Glaucom là gì? Các bài báo nghiên cứu khoa học liên quan

Định nghĩa Glaucom

Glaucom là một nhóm bệnh lý của mắt liên quan đến tổn thương tiến triển của thần kinh thị giác, thường kèm theo áp lực nội nhãn tăng cao. Đây là nguyên nhân hàng đầu gây mù lòa không hồi phục trên toàn cầu. Khác với nhiều bệnh mắt khác, glaucom thường tiến triển âm thầm và không gây đau trong giai đoạn đầu, khiến người bệnh chủ quan và chậm phát hiện.

Tổn thương thần kinh thị giác do glaucom thường bắt đầu ở vùng ngoại vi thị trường và lan dần vào trung tâm. Khi người bệnh phát hiện ra thị lực bị ảnh hưởng, thì tổn thương thường đã ở mức không thể phục hồi. Do đó, phát hiện sớm và điều trị kịp thời là yếu tố quan trọng nhất trong kiểm soát bệnh.

Theo ước tính của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), khoảng 76 triệu người mắc glaucom trên toàn thế giới (2020), và con số này được dự báo sẽ vượt 110 triệu vào năm 2040 nếu không có các biện pháp can thiệp hiệu quả.

Phân loại Glaucom

Glaucom không phải là một bệnh duy nhất, mà là một tập hợp gồm nhiều thể bệnh khác nhau, được phân loại dựa trên hình thái góc tiền phòng, nguyên nhân và thời điểm khởi phát. Hai dạng phổ biến nhất là glaucom góc mở nguyên phát và glaucom góc đóng.

• Glaucom góc mở nguyên phát (Primary Open-Angle Glaucoma – POAG): chiếm hơn 70% tổng số ca mắc. Bệnh tiến triển chậm, không đau, không đỏ mắt, khó phát hiện nếu không khám định kỳ. Thường gặp ở người da đen, người có tiền sử gia đình mắc glaucom, hoặc người cận thị nặng.
• Glaucom góc đóng nguyên phát (Primary Angle-Closure Glaucoma – PACG): ít phổ biến hơn, nhưng tiến triển nhanh, có thể gây mất thị lực cấp tính. Bệnh nhân thường xuất hiện các triệu chứng như đau nhức mắt dữ dội, nhìn mờ, buồn nôn, và đỏ mắt. Thường gặp ở người châu Á, người viễn thị, mắt nhỏ, tiền phòng nông.

Ngoài hai thể chính, còn có các dạng khác:

• Glaucom thứ phát: hậu quả của các bệnh lý như viêm màng bồ đào, chấn thương, sử dụng corticoid dài ngày.
• Glaucom bẩm sinh: khởi phát ngay sau sinh hoặc trong giai đoạn nhũ nhi, do bất thường phát triển hệ thống thoát thủy dịch.

Phân loại chính xác giúp định hướng điều trị phù hợp và tránh biến chứng không mong muốn.

Sinh lý bệnh và tổn thương thần kinh thị giác

Cơ chế tổn thương thần kinh thị giác trong glaucom phần lớn liên quan đến tình trạng tăng áp lực nội nhãn (IOP – Intraocular Pressure), gây chèn ép đầu dây thần kinh thị giác tại đĩa thị. Khi áp lực nội nhãn tăng kéo dài, dòng máu nuôi thần kinh thị bị giảm, làm tổn thương các tế bào hạch võng mạc và sợi trục.

Áp lực nội nhãn phụ thuộc vào sự cân bằng giữa tốc độ sản xuất và thoát thủy dịch (aqueous humor). Thủy dịch được tiết ra bởi thể mi, lưu thông qua đồng tử vào tiền phòng, rồi thoát qua hệ thống bè củng mạc và ống Schlemm. $IOP \propto \frac{F}{C}$ Trong đó: $F$ là tốc độ sản xuất thủy dịch, $C$ là mức độ dẫn lưu. Khi $C$ giảm (do tắc nghẽn hoặc bất thường cấu trúc), IOP sẽ tăng.

Một số mô hình mô tả mối liên hệ giữa IOP và tổn thương thần kinh thị giác gợi ý rằng không chỉ IOP tuyệt đối mà cả dao động IOP trong ngày (IOP fluctuation) cũng góp phần vào tiến triển bệnh. Ngoài ra, một số bệnh nhân có thể bị glaucom dù IOP trong giới hạn bình thường (gọi là glaucom áp lực bình thường), do sự nhạy cảm bất thường của dây thần kinh thị giác với áp lực và tưới máu.

Yếu tố nguy cơ

Hiểu rõ các yếu tố nguy cơ giúp sàng lọc hiệu quả các đối tượng cần được tầm soát glaucom sớm. Một số yếu tố có bằng chứng rõ ràng:

• Tuổi: nguy cơ tăng đáng kể sau 40 tuổi, đặc biệt từ 60 tuổi trở lên.
• Di truyền: người có cha mẹ hoặc anh chị em ruột bị glaucom có nguy cơ cao gấp 4–9 lần.
• Cận thị nặng hoặc viễn thị: làm thay đổi hình thái mắt, ảnh hưởng đến cấu trúc dẫn lưu thủy dịch.
• Bệnh toàn thân: như đái tháo đường, tăng huyết áp, bệnh mạch máu ngoại vi – làm giảm lưu lượng máu nuôi dây thần kinh thị giác.

Ngoài ra, các yếu tố khác bao gồm:

• Sử dụng corticosteroid kéo dài: làm tăng IOP thứ phát.
• Tiền sử chấn thương mắt hoặc phẫu thuật nội nhãn: có thể làm tắc nghẽn vùng thoát thủy dịch.
• Chủng tộc: người gốc Phi dễ mắc POAG hơn, người gốc Đông Á dễ mắc PACG hơn.

Bảng tổng hợp dưới đây mô tả một số yếu tố nguy cơ chính:

Yếu tố nguy cơ	Nguy cơ liên quan	Ghi chú
Tuổi > 60	Tăng gấp 6–8 lần	Phổ biến ở POAG
Tiền sử gia đình	Nguy cơ tăng gấp 4–9 lần	Di truyền trội không hoàn toàn
Tiểu đường	Nguy cơ tăng 2–3 lần	Liên quan đến giảm tưới máu thần kinh thị
Sử dụng corticoid	Tăng IOP thứ phát	Phản ứng phụ phổ biến ở nhiều dạng thuốc nhỏ mắt

Triệu chứng và phát hiện lâm sàng

Triệu chứng của glaucom phụ thuộc vào loại bệnh và giai đoạn tiến triển. Trong giai đoạn đầu của glaucom góc mở nguyên phát (POAG), bệnh nhân thường không cảm thấy đau hay giảm thị lực, khiến bệnh khó phát hiện nếu không khám mắt định kỳ. Khi bệnh tiến triển, thị lực ngoại vi bị suy giảm dần, tạo thành “thị trường đường hầm” và cuối cùng dẫn đến mù lòa.

Ngược lại, glaucom góc đóng nguyên phát (PACG) có thể biểu hiện cấp tính và rõ ràng hơn, với các dấu hiệu:

• Đau nhức mắt dữ dội
• Mắt đỏ, nhìn mờ, thấy quầng sáng quanh đèn
• Buồn nôn, nôn, nhức đầu kèm giãn đồng tử

Trong các trường hợp này, tăng nhãn áp cấp có thể khiến tổn thương thần kinh thị giác không hồi phục chỉ sau vài giờ nếu không điều trị kịp thời.

Phát hiện glaucom sớm cần kết hợp kiểm tra lâm sàng thường quy:

• Đo nhãn áp (tonometry)
• Đánh giá thị trường (perimetry)
• Khám gai thị bằng soi đáy mắt (fundoscopy)

Việc tầm soát định kỳ có thể phát hiện tổn thương trước khi bệnh nhân nhận thấy giảm thị lực rõ rệt.

Cận lâm sàng và chẩn đoán

Chẩn đoán glaucom không dựa chỉ riêng vào nhãn áp mà cần phân tích phối hợp nhiều yếu tố: hình thái gai thị, thị trường, độ dày lớp sợi thần kinh (RNFL) và góc tiền phòng. Một số công cụ chẩn đoán chính:

• OCT (Optical Coherence Tomography): đo RNFL, xác định sớm tổn thương thần kinh thị giác.
• Gonioscopy: soi góc tiền phòng để phân biệt glaucom góc mở hay đóng.
• Hình ảnh HRT hoặc GDX: phân tích cấu trúc đầu dây thần kinh thị giác.

Tiêu chí chẩn đoán theo NCBI thường bao gồm:

Thông số	Giá trị bất thường	Ý nghĩa
IOP	> 21 mmHg	Chỉ báo nguy cơ cao nhưng không bắt buộc
C/D ratio (gai thị)	> 0.6 hoặc không đối xứng > 0.2	Chỉ dấu sớm của thoái hóa thần kinh thị giác
RNFL (OCT)	< 80 µm	Mỏng đi thể hiện mất sợi trục
Visual field index (VFI)	< 90%	Giảm thị trường chức năng

Điều trị và quản lý

Mục tiêu điều trị glaucom là làm giảm áp lực nội nhãn (IOP) đến mức an toàn để ngăn chặn tiến triển tổn thương thần kinh thị giác. Các biện pháp điều trị có thể bao gồm dùng thuốc, can thiệp laser, hoặc phẫu thuật tùy theo mức độ bệnh.

1. Điều trị nội khoa: là lựa chọn đầu tiên, sử dụng các nhóm thuốc nhỏ mắt:
   • Prostaglandin analog (như latanoprost, travoprost): tăng dẫn lưu thủy dịch qua màng mạch.
   • Beta-blocker (timolol): giảm sản xuất thủy dịch.
   • Alpha-agonist và chất ức chế carbonic anhydrase: tác động kép lên sản xuất và dẫn lưu.
2. Laser: dùng cho cả góc mở (laser trabeculoplasty) và góc đóng (laser iridotomy). Laser giúp cải thiện dẫn lưu hoặc giải áp góc tiền phòng.
3. Phẫu thuật: áp dụng khi các phương pháp khác thất bại. Bao gồm trabeculectomy (tạo đường thoát nhân tạo), đặt ống shunt (Ahmed valve), hoặc các kỹ thuật MIGS (minimally invasive glaucoma surgery).

Hiệu quả điều trị phụ thuộc vào việc tuân thủ dùng thuốc, theo dõi thường xuyên và kiểm soát các yếu tố nguy cơ đi kèm như huyết áp, tiểu đường.

Tiên lượng và biến chứng

Glaucom là bệnh mãn tính không thể chữa khỏi hoàn toàn, nhưng nếu được phát hiện sớm và điều trị đúng, bệnh có thể được kiểm soát ổn định trong nhiều năm. Tuy nhiên, tổn thương đã xảy ra với thần kinh thị giác là không thể phục hồi.

Một số biến chứng do không điều trị kịp thời:

• Mất thị trường ngoại vi → thị trường hình ống
• Teo gai thị
• Tăng nhãn áp kháng trị
• Nhiễm trùng sau mổ (endophthalmitis)

Việc theo dõi sát sau phẫu thuật hoặc dùng thuốc lâu dài là cần thiết để phát hiện sớm các biến chứng và điều chỉnh kế hoạch điều trị.

Phòng ngừa và tầm soát

Do glaucom không có triệu chứng ở giai đoạn đầu, việc tầm soát định kỳ có vai trò then chốt. Những đối tượng có nguy cơ cao cần khám mắt toàn diện mỗi 1–2 năm. Các khuyến cáo từ CDC bao gồm:

• Khám mắt định kỳ từ 40 tuổi trở lên, đặc biệt nếu có tiền sử gia đình.
• Không tự ý sử dụng thuốc nhỏ mắt chứa corticoid kéo dài.
• Kiểm soát tốt các bệnh mạn tính liên quan đến mạch máu và thần kinh.

Tăng cường nhận thức cộng đồng thông qua chiến dịch giáo dục, truyền thông và hỗ trợ chính sách y tế công cộng có thể giúp giảm thiểu số ca mù do glaucom trên toàn cầu.

Kết luận

Glaucom là một bệnh lý thần kinh thị giác tiến triển mạn tính, ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng sống nếu không được phát hiện và điều trị sớm. Việc chẩn đoán chính xác, can thiệp đúng thời điểm, cùng với sự tuân thủ điều trị của người bệnh là nền tảng để kiểm soát bệnh hiệu quả.

Trong bối cảnh dân số già hóa và các bệnh mạn tính tăng cao, việc tăng cường tầm soát glaucom định kỳ và đầu tư vào hệ thống chăm sóc mắt ban đầu là giải pháp chiến lược nhằm giảm gánh nặng mù lòa do glaucom trong tương lai.