=2013; citation_pages=5806-5820; citation_doi=10.1523/JNEUROSCI.6311-11.2013; citation_id=CR13
citation_journal_title=J Physiol (Lond); citation_title=The excitatory synaptic action of climbing fibres on the Purkinje cells of the cerebellum; citation_author=JC Eccles, R Llinás, K Sasaki; citation_volume=182; citation_publication_date=1966; citation_pages=268-296; citation_doi=10.1113/jphysiol.1966.sp007824; citation_id=CR14
citation_journal_title=J Neuropathol Exp Neurol; citation_title=Hairy baskets associated with degenerative Purkinje cell changes in essential tremor; citation_author=CR Erickson-Davis, PL Faust, JPG Vonsattel, S Gupta, LS Honig, ED Louis; citation_volume=69; citation_publication_date=2010; citation_pages=262-271; citation_doi=10.1097/NEN.0b013e3181d1ad04; citation_id=CR15
citation_journal_title=NEJM; citation_title=Multiple-system atrophy; citation_author=A Fanciulli, GK Wenning; citation_volume=372; citation_publication_date=2015; citation_pages=249-263; citation_doi=10.1056/NEJMra1311488; citation_id=CR16
citation_journal_title=J Anat; citation_title=A quantitative study of the Purkinje cell dendritic branchlets and their relationship to afferent fibres; citation_author=CA Fox, JW Barnard; citation_volume=91; citation_publication_date=1957; citation_pages=299-313; citation_id=CR17
citation_journal_title=Neuron; citation_title=The expression of vesicular glutamate transporters defines two classes of excitatory synapse; citation_author=RT Fremeau, MD Troyer, I Pahner, GO Nygaard, CH Tran, RJ Reimer, EE Bellocchio, D Fortin, J Storm-Mathisen, RH Edwards; citation_volume=31; citation_publication_date=2001; citation_pages=247-260; citation_doi=10.1016/S0896-6273(01)00344-0; citation_id=CR18
citation_journal_title=Hum Mol Genet; citation_title=Reduction of mutant ataxin-7 expression restores motor function and prevents cerebellar synaptic reorganization in a conditional mouse model of SCA7; citation_author=SA Furrer, SM Waldherr, MS Mohanachandran, TD Baughn, K-T Nguyen, BL Sopher, VA Damian, GA Garden, AR Spada; citation_volume=22; citation_publication_date=2013; citation_pages=890-903; citation_doi=10.1093/hmg/dds495; citation_id=CR19
citation_journal_title=Front Neural Circuits; citation_title=Structural plasticity of climbing fibers and the growth-associated protein GAP-43; citation_author=G Grasselli, P Strata; citation_volume=7; citation_publication_date=2013; citation_pages=25; citation_doi=10.3389/fncir.2013.00025; citation_id=CR20
citation_journal_title=Hum Brain Mapp; citation_title=Sensorimotor mapping of the human cerebellum: fMRI evidence of somatotopic organization; citation_author=W Grodd, E Hülsmann, M Lotze, D Wildgruber, M Erb; citation_volume=13; citation_publication_date=2001; citation_pages=55-73; citation_doi=10.1002/hbm.1025; citation_id=CR21
Handforth A (2012) Harmaline tremor: underlying mechanisms in a potential animal model of essential tremor. Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y) 2
citation_journal_title=Curr Neurol Neurosci Rep; citation_title=The pathophysiology of essential tremor and Parkinson’s tremor; citation_author=RC Helmich, I Toni, G Deuschl, BR Bloem; citation_volume=13; citation_publication_date=2013; citation_pages=378; citation_doi=10.1007/s11910-013-0378-8; citation_id=CR23
citation_journal_title=Prog Brain Res; citation_title=Long-term depression as a model of cerebellar plasticity; citation_author=M Ito, K Yamaguchi, S Nagao, T Yamazaki; citation_volume=210; citation_publication_date=2014; citation_pages=1-30; citation_doi=10.1016/B978-0-444-63356-9.00001-7; citation_id=CR24
citation_journal_title=Cerebellum; citation_title=The pathogenesis of spinocerebellar ataxia; citation_author=AH Koeppen; citation_volume=4; citation_publication_date=2005; citation_pages=62-73; citation_doi=10.1080/14734220510007950; citation_id=CR25
citation_journal_title=Acta Neuropathol; citation_title=The cerebellar component of Friedreich’s ataxia; citation_author=AH Koeppen, AN Davis, JA Morral; citation_volume=122; citation_publication_date=2011; citation_pages=323-330; citation_doi=10.1007/s00401-011-0844-9; citation_id=CR26
citation_journal_title=Cerebellum.; citation_title=The reciprocal cerebellar circuitry in human hereditary ataxia; citation_author=AH Koeppen, RL Ramirez, ST Bjork, P Bauer, PJ Feustel; citation_volume=12; citation_publication_date=2013; citation_pages=493-503; citation_doi=10.1007/s12311-013-0456-0; citation_id=CR27
Kuo SH, Lin CY, Wang J, Liou JY, Pan MK, Louis RJ, Wu WP, Gutierrez J, Louis ED, Faust PL (2016) Deep brain stimulation and climbing fiber synaptic pathology in essential tremor. Ann Neurol (Epub ahead of print)
citation_journal_title=Acta Neuropathol; citation_title=Lingo-1 expression is increased in essential tremor cerebellum and is present in the basket cell pinceau; citation_author=SH Kuo, G Tang, ED Louis, K Ma, R Babji, M Balatbat, E Cortes, J-PG Vonsattel, A Yamamoto, D Sulzer, PL Faust; citation_volume=125; citation_publication_date=2013; citation_pages=879-889; citation_doi=10.1007/s00401-013-1108-7; citation_id=CR29
citation_journal_title=J Neurol Neurosurg Psychiatry; citation_title=Increased number of heterotopic Purkinje cells in essential tremor; citation_author=SH Kuo, C Erickson-Davis, A Gillman, PL Faust, JPG Vonsattel, ED Louis; citation_volume=82; citation_publication_date=2011; citation_pages=1038-1040; citation_doi=10.1136/jnnp.2010.213330; citation_id=CR30
citation_journal_title=Brain; citation_title=Abnormal climbing fibre-Purkinje cell synaptic connections in the essential tremor cerebellum; citation_author=CY Lin, ED Louis, PL Faust, AH Koeppen, JPG Vonsattel, SH Kuo; citation_volume=137; citation_publication_date=2014; citation_pages=3149-3159; citation_doi=10.1093/brain/awu281; citation_id=CR31
citation_journal_title=Arch Neurol; citation_title=Essential tremors: a family of neurodegenerative disorders?; citation_author=ED Louis; citation_volume=66; citation_publication_date=2009; citation_pages=1202-1208; citation_doi=10.1001/archneurol.2009.217; citation_id=CR32
citation_journal_title=Cerebellum; citation_title=From neurons to neuron neighborhoods: the rewiring of the cerebellar cortex in essential tremor; citation_author=ED Louis; citation_volume=13; citation_publication_date=2014; citation_pages=501-512; citation_doi=10.1007/s12311-013-0545-0; citation_id=CR33
citation_journal_title=Mov Disord; citation_title=The inferior olivary nucleus: a postmortem study of essential tremor cases versus controls; citation_author=ED Louis, R Babij, E Cortes, JPG Vonsattel, PL Faust; citation_volume=28; citation_publication_date=2013; citation_pages=779-786; citation_doi=10.1002/mds.25400; citation_id=CR34
citation_journal_title=Mov Disord; citation_title=Quantification of cerebellar hemispheric purkinje cell linear density: 32 ET cases versus 16 controls; citation_author=ED Louis, R Babij, M Lee, E Cortes, JPG Vonsattel; citation_volume=28; citation_publication_date=2013; citation_pages=1854-1859; citation_doi=10.1002/mds.25629; citation_id=CR35
citation_journal_title=J Neuropathol Exp Neurol; citation_title=Essential tremor followed by progressive supranuclear palsy: postmortem reports of 11 patients; citation_author=ED Louis, R Babij, K Ma, E Cortes, JPG Vonsattel; citation_volume=72; citation_publication_date=2012; citation_pages=8-17; citation_doi=10.1097/NEN.0b013e31827ae56e; citation_id=CR36
citation_journal_title=Brain; citation_title=Reduced Purkinje cell dendritic arborization and loss of dendritic spines in essential tremor; citation_author=ED Louis, M Lee, R Babij, K Ma, E Cortes, JPG Vonsattel, PL Faust; citation_volume=137; citation_publication_date=2014; citation_pages=3142-3148; citation_doi=10.1093/brain/awu314; citation_id=CR37
citation_journal_title=Clin Neuropathol; citation_title=Essential tremor with ubiquitinated intranuclear inclusions and cerebellar degeneration; citation_author=ED Louis, P Mazzoni, KJ Ma, CB Moskowitz, A Lawton, A Garber, JPG Vonsattel; citation_volume=31; citation_publication_date=2012; citation_pages=119-126; citation_doi=10.5414/NP300414; citation_id=CR38
citation_journal_title=Acta Neuropathol; citation_title=Essential tremor with ubiquitinated Purkinje cell intranuclear inclusions; citation_author=ED Louis, C Erickson-Davis, R Pahwa, KE Lyons, A Garber, CB Moskowitz, A Lawton, PL Faust, JPG Vonsattel; citation_volume=119; citation_publication_date=2010; citation_pages=375-377; citation_doi=10.1007/s00401-010-0641-x; citation_id=CR39
citation_journal_title=Brain; citation_title=Neuropathological changes in essential tremor: 33 cases compared with 21 controls; citation_author=ED Louis, PL Faust, JPG Vonsattel, LS Honig, A Rajput, CA Robinson, A Rajput, R Pahwa, KE Lyons, GW Ross, S Borden, CB Moskowitz, A Lawton, N Hernandez; citation_volume=130; citation_publication_date=2007; citation_pages=3297-3307; citation_doi=10.1093/brain/awm266; citation_id=CR40
citation_journal_title=Neurology; citation_title=Climbing fiber synaptic changes correlate with clinical features in essential tremor; citation_author=RJ Louis, CY Lin, PL Faust, AH Koeppen, SH Kuo; citation_volume=84; citation_publication_date=2015; citation_pages=2284-2286; citation_doi=10.1212/WNL.0000000000001636; citation_id=CR41
citation_journal_title=J Neurophysiol; citation_title=Climbing fiber discharge regulates cerebellar functions by controlling the intrinsic characteristics of purkinje cell output; citation_author=BE McKay, JDT Engbers, WH Mehaffey, GRJ Gordon, ML Molineux, JS Bains, RW Turner; citation_volume=97; citation_publication_date=2007; citation_pages=2590-2604; citation_doi=10.1152/jn.00627.2006; citation_id=CR42
McKeith IG, Dickson DW, Lowe J, Emre M, O’Brien JT, Feldman H, Cummings J, Duda JE, Lippa C, Perry EK, Aarsland D, Arai H, Ballard CG, Boeve B, Burn DJ, Costa D, Del Ser T, Dubois B, Galasko D, Gauthier S, Goetz CG, Gomez-Tortosa E, Halliday G, Hansen LA, Hardy J, Iwatsubo T, Kalaria RN, Kaufer D, Kenny RA, Korczyn A, Kosaka K, Lee VMY, Lees A, Litvan I, Londos E, Lopez OL, Minoshima S, Mizuno Y, Molina JA, Mukaetova-Ladinska EB, Pasquier F, Perry RH, Schulz JB, Trojanowski JQ, Yamada M, Consortium on DLB (2005) Diagnosis and management of dementia with Lewy bodies: third report of the DLB Consortium. Neurology 65:1863–1872
citation_journal_title=Neurobiol Aging; citation_title=The CERAD neuropathology protocol and consensus recommendations for the postmortem diagnosis of Alzheimer’s disease: a commentary; citation_author=SS Mirra; citation_volume=18; citation_publication_date=1997; citation_pages=S91-S94; citation_doi=10.1016/S0197-4580(97)00058-4; citation_id=CR44
citation_journal_title=A high-resolution functional MRI study. Brain; citation_title=Somatotopic motor representation in the human anterior cerebellum; citation_author=MF Nitschke, A Kleinschmidt, K Wessel, J Frahm; citation_volume=3; citation_publication_date=1996; citation_pages=1023-1029; citation_id=CR45
citation_title=Cerebellar cortex: cytology and organization; citation_publication_date=1974; citation_id=CR46; citation_author=SL Palay; citation_author=V Chan-Palay; citation_publisher=Springer
citation_journal_title=Parkinsonism Relat Disord; citation_title=Alzheimer’s-related changes in non-demented essential tremor patients vs. controls: links between tau and tremor?; citation_author=JJ Pan, M Lee, LS Honig, JPG Vonsattel, PL Faust, ED Louis; citation_volume=20; citation_publication_date=2014; citation_pages=655-658; citation_doi=10.1016/j.parkreldis.2014.03.003; citation_id=CR47
citation_journal_title=J Neurosci Methods; citation_title=NeuriteTracer: a novel ImageJ plugin for automated quantification of neurite outgrowth; citation_author=M Pool, J Thiemann, A Bar-Or, AE Fournier; citation_volume=168; citation_publication_date=2008; citation_pages=134-139; citation_doi=10.1016/j.jneumeth.2007.08.029; citation_id=CR48
citation_journal_title=Parkinsonism Relat Disord; citation_title=Essential tremor is not dependent upon cerebellar Purkinje cell loss; citation_author=AH Rajput, CA Robinson, ML Rajput, SL Robinson, A Rajput; citation_volume=18; citation_publication_date=2012; citation_pages=626-628; citation_doi=10.1016/j.parkreldis.2012.01.013; citation_id=CR49
citation_journal_title=Semin Neurol; citation_title=Neuropathologic changes of multiple system atrophy and diffuse lewy body disease; citation_author=EP Ramirez, JPG Vonsattel; citation_volume=34; citation_publication_date=2014; citation_pages=210-216; citation_doi=10.1055/s-0034-1381732; citation_id=CR50
citation_journal_title=Acta Neuropathol; citation_title=Brain pathology of spinocerebellar ataxias; citation_author=K Seidel, S Siswanto, ERP Brunt, W Dunnen, HW Korf, U Rüb; citation_volume=124; citation_publication_date=2012; citation_pages=1-21; citation_doi=10.1007/s00401-012-1000-x; citation_id=CR51
citation_journal_title=Neuroimage Clin; citation_title=Neuroimaging essentials in essential tremor: a systematic review; citation_author=S Sharifi, AJ Nederveen, J Booij, A-F Rootselaar; citation_volume=5; citation_publication_date=2014; citation_pages=217-231; citation_doi=10.1016/j.nicl.2014.05.003; citation_id=CR52
citation_journal_title=J Neurosci; citation_title=Mutant PKCγ in spinocerebellar ataxia type 14 disrupts synapse elimination and long-term depression in Purkinje cells in vivo; citation_author=AN Shuvaev, H Horiuchi, T Seki, H Goenawan, T Irie, A Iizuka, N Sakai, H Hirai; citation_volume=31; citation_publication_date=2011; citation_pages=14324-14334; citation_doi=10.1523/JNEUROSCI.5530-10.2011; citation_id=CR53
citation_journal_title=Mov Disord; citation_title=Essential tremor is not associated with cerebellar Purkinje cell loss; citation_author=C Symanski, HA Shill, B Dugger, JG Hentz, CH Adler, SA Jacobson, E Driver-Dunckley, TG Beach; citation_volume=29; citation_publication_date=2014; citation_pages=496-500; citation_doi=10.1002/mds.25845; citation_id=CR54
citation_journal_title=J Neurophysiol; citation_title=Somatosensory receptive fields of single units in cat cerebellar cortex; citation_author=WT Thach; citation_volume=30; citation_publication_date=1967; citation_pages=675-696; citation_id=CR55
citation_journal_title=Acta Neuropathol; citation_title=Twenty-first century brain banking. Processing brains for research: the Columbia University methods; citation_author=JPG Vonsattel, MP Amaya, CE Keller; citation_volume=115; citation_publication_date=2008; citation_pages=509-532; citation_doi=10.1007/s00401-007-0311-9; citation_id=CR56
citation_journal_title=Tohoku J Exp Med; citation_title=Molecular mechanisms governing competitive synaptic wiring in cerebellar Purkinje cells; citation_author=M Watanabe; citation_volume=214; citation_publication_date=2008; citation_pages=175-190; citation_doi=10.1620/tjem.214.175; citation_id=CR57
citation_journal_title=Brain; citation_title=The cerebellum in Parkinson’s disease; citation_author=T Wu, M Hallett; citation_volume=136; citation_publication_date=2013; citation_pages=696-709; citation_doi=10.1093/brain/aws360; citation_id=CR58
citation_journal_title=J Neurosci; citation_title=Oscillating Purkinje neuron activity causing involuntary eye movement in a mutant mouse deficient in the glutamate receptor delta2 subunit; citation_author=T Yoshida, A Katoh, G Ohtsuki, M Mishina, T Hirano; citation_volume=24; citation_publication_date=2004; citation_pages=2440-2448; citation_doi=10.1523/JNEUROSCI.0783-03.2004; citation_id=CR59