Mục tiêuNghiên cứu nhằm điều tra mối liên hệ giữa các đa hình gen của yếu tố điều hòa interferon 5 (IRF5) và sự khởi phát của bệnh Crohn (CD) ở một nhóm nghiên cứu tại Malaysia.
Phương phápDNA genomic được chiết xuất từ các mẫu máu thu thập từ 91 bệnh nhân CD và 100 cá nhân khỏe mạnh thông qua phương pháp chiết xuất phenol-chloroform truyền thống. Việc sàng lọc bốn đa hình nucleotide đơn (SNPs) mục tiêu, bao gồm rs3807306, rs4728142, rs10954213 và rs11770589 được thực hiện trong máy khuếch đại vòng polymerase thời gian thực (PCR) bằng cách sử dụng bộ xét nghiệm phân loại gen TaqMan. Dữ liệu gen thu được sau đó được phân tích thống kê để liên hệ các SNP với sự khởi phát của CD trong quần thể Malaysia. Thí nghiệm phân loại gen và dữ liệu được xác thực một cách chọn lọc bằng cách khuếch đại PCR thông thường cho các vị trí SNP và giải trình tự DNA.
Kết quảĐ allele G của rs3807306 là yếu tố nguy cơ cho CD (OR 2.3630, P = 0.00004), trong khi kiểu gen đồng hợp tử T có tác dụng bảo vệ chống lại bệnh (OR 0.2038, P = 0.00004). Kiểu gen dị hợp tử A/G của rs10954213 có sự liên kết đáng kể với CD (OR 4.319, P = 0.0377). Mặt khác, kiểu gen đồng hợp tử A và kiểu gen dị hợp tử A/G của rs11770589 có ý nghĩa ở nhóm đối chứng (OR 0.4242, P = 0.0166) và bệnh nhân (OR 2.000, P = 0.0179), tương ứng. Trong phân tích phân tầng sắc tộc, kiểu gen đồng hợp tử A của rs11770589 có tác dụng bảo vệ ở người Ấn Độ (OR 0.1551, P = 0.0112).
Kết luậnCác đa hình gen IRF5 có thể đóng vai trò trong sự phát triển của CD ở quần thể Malaysia.
