Parkinson là gì? Các công bố nghiên cứu khoa học liên quan

Khái niệm Parkinson

Bệnh Parkinson là bệnh thoái hóa thần kinh mạn tính, đặc trưng bởi sự mất dần của tế bào dopaminergic trong vùng chất đen (substantia nigra pars compacta) của não giữa, dẫn đến giảm dopamine – chất dẫn truyền thần kinh cần thiết cho điều khiển vận động .

Sự thiếu hụt dopamine gây ra những rối loạn vận động đặc trưng như run khi nghỉ, chậm vận động, cứng cơ và mất thăng bằng tư thế. Bệnh tiến triển từ từ và các triệu chứng thường xuất hiện ở một bên cơ thể trước rồi lan dần sang cả hai bên .

Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh

Khoảng 90 % các trường hợp Parkinson được coi là nguyên nhân không rõ (idiopathic), trong khi khoảng 10 % liên quan đến yếu tố di truyền. Bệnh liên quan mật thiết đến sự tích tụ bất thường protein alpha‑synuclein (Lewy bodies) trong tế bào thần kinh và chết tế bào dopaminergic .

Các yếu tố môi trường như phơi nhiễm với thuốc trừ sâu, kim loại nặng, hoặc hóa chất độc thần kinh như MPTP có thể kích hoạt hoặc thúc đẩy quá trình thoái hóa. Mitochondrial dysfunction, stress oxy hóa và viêm thần kinh cũng là cơ chế bổ sung góp phần vào tổn thương tế bào .

Triệu chứng vận động và không vận động

Triệu chứng vận động điển hình bao gồm:

• Run khi nghỉ (resting tremor), thường ở tay, tần số 4–6 Hz
• Bradykinesia – sự chậm chạp trong vận động và giảm các cử động tự phát
• Cứng cơ (rigidity) – cơ cảm giác cứng khi duỗi
• Rối loạn thăng bằng và dáng đi lê chân ước tính xảy ra ở đa số bệnh nhân Parkinson .

Triệu chứng không vận động có thể xuất hiện sớm hoặc trong giai đoạn tiến triển của bệnh, gồm mất khứu giác, rối loạn giấc ngủ (REM behavior disorder), táo bón, trầm cảm, lo âu, rối loạn nhận thức, và đôi khi thị giác, tự động thần kinh bị ảnh hưởng .

Chẩn đoán

Chẩn đoán Parkinson chủ yếu dựa trên đánh giá lâm sàng các triệu chứng vận động: ít nhất 2 trong 4 dấu hiệu chính (run, bradykinesia, rigid, rối loạn thăng bằng), đồng thời loại trừ các nguyên nhân khác như parkinsonism thứ phát .

Các phương tiện hỗ trợ bao gồm hình ảnh như SPECT/DAT scan để quan sát mức độ giảm dopamine ở hạch nền, hoặc hệ thống chẩn đoán hình ảnh cấu trúc như MRI để loại trừ tổn thương khác. Sự đáp ứng tích cực với levodopa cũng là yếu tố củng cố chẩn đoán .

Điều trị hiện tại

Hiện nay chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn bệnh Parkinson. Mục tiêu điều trị tập trung vào kiểm soát triệu chứng, duy trì khả năng vận động, cải thiện chất lượng sống và làm chậm tiến triển bệnh. Phác đồ được cá nhân hóa theo từng giai đoạn bệnh và đáp ứng của bệnh nhân.

Levodopa kết hợp carbidopa vẫn là thuốc hiệu quả nhất, cung cấp tiền chất dopamine qua hàng rào máu não và giảm chuyển hóa ngoại biên. Tuy nhiên, việc sử dụng kéo dài có thể dẫn đến hiện tượng dao động vận động (motor fluctuation) và rối loạn vận động (dyskinesia). Các nhóm thuốc bổ trợ khác gồm:

• Dopamine agonists (pramipexole, ropinirole): bắt chước tác động dopamine
• MAO-B inhibitors (selegiline, rasagiline): ức chế phân hủy dopamine nội sinh
• COMT inhibitors (entacapone): kéo dài tác dụng levodopa
• Amantadine: giảm loạn động, cải thiện vận động

Ở bệnh nhân đáp ứng kém với thuốc, có thể cân nhắc can thiệp phẫu thuật kích thích não sâu (DBS – deep brain stimulation), đặc biệt ở nhân dưới đồi (subthalamic nucleus – STN) hoặc nhân pallidus trong (GPi). Đây là phương pháp xâm lấn nhưng giúp kiểm soát triệu chứng vận động bền vững trong nhiều năm.

Quản lý toàn diện và đa chuyên ngành

Điều trị Parkinson hiệu quả đòi hỏi sự phối hợp của nhiều chuyên gia: thần kinh học, phục hồi chức năng, dinh dưỡng, tâm lý, điều dưỡng và xã hội học. Hướng tiếp cận đa mô thức giúp bệnh nhân duy trì độc lập chức năng và giảm gánh nặng bệnh tật.

Các biện pháp không dùng thuốc có vai trò then chốt gồm:

• Vật lý trị liệu: cải thiện dáng đi, giữ thăng bằng, phòng ngừa té ngã
• Trị liệu ngôn ngữ: hỗ trợ phát âm, nuốt và giao tiếp
• Tâm lý trị liệu: điều trị trầm cảm, lo âu, rối loạn hành vi
• Dinh dưỡng: duy trì cân bằng, hỗ trợ hấp thu thuốc, tránh táo bón

Hướng dẫn tự chăm sóc và hỗ trợ gia đình là yếu tố quan trọng giúp nâng cao chất lượng sống. Ứng dụng công nghệ như theo dõi triệu chứng qua thiết bị đeo tay, trí tuệ nhân tạo hỗ trợ quản lý phác đồ điều trị cũng đang dần được áp dụng.

Tiên lượng và biến chứng

Parkinson là bệnh tiến triển mạn tính. Tiên lượng sống còn phụ thuộc nhiều yếu tố: tuổi khởi phát, tốc độ tiến triển triệu chứng, sự hiện diện của sa sút nhận thức, phản ứng thuốc, và biến chứng vận động hoặc nội tạng.

Bệnh thường không ảnh hưởng trực tiếp đến tuổi thọ trong giai đoạn đầu. Tuy nhiên, ở giai đoạn muộn, các biến chứng như viêm phổi hít, té ngã, loãng xương, loạn trương lực hoặc suy giảm nhận thức có thể làm giảm khả năng tự chăm sóc và tăng nguy cơ tử vong.

Bảng các biến chứng thường gặp:

Nguồn: PMC – Parkinson's Disease Complications

Nghiên cứu mới và xu hướng tương lai

Các xu hướng nghiên cứu hiện đại tập trung vào phát hiện sớm, làm chậm tiến triển bệnh và tái tạo tế bào dopaminergic. Một số hướng nổi bật bao gồm:

• Liệu pháp gen: sửa chữa gen đột biến hoặc tăng biểu hiện enzyme tạo dopamine
• Liệu pháp tế bào gốc: cấy ghép tế bào tiền thân thần kinh
• Ức chế kết tụ alpha-synuclein: bằng kháng thể đơn dòng hoặc chất ức chế kết tụ
• Ứng dụng AI và wearable devices để cá nhân hóa điều trị

Thử nghiệm với thuốc GLP‑1 (lixisenatide) cho thấy có thể làm chậm tiến triển Parkinson bằng cách giảm viêm thần kinh và bảo vệ tế bào. Bên cạnh đó, các biomarker mới (ví dụ alpha-synuclein trong dịch não tủy) đang được nghiên cứu để chẩn đoán sớm hơn.

Phòng ngừa và khuyến nghị

Hiện chưa có phương pháp phòng ngừa tuyệt đối Parkinson. Tuy nhiên, các yếu tố bảo vệ như vận động thể chất đều đặn, chế độ ăn Địa Trung Hải, tránh phơi nhiễm chất độc và duy trì hoạt động trí tuệ tích cực được cho là có thể giảm nguy cơ khởi phát.

Các khuyến nghị hiện tại:

• Giữ thể trạng tốt và vận động thường xuyên
• Không hút thuốc, tránh tiếp xúc thuốc trừ sâu và dung môi công nghiệp
• Theo dõi các rối loạn tiền triệu như mất ngủ REM hoặc mất khứu giác
• Khám chuyên khoa nếu có tiền sử gia đình mắc bệnh

Nguồn: Parkinson's Foundation – Prevention Strategies