Springer Science and Business Media LLC

Rapid molecular typing of bacterial pathogens is critical for public health epidemiology, surveillance and infection control, yet routine use of whole genome sequencing (WGS) for these purposes poses significant challenges. Here we present SRST2, a read mapping-based tool for fast and accurate detection of genes, alleles and multi-locus sequence types (MLST) from WGS data. Using >900 genomes from common pathogens, we show SRST2 is highly accurate and outperforms assembly-based methods in terms of both gene detection and allele assignment. We include validation of SRST2 within a public health laboratory, and demonstrate its use for microbial genome surveillance in the hospital setting. In the face of rising threats of antimicrobial resistance and emerging virulence among bacterial pathogens, SRST2 represents a powerful tool for rapidly extracting clinically useful information from raw WGS data.

Source code is available from http://katholt.github.io/srst2/.

Phân tích tế bào khối u lưu hành (CTCs) là một công cụ nổi bật để cung cấp cái nhìn sâu sắc về sinh học của ung thư di căn, theo dõi sự tiến triển của bệnh và tiềm năng sử dụng trong điều trị ung thư cá nhân hóa dựa trên sinh thiết lỏng. Những mục tiêu này là tham vọng, tuy nhiên các nghiên cứu gần đây đã cho phép hiểu rõ hơn về những điểm mạnh, thách thức và cơ hội mà các phương pháp sinh thiết lỏng mang lại. Ví dụ, thông qua genomics và transcriptomics với độ phân giải tế bào đơn, ngày càng rõ ràng rằng CTCs là không đồng nhất ở nhiều mức độ và chỉ một phần nhỏ trong số đó có khả năng khởi phát di căn. Ngoài ra, có vẻ như CTCs áp dụng nhiều cách để tăng cường tiềm năng di căn của chúng, bao gồm cụm đồng loại và tương tác dị loại với các tế bào miễn dịch và mô đệm. Về mặt lâm sàng, cả việc đếm CTC và phân tích phân tử có thể cung cấp những phương tiện mới để theo dõi sự tiến triển của ung thư và đưa ra quyết định điều trị cá nhân hóa, nhưng việc sử dụng chúng cho phát hiện ung thư sớm có vẻ gặp khó khăn hơn so với các sản phẩm khối u khác như DNA khối u lưu hành. Trong bài tổng quan này, chúng tôi tóm tắt dữ liệu hiện tại về sinh học của CTC và các ứng dụng lâm sàng dựa trên CTC mà có thể tác động đến sự hiểu biết của chúng tôi về quá trình di căn và ảnh hưởng đến quản lý lâm sàng của bệnh nhân ung thư di căn, bao gồm những triển vọng mới có thể thúc đẩy việc thực hiện y học chính xác.

Trí tuệ nhân tạo (AI) là sự phát triển của các hệ thống máy tính có khả năng thực hiện các nhiệm vụ thông thường đòi hỏi trí thông minh của con người. Sự tiến bộ trong phần mềm và phần cứng AI, đặc biệt là các thuật toán học sâu và các bộ xử lý đồ họa (GPU) hỗ trợ quá trình đào tạo của chúng, đã dẫn đến sự quan tâm ngày càng tăng về ứng dụng AI trong y tế. Trong chẩn đoán lâm sàng, các phương pháp tầm nhìn máy tính dựa trên AI đang chuẩn bị cách mạng hóa chẩn đoán dựa trên hình ảnh, trong khi những loại AI khác cũng đã cho thấy tiềm năng tương tự trong các phương pháp chẩn đoán khác nhau. Trong một số lĩnh vực, chẳng hạn như gen lâm sàng, một loại thuật toán AI đặc biệt gọi là học sâu được sử dụng để xử lý các tập dữ liệu gen lớn và phức tạp. Trong bài tổng quan này, chúng tôi đầu tiên tóm tắt các loại vấn đề chính mà các hệ thống AI có thể giải quyết hiệu quả và mô tả những nhiệm vụ chẩn đoán lâm sàng được hưởng lợi từ các giải pháp này. Tiếp theo, chúng tôi tập trung vào các phương pháp mới đang nổi lên cho các nhiệm vụ cụ thể trong gen lâm sàng, bao gồm xác định biến thể, chú thích bộ gen và phân loại biến thể, cũng như sự tương ứng giữa kiểu hình và kiểu gen. Cuối cùng, chúng tôi kết thúc bằng một cuộc thảo luận về tiềm năng tương lai của AI trong ứng dụng y học cá thể hóa, đặc biệt là cho dự đoán rủi ro trong các bệnh phức tạp phổ biến, cùng với các thách thức, hạn chế và thành kiến cần được giải quyết cẩn thận để triển khai thành công AI trong ứng dụng y tế, đặc biệt là những ứng dụng sử dụng dữ liệu di truyền và gen của con người.