Apolipoprotein E: sự liên kết với beta-amyloid có độ gắn kết cao và tần suất tăng của alen loại 4 trong bệnh Alzheimer gia đình khởi phát muộn.

Apolipoprotein E được định vị miễn dịch hóa học tại các mảng bám lão hóa, amyloid mạch máu và đám rối neurofibrillary của bệnh Alzheimer. Trong thí nghiệm in vitro, apolipoprotein E trong dịch não tủy liên kết với peptit beta A4 tổng hợp (thành phần chính của mảng bám lão hóa) với độ gắn kết cao. Các axit amin từ 12-28 của peptit beta A4 là cần thiết. Gen của apolipoprotein E nằm trên nhiễm sắc thể 19q13.2, trong khu vực trước đây được liên kết với sự kết hợp bệnh Alzheimer gia đình khởi phát muộn. Phân tích các alen apolipoprotein E trong bệnh Alzheimer và nhóm chứng đã chỉ ra rằng có một sự liên kết rất đáng kể với alen loại 4 của apolipoprotein E (APOE-epsilon 4) và bệnh Alzheimer gia đình khởi phát muộn. Tần suất alen của APOE-epsilon 4 trong 30 bệnh nhân bị ảnh hưởng ngẫu nhiên, mỗi người đến từ một gia đình bệnh Alzheimer khác nhau, là 0.50 +/- 0.06; tần suất alen của APOE-epsilon 4 trong 91 người kiểm soát không liên quan cùng độ tuổi là 0.16 +/- 0.03 (Z = 2.44, P = 0.014). Vai trò chức năng của isoform apolipoprotein E-E4 trong cơ chế bệnh sinh của bệnh Alzheimer gia đình khởi phát muộn được gợi ý.