Journal of Inherited Metabolic Disease

SCIE-ISI SCOPUS (1978-2025)

  1573-2665

  0141-8955

 

 

Cơ quản chủ quản:  Springer Netherlands , WILEY

Lĩnh vực:
Genetics (clinical)Genetics

Phân tích ảnh hưởng

Các bài báo tiêu biểu

Mitochondrial complex I: Structure, function and pathology
- 2006
Rolf Janßen, Leo G.J. Nijtmans, Lambert P. van den Heuvel, Jan A.M. Smeitink
The role of the iminosugar N‐butyldeoxynojirimycin (miglustat) in the management of type I (non‐neuronopathic) Gaucher disease: A position statement
Tập 26 Số 6 - Trang 513-526 - 2003
Timothy M. Cox, Johannes M. F. G. Aerts, Generoso Andria, Michael Beck, Nadia Belmatoug, Bruno Bembi, Raul Chertkoff, Stephan Vom Dahl, Deborah Elstein, Anders Erikson, Manuel Giralt, René Heitner, Carla E. M. Hollak, Martin Hřebı́ček, Susan Lewis, Atul Mehta, Gregory M. Pastores, Arndt Rolfs, María Miranda, Ari Zimran
Sustained therapeutic effects of oral miglustat (Zavesca, N‐butyldeoxynojirimycin, OGT 918) in type I Gaucher disease
Tập 27 Số 6 - Trang 757-766 - 2004
Deborah Elstein, Carla E. M. Hollak, Johannes M. F. G. Aerts, Sonja van Weely, Mario Maas, Timothy M. Cox, Robin Lachmann, Martin Hřebı́ček, Frances M. Platt, Terry D. Butters, Raymond A. Dwek, Ari Zimran
Adrenoleukodystrophy: Biến thể hình thái và những hệ lụy đối với liệu pháp điều trị Dịch bởi AI
- 1992
Hugo W. Moser, Ann B. Moser, Kirby D. Smith, Ann M. Bergin, Janet Borel, Jan Shankroff, O. Colin Stine, Chantal Mérette, Ott J, William Krivit, Elsa Shapiro
Methylmalonic and propionic acidaemias: Management and outcome
Tập 28 Số 3 - Trang 415-423 - 2005
H. Ogier de Baulny, Jean François Benoist, Odile Rigal, Guy Touati, Daniel Rabier, J. M. Saudubray
L‐2‐Hydroxyglutaric aciduria: an inborn error of metabolism?
- 1980
Marinus Durán, J.P. Kamerling, Henk D. Bakker, A. H. van Gennip, S.K. Wadman
Phenylketonuria in adulthood: A collaborative study
- 2002
Richard Koch, Barbara K. Burton, George Hoganson, Raymond Peterson, William J. Rhead, Bobbye Rouse, Robert Haney Scott, Jon A. Wolff, A. M. Stern, F. Güttler, Marvin D. Nelson, Felix de la Cruz, James G. Coldwell, Richard W. Erbe, Michael T. Geraghty, C.L. Shear, Janet A. Thomas, Colleen Azen