Lupus là gì? Các công bố khoa học về Lupus

Định nghĩa bệnh Lupus (SLE)

Systemic Lupus Erythematosus (SLE), hay lupus ban đỏ hệ thống, là bệnh tự miễn mạn tính với khả năng xâm nhập nhiều cơ quan (da, khớp, thận, tim, phổi, thần kinh…) gây viêm và tổn thương mô lan tỏa :contentReference[oaicite:0]{index=0}.

Lupus là tình trạng miễn dịch “bắn nhầm” vào các mô lành, dẫn đến viêm mạn và tổn thương chức năng cơ quan. Bệnh phổ biến hơn ở phụ nữ trong độ tuổi sinh sản và thể hiện qua các đợt bùng phát xen lẫn giai đoạn thuyên giảm :contentReference[oaicite:1]{index=1}.

Phân loại các thể Lupus

Lupus không chỉ gồm thể hệ thống mà còn có các thể lâm sàng khác nhau:

• SLE (hệ thống): thể phổ biến nhất, ảnh hưởng đa cơ quan.
• Lupus da (cutaneous lupus): chỉ tổn thương da, có thể là lupus da cấp, bán cấp hoặc mạn tính.
• Lupus do thuốc: xuất hiện sau khi sử dụng một số thuốc như hydralazine hay procainamide.
• Lupus sơ sinh: kháng thể từ mẹ bị lupus truyền sang thai nhi, ảnh hưởng trẻ sơ sinh.

Việc phân loại chính xác giúp lựa chọn hướng tiếp cận điều trị phù hợp và tiên lượng tổn thương cụ thể theo từng thể bệnh :contentReference[oaicite:2]{index=2}.

Sinh lý bệnh và cơ chế tự miễn

Lupus phát triển khi hệ miễn dịch mất khả năng phân biệt “mình” và “người khác”, sản sinh tự kháng thể chống lại DNA, histone và các thành phần nội bào khác, tạo các phức hợp miễn dịch lắng đọng tại mô, gây viêm và tổn thương :contentReference[oaicite:3]{index=3}.

Nguyên nhân gây bệnh đa yếu tố, bao gồm di truyền (nhiều gen liên quan đến miễn dịch và xử lý tế bào chết), yếu tố môi trường (tia UV, nhiễm virus), và hormon giới tính (estrogen) làm gia tăng khả năng mắc bệnh ở nữ giới :contentReference[oaicite:4]{index=4}.

Triệu chứng lâm sàng

Lupus có biểu hiện rất đa dạng và không đặc hiệu, khiến chẩn đoán lâm sàng thường bị trì hoãn. Triệu chứng phổ biến gồm:

• mệt mỏi mãn tính, đau khớp, đau cơ
• phát ban cánh bướm trên má
• rụng tóc, loét niêm mạc miệng
• sốt không rõ nguyên nhân
• tổn thương thận dẫn đến phù, tiểu máu

Bệnh diễn tiến qua các giai đoạn bùng phát và thuyên giảm. Các trường hợp nghiêm trọng có thể gây tổn thương thần kinh, tim mạch hoặc thận đe dọa tính mạng nếu không được kiểm soát tốt :contentReference[oaicite:5]{index=5}.

Chẩn đoán bệnh Lupus

Chẩn đoán lupus không dựa vào một xét nghiệm đơn lẻ mà cần kết hợp tiêu chí lâm sàng và miễn dịch học. Hướng dẫn chẩn đoán phổ biến là tiêu chuẩn ACR/EULAR 2019 – được sử dụng rộng rãi trong thực hành lâm sàng và nghiên cứu.

Tiêu chuẩn này yêu cầu điểm tổng từ ≥10, trong đó xét nghiệm ANA dương tính là điều kiện bắt buộc đầu tiên. Các hạng mục được chấm điểm bao gồm tổn thương cơ quan (da, khớp, thần kinh, máu, thận) và các chỉ dấu huyết thanh học (anti-dsDNA, anti-Sm, giảm bổ thể, dương tính Coombs trực tiếp…).

Bảng xét nghiệm thường dùng trong lupus:

Xét nghiệm	Ý nghĩa
ANA (antinuclear antibody)	Dương tính trong ~95% trường hợp lupus
Anti-dsDNA	Đặc hiệu cao, liên quan đến viêm thận lupus
Anti-Sm	Đặc hiệu nhưng độ nhạy thấp (~25%)
Giảm bổ thể C3, C4	Gợi ý hoạt động bệnh mạnh
Protein niệu, huyết cầu niệu	Đánh giá viêm thận lupus

Sinh thiết thận, da có thể được chỉ định để đánh giá mức độ tổn thương mô hoặc phân loại viêm thận lupus theo tiêu chuẩn ISN/RPS.

Điều trị và kiểm soát lupus

Lupus là bệnh không thể chữa khỏi hoàn toàn nhưng có thể kiểm soát bằng thuốc. Mục tiêu điều trị là giảm triệu chứng, ngăn ngừa đợt bùng phát, hạn chế tổn thương cơ quan và cải thiện chất lượng sống lâu dài.

Chiến lược điều trị dựa trên mức độ hoạt động bệnh và cơ quan bị ảnh hưởng. Các nhóm thuốc thường dùng:

• Hydroxychloroquine (HCQ): là nền tảng điều trị lupus, dùng lâu dài, giúp giảm bùng phát, bảo vệ tim mạch và xương khớp.
• Corticoid: dùng ngắn hạn trong đợt cấp, liều cao khi tổn thương nội tạng nặng.
• Thuốc ức chế miễn dịch: azathioprine, methotrexate, mycophenolate mofetil, cyclophosphamide – dùng khi tổn thương thận, thần kinh, kháng trị.
• Thuốc sinh học: belimumab (ức chế BLyS), rituximab (anti-CD20) – chỉ định trong lupus nặng, không đáp ứng điều trị truyền thống.

Điều trị lupus cần cá thể hóa, theo dõi chặt và phối hợp đa chuyên khoa: thận, miễn dịch, thần kinh, phụ khoa. Cần giáo dục bệnh nhân tuân thủ điều trị và theo dõi định kỳ để điều chỉnh thuốc kịp thời.

Biến chứng và tiên lượng

Lupus có diễn tiến không thể dự đoán. Một số bệnh nhân chỉ biểu hiện nhẹ trên da và khớp, nhưng số khác có tổn thương nội tạng nặng đòi hỏi điều trị tích cực. Biến chứng nguy hiểm gồm:

• Viêm thận lupus: xảy ra ở 40–60% bệnh nhân, là nguyên nhân chính dẫn đến suy thận mạn.
• Viêm não lupus: gây co giật, rối loạn tâm thần, tai biến mạch máu não.
• Hội chứng kháng phospholipid: gây huyết khối tĩnh mạch, sảy thai tái diễn.
• Nguy cơ nhiễm trùng: do dùng thuốc ức chế miễn dịch kéo dài.

Với điều trị hiện đại, tỷ lệ sống sót sau 10 năm đạt trên 90%. Tuy nhiên, biến chứng nội tạng và tổn thương tích lũy vẫn là thách thức lớn trong quản lý lupus mạn tính.

Nghiên cứu mới và triển vọng điều trị

Hiểu biết sâu hơn về cơ chế bệnh sinh lupus đã mở đường cho liệu pháp trúng đích sinh học. Belimumab là thuốc sinh học đầu tiên được FDA chấp thuận năm 2011 cho SLE, tiếp theo là anifrolumab (ức chế interferon type I) năm 2021.

Nhiều thử nghiệm lâm sàng đang nghiên cứu các phân tử mới nhắm vào BAFF, JAK-STAT, IL-6, TLR9… hứa hẹn mở rộng kho thuốc lupus trong tương lai. Các công cụ AI và mô hình dự đoán cũng được ứng dụng để cá nhân hóa điều trị lupus theo hồ sơ gen và đáp ứng thuốc.

Tài liệu tham khảo

• NIAMS – Lupus Overview
• Lupus Foundation of America
• UpToDate – Systemic Lupus Erythematosus
• PMC – Advances in Lupus Treatment
• Tsokos GC. (2011). Systemic lupus erythematosus. New England Journal of Medicine, 365(22), 2110–2121.