Các biến đổi nhiễm sắc thể của kháng nguyên ung thư - tinh hoàn ở bệnh nhân u tủy

Các kháng nguyên ung thư - tinh hoàn (CTAgs) đóng vai trò chủ yếu trong phản ứng miễn dịch chống lại ung thư, nhưng chức năng sinh học của chúng trong các tế bào sinh dục và tế bào ung thư vẫn chưa được làm rõ. MAGE‐C1 và MAGE‐C2 là hai CTAg nằm ở vùng Xq27 của nhiễm sắc thể X và thường được biểu hiện ở bệnh đa u tủy. Các biến đổi nhiễm sắc thể thường xảy ra trong bệnh u tủy. Do đó, chúng tôi đã nghiên cứu liệu các biến đổi nhiễm sắc thể về số lượng và cấu trúc có tương quan với biểu hiện protein của chúng trong các bệnh đa u tủy nguyên phát hay không. Để đạt được điều này, chúng tôi đã thiết kế các đầu dò lai huỳnh quang in situ mới cho vùng MAGE trong vùng Xq27 và cùng lúc đánh giá các bất thường của tâm nhiễm sắc thể X. So sánh số lượng bản sao của MAGE và trạng thái của nhiễm sắc thể X đã tiết lộ rằng sự thay đổi số lượng bản sao MAGE xảy ra trong 6/43 (14%) trường hợp, không phụ thuộc vào các biến đổi đồng thời của nhiễm sắc thể X. Các bất thường số lượng này ít phổ biến hơn so với sự biểu hiện của MAGE‐C1 và MAGE‐C2 (63% và 27% bệnh nhân, tương ứng) và không phải lúc nào cũng có mối tương quan với sự biểu hiện của MAGE‐C1 và MAGE‐C2, gợi ý các cơ chế điều hòa thay thế trong sự biểu hiện của các gen này. Bản quyền © 2014 John Wiley & Sons, Ltd.