Sonia Garritano, Federica Gemignani, Catherine Voegele, Tú Nguyen-Dumont, Florence Le Calvez-Kelm, Deepika de Silva, Fabienne Lesueur, Stefano Landi, Sean V. Tavtigian
Tóm tắt Giới thiệu Các thay đổi nucleotide đơn (SNP) và các biến thể nhỏ về
chèn/xóa là dạng biến thể trình tự phổ biến nhất trong quần thể gen của con
người. Phân tích SNP ở độ phân giải cao và/hoặc phân tích haplotype cho phép xác
định các gen nhạy cảm có nguy cơ trung bình đối với các bệnh phổ biến, các gen
có thể điều chỉnh phản ứng với các tác nhân dược phẩm và các SNP có thể ảnh
hưởng đến sự... hiện toàn bộ
Rhadhika Patnala, Judith A. Clements, Jyotsna Batra
Tóm tắtPhương pháp gen ứng viên đã tiên phong trong lĩnh vực dịch tễ học di
truyền, xác định các alen nguy cơ và mối liên hệ của chúng với các đặc điểm lâm
sàng. Với sự ra đời của công nghệ thay đổi nhanh chóng, đã có sự bùng nổ về các
công cụ in silico có sẵn cho các nhà nghiên cứu, cung cấp cho họ các nguồn tài
nguyên nhanh chóng, hiệu quả và các chiến lược đáng tin cậy quan trọng trong
việc tìm... hiện toàn bộ
Amanda K. Lindholm‐Perry, Andrea K. Sexten, L. A. Kuehn, Timothy P. L. Smith, D. A. King, S. D. Shackelford, T. L. Wheeler, C. L. Ferrell, Thomas G. Jenkins, W. M. Snelling, H. C. Freetly