European Journal of Human Genetics

SCOPUS (1993-2023)SCIE-ISI

ISSN: 1018-4813

E-ISSN: 1476-5438

Quốc gia: Anh Quốc

Cơ quản chủ quản: Nature Publishing Group , Springer Nature

Lĩnh vực:

Genetics (clinical)Genetics

Các bài báo tiêu biểu

High carrier frequency of the 35delG deafness mutation in European populations

Tập 8 Số 1 - Trang 19-23 - 2000

Paolo Gasparini, Raquel Rabionet, Guido Barbujani, Salvatore Melchionda, M B Petersen, Karen Brøndum‐Nielsen, Andres Metspalu, Eneli Oitmaa, Marina Pisano, Paolo Fortina, L. Zelante, Xavier Estivill

Frequency of glycogen storage disease type II in The Netherlands: implications for diagnosis and genetic counselling

Tập 7 Số 6 - Trang 713-716 - 1999

M.G.E.M. Ausems, J. R. Verbiest, M M Hermans, M.A. Kroos, F. A. Beemer, J.H.J. Wokke, L. Sandkuijl, A. J. J. Reuser, A. van der Ploeg

Responsible implementation of expanded carrier screening

Tập 24 Số 6 - Trang e1-e12 - 2016

Lidewij Henneman, Pascal Borry, Davit Chokoshvili, Martina C. Cornel, Carla van El, Francesca Forzano, Alison Hall, Heidi Howard, Sandra Janssens, Hülya Kayserili, Phillis Lakeman, Anneke Lucassen, Sylvia A. Metcalfe, Lovro Vidmar, Guido de Wert, Wybo Dondorp, Borut Peterlin

Familial deletion within NLGN4 associated with autism and Tourette syndrome

Tập 16 Số 5 - Trang 614-618 - 2008

Amy Lawson‐Yuen, Juan‐Sebastian Saldivar, Steve S. Sommer, Jonathan Picker

Succinate dehydrogenase and human diseases: new insights into a well-known enzyme

Tập 10 Số 5 - Trang 289-291 - 2002

Pierre Rustin, Arnold Münnich, Agnès Rötig

Molecular analysis of MVK mutations and enzymatic activity in hyper-IgD and periodic fever syndrome

Tập 9 Số 4 - Trang 260-266 - 2001

Laurence Cuisset, Joost P.H. Drenth, Anna Simon, Marie Françoise Vincent, Saskia van der Velde Visser, J W van der Meer, Gilles Grateau, Marc Delpech

DNA methylation profiling of human placentas reveals promoter hypomethylation of multiple genes in early-onset preeclampsia

Tập 18 Số 9 - Trang 1006-1012 - 2010

Ryan K. C. Yuen, Maria S. Peñaherrera, Peter von Dadelszen, Deborah E. McFadden, Wendy P. Robinson

Centrotemporal sharp wave EEG trait in rolandic epilepsy maps to Elongator Protein Complex 4 (ELP4)

Tập 17 Số 9 - Trang 1171-1181 - 2009

Lisa J. Strug, Tara Clarke, Theodore Chiang, Minchen Chien, Zeynep Baskurt, Weili Li, Ruslan Dorfman, Bhavna Bali, Elaine Wirrell, Steven L. Kugler, David E. Mandelbaum, Steven M. Wolf, Patricia E. McGoldrick, H. Huntley Hardison, Edward J. Novotny, Jingyue Ju, David A. Greenberg, James J. Russo, Deb K. Pal

Charcot–Marie–Tooth disease

Tập 17 Số 6 - Trang 703-710 - 2009

Kinga Szigeti, James R. Lupski

Deletion and duplication screening in the DMD gene using MLPA

Tập 13 Số 11 - Trang 1231-1234 - 2005

Tanja Lalic, Rolf H. A. M. Vossen, Jordy Coffa, Jan P. Schouten, Marija Guć‐Šćekić, D Radivojević, M Djurisić, M H Breuning, Stefan J. White, Johan T. den Dunnen

Các tạp chí khác

Scholar Hub - Công cụ hỗ trợ trích dẫn và phân tích khoa học Việt Nam

Về chúng tôi

Scholar Hub là công cụ hỗ trợ trích dẫn và phân tích các bài báo, công bố khoa học Việt Nam. Công cụ trợ giúp người nghiên cứu, tạp chí, đơn vị nghiên cứu tra cứu, phân tích và thống kê dữ liệu nghiên cứu khoa học tại Việt Nam và quốc tế.
ScholarHub KHÔNG đăng thông tin tổng hợp, KHÔNG đăng lại nội dung từ các trang báo chí Việt Nam hoặc trang thông tin điện tử khác tại Việt Nam.

Thông tin, cập nhật

Đăng ký Tạp chí tham gia vào Scholar Hub

Phản hồi ý kiến về Scholar Hub

Bài viết, nội dung cập nhật

Chủ đề khoa học

Website liên kết

Phần mềm kiểm tra trùng lặp Kiểm Tra Tài Liệu

Phần mềm xuất bản tạp chí điện tử VOJS

Công cụ kiểm tra chính tả và thể thức Viver