Sonia Garritano, Federica Gemignani, Catherine Voegele, Tú Nguyen-Dumont, Florence Le Calvez-Kelm, Deepika de Silva, Fabienne Lesueur, Stefano Landi, Sean V. Tavtigian
Tóm tắtGiới thiệuCác thay đổi nucleotide đơn (SNP) và các biến thể nhỏ về chèn/xóa là dạng biến thể trình tự phổ biến nhất trong quần thể gen của con người.Phân tích SNP ở độ phân giải cao và/hoặc phân tích haplotype cho phép xác định các gen nhạy cảm có nguy cơ tr...... hiện toàn bộ
Rhadhika Patnala, Judith A. Clements, Jyotsna Batra
Tóm tắtPhương pháp gen ứng viên đã tiên phong trong lĩnh vực dịch tễ học di truyền, xác định các alen nguy cơ và mối liên hệ của chúng với các đặc điểm lâm sàng. Với sự ra đời của công nghệ thay đổi nhanh chóng, đã có sự bùng nổ về các công cụ in silico có sẵn cho các nhà nghiên cứu, cung cấp cho họ các nguồn tài nguyên nhanh chóng, hiệu ...... hiện toàn bộ
Amanda K. Lindholm‐Perry, Andrea K. Sexten, L. A. Kuehn, Timothy P. L. Smith, D. A. King, S. D. Shackelford, T. L. Wheeler, C. L. Ferrell, Thomas G. Jenkins, W. M. Snelling, H. C. Freetly