Multiple major QTL lead to stable yield performance of rice cultivars across varying drought intensities Tập 15 - Trang 1-13 - 2014
Shalabh Dixit, Anshuman Singh, Ma Teresa Sta Cruz, Paul T Maturan, Modesto Amante, Arvind Kumar
Availability of irrigation water is becoming a major limiting factor in rice cultivation. Production in rainfed areas is affected in particular by drought events, as these areas are commonly planted to high-yielding drought-susceptible rice (Oryza sativa L.) varieties. The use of bulk segregant analysis (BSA), taking grain yield (GY) as a selection criterion, has resulted in the identification of several large-effect QTL. A QTL mapping study was undertaken on a BC1F3:4 population developed from the cross IR55419-04/2*TDK1 with the aim of identifying large-effect QTL in the background of TDK1, a popular variety from Lao PDR. The study identified three QTL—qDTY
3.1
(RM168-RM468), qDTY
6.1
(RM586-RM217), and qDTY
6.2
(RM121-RM541)—for grain yield under drought. qDTY
3.1
and qDTY
6.1
, showed consistent effect across seasons under lowland drought-stress conditions while qDTY
6.1
and qDTY
6.2
showed effect under both upland and lowland drought conditions. The test of QTL effect, conducted through a QTL class analysis, showed the complimentary nature of qDTY
3.1
and qDTY
6.1
. Both QTL showed specific patterns of effect across different maturity groups within the mapping population and higher stability for grain yield was seen across stress levels for lines with both QTLs as compared to those with single or no QTL. The study offers a clear understanding of large-effect QTL for grain yield under drought and their effect as individual QTL and in various combinations. The study also opens up an opportunity to develop a drought-tolerant version of TDK1 through marker-assisted backcross breeding and has led to a large-scale QTL pyramiding program aiming to combine these QTL with Sub1 in the background of TDK1 as recipient variety.
Xác định hiệu quả của phân tích Nhiệt độ Nấu chảy Cao độ (HRM) trong phân loại SNP và quét đột biến tại vùng gen TP53 Dịch bởi AI - 2009
Sonia Garritano, Federica Gemignani, Catherine Voegele, Tú Nguyen-Dumont, Florence Le Calvez-Kelm, Deepika de Silva, Fabienne Lesueur, Stefano Landi, Sean V. Tavtigian
Tóm tắt
Giới thiệu
Các thay đổi nucleotide đơn (SNP) và các biến thể nhỏ về chèn/xóa là dạng biến thể trình tự phổ biến nhất trong quần thể gen của con người.
Phân tích SNP ở độ phân giải cao và/hoặc phân tích haplotype cho phép xác định các gen nhạy cảm có nguy cơ trung bình đối với các bệnh phổ biến, các gen có thể điều chỉnh phản ứng với các tác nhân dược phẩm và các SNP có thể ảnh hưởng đến sự biểu hiện hoặc chức năng của chúng. Bên cạnh đó, các kỹ thuật nhạy cảm trong việc phát hiện đột biến dòng sinh dục hoặc soma là những công cụ quan trọng để phân loại các biến thể trình tự trong các gen có trách nhiệm gây ra sự dễ mắc ung thư. Những phương pháp tiết kiệm chi phí là rất được mong muốn. Nhiều công nghệ hiện đại được phát triển gần đây hướng đến quy mô công nghiệp trong các nghiên cứu di truyền và có thể nói rằng không cung cấp những giải pháp hữu ích cho các dự án nhỏ do các nhà nghiên cứu khởi xướng. Gần đây, việc sử dụng các thuốc nhuộm huỳnh quang mới đã cho phép phân tích đường cong nấu chảy DNA ở độ phân giải cao (HRM).
Kết quả
Tại đây, chúng tôi đã so sánh khả năng của HRM, áp dụng cho cả phân loại kiểu gen và quét đột biến, trong việc phát hiện các biến thể di truyền trong gen ức chế khối u TP53 với việc sàng lọc đột biến bằng phương pháp giải trình tự toàn bộ. Chúng tôi cũng đánh giá hiệu suất của nhiều bộ phản ứng HRM phân loại kiểu gen hiện có thông qua việc phân loại 30 SNP TP53. Chúng tôi mô tả một loạt các giải pháp để xử lý những khó khăn có thể phát sinh trong việc ứng dụng quy mô lớn HRM cho việc sàng lọc đột biến và phân loại kiểu gen tại vùng TP53. Cụ thể, chúng tôi đã phát triển các phản ứng HRM cụ thể cho phép phân loại kiểu gen của 2 hoặc nhiều, đôi khi là các đa hình gần nhau, trong cùng một sản phẩm khuếch đại. Chúng tôi cũng cho thấy rằng phân loại kiểu gen đồng thời 2 SNP từ 2 sản phẩm khuếch đại khác nhau bằng phản ứng PCR đa dạng là khả thi; dữ liệu có thể được phân tích trong một lần chạy HRM, có khả năng cải thiện hiệu quả của quy trình phân loại kiểu gen HRM.
Kết luận
Kỹ thuật HRM cho thấy độ nhạy và độ đặc hiệu cao (1.0 và 0.8, tương ứng, cho các sản phẩm khuếch đại <400 bp) trong việc sàng lọc đột biến và cung cấp các bộ phân loại kiểu gen hữu ích khi so sánh kết quả với những kết quả thu được bằng phương pháp giải trình tự Sanger. Do đó, HRM đặc biệt phù hợp cho việc quét đột biến của một số lượng lớn các mẫu, ngay cả trong trường hợp mà các sản phẩm khuếch đại quan tâm chứa một biến thể chung có thể làm rối loạn phân tích, hoặc trong bối cảnh mà việc thu thập các kiểu gen SNP phổ biến là điều cần thiết.
Nghiên cứu liên kết gen ứng viên: hướng dẫn toàn diện về các công cụ in silico hữu ích Dịch bởi AI - 2013
Rhadhika Patnala, Judith A. Clements, Jyotsna Batra
Tóm tắtPhương pháp gen ứng viên đã tiên phong trong lĩnh vực dịch tễ học di truyền, xác định các alen nguy cơ và mối liên hệ của chúng với các đặc điểm lâm sàng. Với sự ra đời của công nghệ thay đổi nhanh chóng, đã có sự bùng nổ về các công cụ in silico có sẵn cho các nhà nghiên cứu, cung cấp cho họ các nguồn tài nguyên nhanh chóng, hiệu quả và các chiến lược đáng tin cậy quan trọng trong việc tìm kiếm các biến thể gen nguyên nhân cho các nghiên cứu ứng viên hoặc nghiên cứu liên kết toàn bộ bộ gen (GWAS). Trong bài tổng quan này, sau khi mô tả về việc xác định ưu tiên gen ứng viên, chúng tôi tóm tắt các phương pháp ưu tiên trình tự nucleotide đơn (SNP) và thảo luận về các công cụ có sẵn để đánh giá sự liên quan về chức năng của biến thể nguy cơ với cân nhắc đến vị trí gen của nó. Chiến lược và các công cụ được thảo luận đều có thể áp dụng cho bất kỳ nghiên cứu nào điều tra các yếu tố nguy cơ di truyền liên quan đến một căn bệnh cụ thể. Một số công cụ này cũng có thể áp dụng cho việc xác thực chức năng của các biến thể liên quan đến thời đại của GWAS và giải trình tự thế hệ tiếp theo (NGS).
Association, effects and validation of polymorphisms within the NCAPG - LCORL locus located on BTA6 with feed intake, gain, meat and carcass traits in beef cattle - 2011
Amanda K. Lindholm‐Perry, Andrea K. Sexten, L. A. Kuehn, Timothy P. L. Smith, D. A. King, S. D. Shackelford, T. L. Wheeler, C. L. Ferrell, Thomas G. Jenkins, W. M. Snelling, H. C. Freetly
