Mối liên hệ giữa các đa hình gen trong gene yếu tố điều hòa interferon 5 (IRF5) và bệnh Crohn ở bệnh nhân Malaysia

Journal of Digestive Diseases - Tập 16 Số 4 - Trang 205-216 - 2015
Kek Heng Chua1, Lay-Hoong Lian1, Wei Ching Khor1, Way Seah Lee2, Ida Hilmi3, Khean‐Lee Goh3, Boon Pin Kee1
1Department of Biomedical Science, Faculty of Medicine, University of Malaya, Kuala Lumpur, Malaysia
2Department of Paediatrics, Faculty of Medicine, University of Malaya, Kuala Lumpur, Malaysia
3Division of Gastroenterology and Hepatology, Department of Medicine, Faculty of Medicine, University of Malaya, Kuala Lumpur, Malaysia

Tóm tắt

Mục tiêuNghiên cứu nhằm điều tra mối liên hệ giữa các đa hình gen của yếu tố điều hòa interferon 5 (IRF5) và sự khởi phát của bệnh Crohn (CD) ở một nhóm nghiên cứu tại Malaysia.Phương phápDNA genomic được chiết xuất từ các mẫu máu thu thập từ 91 bệnh nhân CD và 100 cá nhân khỏe mạnh thông qua phương pháp chiết xuất phenol-chloroform truyền thống. Việc sàng lọc bốn đa hình nucleotide đơn (SNPs) mục tiêu, bao gồm rs3807306, rs4728142, rs10954213 và rs11770589 được thực hiện trong máy khuếch đại vòng polymerase thời gian thực (PCR) bằng cách sử dụng bộ xét nghiệm phân loại gen TaqMan. Dữ liệu gen thu được sau đó được phân tích thống kê để liên hệ các SNP với sự khởi phát của CD trong quần thể Malaysia. Thí nghiệm phân loại gen và dữ liệu được xác thực một cách chọn lọc bằng cách khuếch đại PCR thông thường cho các vị trí SNP và giải trình tự DNA.Kết quảĐ allele G của rs3807306 là yếu tố nguy cơ cho CD (OR 2.3630, P = 0.00004), trong khi kiểu gen đồng hợp tử T có tác dụng bảo vệ chống lại bệnh (OR 0.2038, P = 0.00004). Kiểu gen dị hợp tử A/G của rs10954213 có sự liên kết đáng kể với CD (OR 4.319, P = 0.0377). Mặt khác, kiểu gen đồng hợp tử A và kiểu gen dị hợp tử A/G của rs11770589 có ý nghĩa ở nhóm đối chứng (OR 0.4242, P = 0.0166) và bệnh nhân (OR 2.000, P = 0.0179), tương ứng. Trong phân tích phân tầng sắc tộc, kiểu gen đồng hợp tử A của rs11770589 có tác dụng bảo vệ ở người Ấn Độ (OR 0.1551, P = 0.0112).Kết luậnCác đa hình gen IRF5 có thể đóng vai trò trong sự phát triển của CD ở quần thể Malaysia.

Từ khóa


Tài liệu tham khảo

10.1056/NEJM199109263251306

10.1093/intimm/dxh061

10.1002/ibd.20326

10.1046/j.1365-2036.2002.01140.x

10.1111/j.1572-0241.2008.02158.x

10.1097/01.meg.0000108337.41221.08

10.1111/j.1440-1746.2006.04674.x

10.1136/gut.28.4.382

10.1111/j.1751-2980.2008.00355.x

10.3748/wjg.v12.i9.1435

10.1073/pnas.93.18.9816

10.1097/00042737-200102000-00001

10.1155/2000/798305

10.1136/gut.33.6.779

10.1136/bmj.289.6450.954

10.1080/003655200451207

10.1136/gut.29.7.990

10.1155/2000/361309

10.1126/science.1135245

10.1038/ng1954

10.1093/hmg/ddp005

10.1038/ng1345

10.1136/gut.2003.032805

10.1038/nature11582

10.1146/annurev-genom-082908-150013

10.1002/art.1780371002

10.1172/JCI116600

10.1038/ncpgasthep0528

10.1038/sj.cr.7310018

10.1038/ejhg.2010.197

10.1074/jbc.M412584200

10.1136/gut.2003.033613

10.1136/jmg.2007.055012

10.1093/hmg/ddm359

10.1086/428480

10.1002/art.22704

10.1002/art.23142

10.4238/2013.January.24.9

10.1111/j.1751-2980.2012.00617.x

10.1111/j.1751-2980.2009.00374.x

10.1111/j.1751-2980.2011.00533.x

10.1093/hmg/ddm259

10.1038/ng1782

10.1038/gene.2010.46

10.1590/S0100-879X2009000600012

10.4238/vol10-2gmr1064

10.1002/sim.973

10.1111/j.1365-294X.2006.03067.x

10.1093/bioinformatics/bth457

10.1073/pnas.0701266104

10.1002/art.23216

Thông tin
Thông tin xuất bản

Journal of Digestive Diseases

Tập 16 Số 4

205-216

Thông tin tác giả