Clinical Genetics

SCIE-ISI SCOPUS (1970-2025)

  0009-9163

  1399-0004

  Anh Quốc

 

Cơ quản chủ quản:  Wiley-Blackwell Publishing Ltd , WILEY

Lĩnh vực:
Genetics (clinical)Genetics

Phân tích ảnh hưởng

Các bài báo tiêu biểu

Genetic and clinical aspects of Charcot‐Marie‐Tooth's disease
Tập 6 Số 2 - Trang 98-118 - 1974
H Skre
Review of the Lynch syndrome: history, molecular genetics, screening, differential diagnosis, and medicolegal ramifications
Tập 76 Số 1 - Trang 1-18 - 2009
Lynch Ht, P. M. Lynch, Stephen J. Lanspa, Carrie Snyder, Jane F. Lynch, CR Boland
Gene/environment causes of cleft lip and/or palate
Tập 61 Số 4 - Trang 248-256 - 2002
JC Murray
Niemann–Pick disease type C
Tập 64 Số 4 - Trang 269-281 - 2003
M T Vanier, Gilles Millat
Biochemical effect of liver transplantation in two Swedish patients with familial amyloidotic polyneuropathy (FAP‐met30)
Tập 40 Số 3 - Trang 242-246 - 1991
Gösta Holmgren, Lars Steen, Jan Ekstedt, Carl‐Gustav Groth, B.‐G. Ericzon, Siv Eriksson, Oluf Andersen, Ingvar Karlberg, Gunnela Nordén, M Nakazato, Philip N. Hawkins, Suzanne Richardson, Mark B. Pepys
PALB2 mutations in European familial pancreatic cancer families
Tập 78 Số 5 - Trang 490-494 - 2010
EP Slater, Peter Langer, Eva Niemczyk, Konstantin Strauch, J. Butler, Nils Habbe, John P. Neoptolemos, William Greenhalf, DK Bartsch
Mitochondrial deafness
Tập 71 Số 5 - Trang 379-391 - 2007
Haris Kokotas, MB Petersen, P J Willems
Genetic heterogeneity and clinical variability in the Sanfilippo syndrome (types A, B, and C)
Tập 20 Số 2 - Trang 152-160 - 1981
J. J. P. van de Kamp, M. F. Niermeijer, Kurt Von Figura, M. A. H. Giesberts
The role of germline AIP, MEN1, PRKAR1A, CDKN1B and CDKN2C mutations in causing pituitary adenomas in a large cohort of children, adolescents, and patients with genetic syndromes
Tập 78 Số 5 - Trang 457-463 - 2010
Constantine A. Stratakis, María A. Tichomirowa, Sosipatros A. Boikos, Matheus Azevedo, Maya Lodish, Marco Martari, Santosh Kumar Verma, AF Daly, Margarita Raygada, MF Keil, J. Papademetriou, Limor Drori-Herishanu, Anélia Horvath, K.M. Tsang, Maria Nesterova, Samantha Franklin, Jean-François Vanbellinghen, Vincent Bours, Roberto Salvatori, Albert Beckers
The molecular genetics of Usher syndrome
Tập 63 Số 6 - Trang 431-444 - 2003
ZM Ahmed, Sheikh Riazuddin, Sheikh Riazuddin, E.R. Wilcox