Springer Science and Business Media LLC

Các đoạn đồng hợp tử là những đoạn genotypes đồng hợp tử dài, liên tục cho phép ước lượng đáng tin cậy mức độ consanguinity (tức là autozygosity) dựa trên genotypes SNP đơn nucleotide (SNP) sử dụng chip với độ sâu cao. Trong khi định nghĩa lý thuyết về các đoạn đồng hợp tử là trực tiếp, việc xác định thực nghiệm của chúng phụ thuộc vào loại chip SNP được sử dụng để thu thập dữ liệu và vào một số yếu tố, bao gồm số lượng các genotypes dị hợp tử cho phép để tính đến sai sót genotyping. Chúng tôi đã phân tích cách thức mật độ chip SNP và sai sót genotyping ảnh hưởng đến ước lượng autozygosity dựa trên các đoạn đồng hợp tử ở ba quần thể bò, sử dụng dữ liệu genotype từ một chip SNP với 777 972 SNP và một chip 50k.

Dữ liệu từ chip 50k dẫn đến việc ước lượng vượt mức số lượng các đoạn đồng hợp tử ngắn hơn 4 Mb, vì phân tích không thể xác định các SNP dị hợp tử hiện diện trên chip dày đặc hơn. Ngược lại, dữ liệu từ chip dày đặc hơn dẫn đến việc ước lượng thấp số lượng các đoạn đồng hợp tử dài hơn 8 Mb, trừ khi sự hiện diện của một số ít genotypes SNP dị hợp tử được cho phép trong một đoạn đồng hợp tử.

Chúng tôi đã cho thấy rằng mật độ chip SNP và sai sót genotyping giới thiệu các mẫu lệch trong việc ước lượng autozygosity dựa trên các đoạn đồng hợp tử. Các chip SNP với 50 000 đến 60 000 markers thường có sẵn cho các loài gia súc và thông tin của chúng dẫn đến một dự đoán bảo thủ về autozygosity từ các đoạn đồng hợp tử dài hơn 4 Mb. Không cho phép các genotypes SNP dị hợp tử hiện diện trong một đoạn đồng hợp tử, như đã được khuyến nghị cho các quần thể người, là không đủ cho các quần thể gia súc vì chúng có mức độ autozygosity cao hơn rất nhiều và do đó các đoạn đồng hợp tử dài hơn. Khi cho phép một số ít các genotypes dị hợp tử, phần mềm hiện tại không phân biệt giữa các tình huống mà các genotypes này ở gần nhau và do đó chỉ ra một sự phá vỡ thực sự của đoạn so với những tình huống mà chúng phân tán trên chiều dài của đoạn đồng hợp. Các bài kiểm tra đồ họa đơn giản được sử dụng trong bài báo này là một giải pháp hiện tại, nhưng tốn công sức.

Chọn giống gen là một công nghệ mới phát triển đang bắt đầu cách mạng hóa việc chăn nuôi động vật. Mục tiêu của nghiên cứu này là ước tính ảnh hưởng của dấu hiệu gen để xây dựng các phương trình dự đoán cho giá trị gen trực tiếp cho 16 tính trạng được ghi nhận thường xuyên ở bò thịt American Angus và định lượng độ chính xác tương ứng của dự đoán.

Các giá trị chọn giống ước tính không hồi quy được sử dụng làm quan sát trong một phân tích có trọng số để xây dựng giá trị gen trực tiếp cho 3570 bò đực đã được genotyping bằng Illumina BovineSNP50 BeadChip. Những con bò này được phân nhóm thành năm nhóm sử dụng phân cụm K-means trên các ước lượng gia phả của mối quan hệ di truyền bổ sung giữa các động vật, với mục tiêu tăng cường quan hệ trong nhóm và giảm quan hệ giữa các nhóm. Tất cả năm tổ hợp của bốn nhóm được sử dụng cho việc huấn luyện mô hình, với xác thực chéo được thực hiện trong nhóm không được sử dụng trong huấn luyện. Các mô hình động vật hai biến được sử dụng cho mỗi tính trạng để ước tính tương quan di truyền giữa các giá trị chọn giống ước tính không hồi quy và các giá trị gen trực tiếp.

Một trong những hạn chế chính của nhiều chương trình chọn giống gia súc là việc lựa chọn chỉ diễn ra trên các giống thuần ở những môi trường có sức khỏe cao, nhưng mục tiêu là cải thiện hiệu suất của giống lai dưới điều kiện thực địa. Lựa chọn gen (GS) sử dụng genotyping mật độ cao có thể được sử dụng để giải quyết vấn đề này. Tuy nhiên, trong các quần thể giống lai, 1) ảnh hưởng của SNP có thể đặc hiệu cho giống, và 2) sự liên kết không đồng đều có thể không chỉ bị giới hạn ở các dấu hiệu liên quan chặt chẽ với các QTL. Trong nghiên cứu này, chúng tôi áp dụng GS để lựa chọn cho hiệu suất thương mại của giống lai và so sánh một mô hình có các ảnh hưởng riêng cho giống của alen SNP (BSAM) với một mô hình mà trong đó các ảnh hưởng của SNP được giả định là giống nhau giữa các giống (ASGM). Tác động của mối quan hệ giữa các giống (số thế hệ kể từ khi tách ra), kích thước của quần thể được sử dụng để huấn luyện và mật độ dấu hiệu đã được đánh giá. Về mặt đặc tính, phenotyp được kiểm soát bởi 30 QTL và có tính di truyền là 0,30 đối với các cá thể giống lai. Một phương pháp Bayesian (Bayes-B) đã được sử dụng để ước lượng các ảnh hưởng của SNP trong quần thể huấn luyện giống lai và độ chính xác của các giá trị sinh sản GS thu được cho hiệu suất thương mại giống lai đã được xác thực trong quần thể giống thuần.

Các kết quả cho thấy dữ liệu giống lai có thể được sử dụng để đánh giá các giống thuần cho hiệu suất giống lai thương mại. Độ chính xác dựa trên dữ liệu giống lai nhìn chung không thấp hơn nhiều so với độ chính xác dựa trên dữ liệu giống thuần và gần như giống hệt nhau khi các giống được lai là những giống có quan hệ gần. Độ chính xác của cả hai mô hình (ASGM và BSAM) tăng lên với mật độ dấu hiệu và kích thước dữ liệu huấn luyện. Độ chính xác của cả hai mô hình cũng có xu hướng giảm khi khoảng cách giữa các giống tăng lên. Tuy nhiên, tác động của mật độ dấu hiệu, kích thước dữ liệu huấn luyện và khoảng cách giữa các giống khác nhau giữa hai mô hình. BSAM chỉ hoạt động tốt hơn AGSM khi số lượng dấu hiệu nhỏ (500), số lượng hồ sơ được sử dụng cho huấn luyện lớn (4000) và khi các giống có quan hệ xa hoặc không có mối quan hệ.

Tóm lại, GS có thể được thực hiện trong quần thể giống lai và các mô hình phù hợp với các ảnh hưởng riêng của alen SNP có thể không cần thiết, đặc biệt là với mật độ dấu hiệu cao. Điều này mở ra cơ hội lớn cho việc cải thiện di truyền của các giống thuần nhằm nâng cao hiệu suất của các thế hệ giống lai trong thực địa, mà không cần phải theo dõi phả hệ qua hệ thống.