Detection of the 5382insC mutation in the human BRCA1 gene with fluorescent labeled oligonucleotidesSpringer Science and Business Media LLC - Tập 43 Số 6 - Trang 930-936 - 2009
Mitrofanov, D. V., Chasovnikova, O. B., Kovalenko, S. P., Lyakhovich, V. V.
Analysis of genetic predisposition to cancer provides valuable information for early cancer detection or even prevention. The 5382insC insertion in the BRCA1 gene is the most frequent mutation among those associated with high breast cancer risk in women of East European origin. A method for 5382insC detection with fluorescent labeled allele-specific oligonucleotides in the Duplex Scorpion format h...... hiện toàn bộ
Baculovirus vectors for efficient gene delivery and expression in mammalian cellsSpringer Science and Business Media LLC - Tập 44 - Trang 479-487 - 2010
N. N. Koroleva, P. V. Spirin, A. V. Timokhova, P. M. Rubtzov, S. N. Kochetkov, V. S. Prasolov, S. N. Beljelarskaya
Baculovirus expression vectors are extensively used for the delivery of foreign genes and expression of recombinant proteins in insect and mammalian cells. Modified baculoviruses containing mammalian promoter elements (BacMam viruses) for an efficient transient and stable transduction of diverse mammalian cells ensure a high level of heterologous protein expression both in vitro and in vivo. Recom...... hiện toàn bộ
NBS-ARC domain sequence variations in RX1 homologues of cultivated and wild potato speciesSpringer Science and Business Media LLC - Tập 46 - Trang 107-109 - 2012
K. V. Boris, N. N. Ryzhova, E. Z. Kochieva
The NBS-ARC domain sequences of Rx1 homologues were characterized in ten accessions of cultivated and wild potato species differing in their susceptibility to potato virus X. The NBS-ARC domain sequences studied contained a number of indels and nucleotide substitutions, some of them resulting in amino acid substitutions in the conserved motifs of the domain. There were no direct associations betwe...... hiện toàn bộ
Association of SLC18A1, TPH1, and RELN gene polymorphisms with risk of paranoid schizophreniaSpringer Science and Business Media LLC - Tập 48 - Trang 546-555 - 2014
D. Yu. Galaktionova, A. E. Gareeva, E. K. Khusnutdinova, T. V. Nasedkina
A biochip was developed to examine the polymorphisms of genes associated with schizophrenia risk, including DISC1, RELN, ZNF804A, PLXNA2, COMT, SLC18A1, CACNA1C, ANK2, TPH1, PLAA, and SNAP-25. Allele and genotype frequencies of the genes were determined in 198 schizophrenics and 192 healthy subjects from Bashkortostan (ethnic Russians and Tatars). The frequencies of allele A (p = 0.007) and genoty...... hiện toàn bộ
Phân Tích Các Đột Biến Dị Thường Của Gen Bệnh Huntington Trong Các Dân Tộc Ở Khu Vực Volga–Ural Dịch bởi AI Springer Science and Business Media LLC - Tập 37 - Trang 818-826 - 2003
I. A. Kutuev, R. I. Fatkhlislamova, I. M. Khidiyatova, E. K. Khusnutdinova
Mười một quần thể của khu vực Volga–Ural đã được phân tích liên quan đến ba đột biến nội gen của gen bệnh Huntington (IT15), bao gồm đột biến cực kỳ đa hình (CAG)n và đột biến đa hình ở mức độ vừa (CCG)n của exon 1, và đột biến trung tính del2642 của exon 58. Đối với (CAG)n, đã quan sát 101 kiểu gen, với số lượng kiểu gen thay đổi từ 15 ở người Bashkir Đông Nam đến 34 ở người Mari. Độ đa dạng alen...... hiện toàn bộ
#bệnh Huntington #đa hình gen #quần thể dân tộc #khu vực Volga–Ural #alen.
Gene pool of Siberian Tatars: Five ways of origin for five subethnic groupsSpringer Science and Business Media LLC - Tập 50 - Trang 860-873 - 2016
A. T. Agdzhoyan, E. V. Balanovska, A. D. Padyukova, D. O. Dolinina, M. A. Kuznetsova, V. V. Zaporozhchenko, R. A. Skhalyakho, S. M. Koshel, M. K. Zhabagin, Y. M. Yusupov, Kh. Kh. Mustafin, M. V. Ulyanova, Z. A. Tychinskih, M. B. Lavryashina, O. P. Balanovsky
Siberian Tatars form the largest Turkic-speaking ethnic group in Western Siberia. The group has a complex hierarchical system of ethnographically diverse populations. Five subethnic groups of Tobol–Irtysh Siberian Tatars (N = 388 samples) have been analyzed for 50 informative Y-chromosomal SNPs. The subethnic groups have been found to be extremely genetically diverse (F
...... hiện toàn bộ
Transcription-controlling regulatory elements of the eukaryotic genomeSpringer Science and Business Media LLC - Tập 49 - Trang 185-194 - 2015
S. V. Razin, A. A. Gavrilov, S. V. Ulyanov
The eukaryotic genomic regulatory elements that control transcription are considered. The review describes the functional anatomy of tissue-specific and housekeeping gene promoters, current methods to predict and to identify the enhancers, and the role insulators play in enhancer-promoter communication and maintenance of the epigenetic status of genome domains. The relationship between the topolog...... hiện toàn bộ