Scholar Hub/Chủ đề/#đột biến gen egfr/
Đột biến gen EGFR là một biến đổi trong DNA của gen EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor), gây ra sự thay đổi trong cấu trúc hoặc chức năng của protein EGFR. Gen EGFR được biết đến chủ yếu vì vai trò quan trọng trong quá trình tăng trưởng và phân chia tế bào, đặc biệt trong một số loại ung thư. Đột biến gen EGFR có thể là một yếu tố quyết định trong việc phát triển và tiến triển của ung thư, và cũng có thể ảnh hưởng đến phản ứng của bệnh nhân với một số liệu pháp điều trị nhưng do hiện tại Vi Chiến thường không rõ ràng.
Từng chi tiết hơn, đột biến gen EGFR xảy ra khi có sự thay đổi trong chuỗi gen EGFR. Gen EGFR nằm trên một cụm gen có tên là EGFR, được tìm thấy trên cặp NST (nguyên tử sợi) trên các tế bào. Gen này cung cấp chỉ thị cho protein EGFR thành phần của màng tế bào.
Có nhiều loại đột biến gen EGFR, nhưng hai đột biến phổ biến nhất là đột biến không xung đột của exon 19 và đột biến L858R ở exon 21. Được biết, những đột biến này thường gặp trong ung thư phổi, đặc biệt là ung thư phổi không tế bào nhỏ (NSCLC).
Đột biến exon 19 và L858R cả hai đều tạo ra một phiên bản EGFR không bắt cặp và dẫn đến sự kích hoạt quá mức của protein EGFR. Kích hoạt quá mức này có thể dẫn đến tăng trưởng và phân chia tế bào không kiểm soát, góp phần vào sự phát triển của ung thư phổi.
Một số dược phẩm chuyên biệt (ví dụ: Erlotinib, Gefitinib, Afatinib) đã được phát triển và được sử dụng để ức chế hoạt động của protein EGFR dựa trên đặc điểm đột biến EGFR. Điều trị dựa trên đột biến gen EGFR thường được áp dụng cho bệnh nhân NSCLC với đột biến gen EGFR nhờ vào khả năng thay đổi sự tiến triển của ung thư và cải thiện kết quả điều trị.
Đột biến gen EGFR trong ung thư phổi kích hoạt sự tăng trưởng và phân chia tế bào không kiểm soát, dẫn đến sự phát triển và tiến triển của ung thư. Các đột biến gen EGFR thường xuyên xảy ra ở exon 18, 19 và 21 của gen EGFR. Có một số loại đột biến gen EGFR được phát hiện trong ung thư phổi, như:
1. Đột biến làm mất tính nảy nở của exon 19: Loại đột biến này thường gặp nhất và có liên quan đến phản ứng tích cực với dược phẩm ức chế tyrosine kinase của EGFR (EGFR TKIs) như Erlotinib và Gefitinib. Điều này có nghĩa là các tế bào ung thư không thể "nảy nở" và phát triển nhanh chóng dưới tác động của EGFR TKIs.
2. Đột biến L858R trên exon 21: Đây là đột biến khác phổ biến trong ung thư phổi và cũng phản ứng tích cực với EGFR TKIs. Đột biến này đối lập với đột biến nửa mất tính nảy nở của exon 19, nhưng cũng gây ra việc kích hoạt quá mức của EGFR, tăng trưởng và phân chia tế bào.
3. Các đột biến khác: Ngoài hai loại đột biến trên, còn có một số đột biến khác như G719X, T790M, và exon 20 insertions. Mỗi loại đột biến này đều có tác động khác nhau đối với chức năng của EGFR và có thể ảnh hưởng đến việc điều trị và qui trình điều trị của bệnh nhân.
Điều trị dựa trên đột biến gen EGFR đã được cải thiện tính hiệu quả điều trị và tỉ lệ sống sót tổng thể của bệnh nhân ung thư phổi. Tuy nhiên, đáng lưu ý rằng các đột biến gen EGFR không chỉ định rõ kết quả điều trị ban đầu và có thể có sự thay đổi trong quá trình điều trị. Do đó, kiểm tra đột biến gen EGFR trước khi quyết định phương pháp điều trị là rất quan trọng trong việc quản lý ung thư phổi.
Partnering with Parents and Families to Provide Safer Care: Seeing and Achieving Safer Care through the Lens of Patients and Families Current Treatment Options in Pediatrics - - Trang 298-308 - 2015
Dale Ann Micalizzi, Thomas Dahlborg, Hannah Zhu
Humans function best within relationships that are supportive, nurturing, collaborative, and filled with mutual respect. Why, then, do these relationships seem to disappear at the clinical bedside? For both clinicians and patients and their families, the need for empathy and compassion is never greater than during a time of sickness and tragedy. This is especially true in pediatric care, among some of our most vulnerable patients. The best medical care and the safest outcomes derive from collaborative relationships. In true partnerships, clinicians feel comfortable expressing their own humanity, and patients and their families are satisfied that they are being heard. With empathetic communication to family-centered care process, we can create a profound setting for healing.
Hydration mechanism of a cementitious material prepared with Si-Mn slag International Journal of Minerals, Metallurgy and Materials - - Trang 234-239 - 2011
Xu-fang Zhang, Wen Ni, Jun-yu Wu, Li-ping Zhu
A cementitious material was prepared by mixing 80wt% Si-Mn slag powder, 10wt% lime, and 10wt% anhydrite. The compressive strength of mortar samples reaches 51.48 MPa after 28 d curing. The analyses of X-ray diffraction (XRD) and scanning electron microscopy (SEM) show that much ettringite is formed in the sample cured for 3 d, and C-S-H gel increases rapidly during subsequent curing. Nuclear magnetic resonance (NMR) analysis of 29Si and 27Al and infrared spectroscopy (IR) analysis show that aluminum decomposition from tetrahedral network of the slag glass and its subsequent migration and re-combination play an important role in the process of hydration and strength development of the samples.
Different Soil Factors Influencing Dehydrogenase Activity in Mine Degraded Lands—State-of-Art Review Water, Air, and Soil Pollution - - Trang 1-17 - 2021
Sneha Bandyopadhyay, Subodh Kumar Maiti
Soil enzymes quickly respond to the disturbances caused in environmental pollution originating from human activities. Computation of enzyme activities has been used as indexes of microbial functionality, soil fertilization, biochemical cycling of numerous components in soil, extent of contamination, and ecosystem succession. Soil enzyme activity is one of the soil biological properties used as an indicator of soil quality due to their interrelationship to soil biology, being sensitive, integrative, ease to measure, “biological fingerprints” of previous soil management, indicator of biological symmetry, fertility, and changes in biological status of soil due to pollution. Dehydrogenase (DHG) enzymes are one of the most important components of soil enzymatic assay, as they determine the correct order of all biochemical pathways in soil biogeochemical cycles. While dehydrogenase activity (DHA) is calculated utilizing the procedures INT and TTC substrate in soil at the same time, a number of authors expressed their views about the unsatisfactory results when TTC has applied as substrate. Most of the researchers have applied incubation periods of 24 h at 37 °C, but some are modified it to 6 h 37 °C with either glucose or yeast extract as electron-donating substrate. Generally, in coal mine spoil, DHG functionality seems to lower, could be owing to the damage microflora, lack of soil organic matter. Measurement of DHA is frequently used as an extent of any disturbance owing to fertilizers, heavy metals, or other soil amendment (for management) practices, or, instantaneously degree of microbial functionality of soil.
