Annals of Clinical Biochemistry

Việc xác định nitrit và nitrate trong dịch sinh học ngày càng được sử dụng như là các chỉ số sản xuất oxit nitric. Chúng tôi đã điều chỉnh phương pháp nitrate reductase và phản ứng Griess để đo lường nồng độ nitrate và nitrite trong mẫu huyết thanh siêu lọc bằng cách sử dụng khay vi mô. Tỷ lệ phục hồi của nitrate và nitrite lần lượt là 95% (phạm vi = 86–113%) và 100% (phạm vi = 92–109%). Hệ số biến thiên nội và ngoại trong phân tích cho tổng nồng độ nitrate và nitrite ở phạm vi nồng độ 40–50μM là 9·1% và 7·8%, và ở phạm vi nồng độ 2·5–10μM là 23·4% và 25·5%, tương ứng. Ở giới hạn thấp nhất, phương pháp có khả năng phát hiện 125 pmol nitrate và nitrite trong 50μL mẫu (2·5μmol/L). Mức trung bình nồng độ nitrate và nitrite trong huyết thanh là 32·8μmol/L (SD 12·3) được xác định ở 24 tình nguyện viên trưởng thành khỏe mạnh (12 nam và 12 nữ), không có sự khác biệt giữa tuổi tác hoặc giới tính nào được ghi nhận.

Ánh sáng từ mắt đóng vai trò quan trọng trong sinh lý con người bằng cách truyền tải thông tin về thời gian trong ngày. Sự sản xuất hormone melatonin từ tuyến tùng kiểm soát bởi chu kỳ ánh sáng - tối. Hồ sơ tiết melatonin xác định đêm sinh học và nó đã được gọi là 'hormone bóng tối'. Ánh sáng trung gian một số phản ứng không thị giác, chẳng hạn như thay đổi giai đoạn của đồng hồ sinh học bên trong, tăng cường sự tỉnh táo, nhịp tim và co đồng tử. Cả melatonin ngoại sinh và ánh sáng, nếu được thời gian hợp lý, có thể thay đổi giai đoạn hệ thống nhịp sinh học của con người. Những hiệu ứng 'chiết xuất thời gian sinh học' này của ánh sáng và melatonin đã được sử dụng thành công để giảm thiểu và điều chỉnh các rối loạn nhịp sinh học, chẳng hạn như những rối loạn xảy ra sau khi đi qua các múi giờ, trong công việc ca đêm và trong các rối loạn giấc ngủ sinh học. Hiệu quả của melatonin và ánh sáng hiện đang được tối ưu hóa về thời gian dùng, cường độ ánh sáng, thời gian và bước sóng, cũng như liều lượng và công thức melatonin. Mục tiêu của bài tổng quan này không phải là lập lại thông tin đã được báo cáo trong một số bài tổng quan về hệ thống thời gian sinh học của con người và vai trò của melatonin cũng như ánh sáng, mà là rút ra những phát hiện liên quan đến lĩnh vực hóa sinh lâm sàng.

Nồng độ Cortisol trong nước bọt được phát hiện là tỷ lệ thuận trực tiếp với nồng độ Cortisol tự do trong huyết tương ở cả nam giới và nữ giới bình thường cũng như ở phụ nữ có nồng độ globulin gắn Cortisol (CBG) cao. Mối tương quan này rất tốt trong các xét nghiệm động về chức năng thượng thận (ức chế dexamethasone, kích thích ACTH), cả ở người bình thường và bệnh nhân suy thượng thận, trong các xét nghiệm biến thiên nhịp sinh học và mẫu được thu thập ngẫu nhiên. Phụ nữ trong tam cá nguyệt thứ ba của thai kỳ bình thường có nồng độ Cortisol trong nước bọt cao hơn trong suốt cả ngày. Mối quan hệ giữa nồng độ Cortisol trong nước bọt và tổng nồng độ Cortisol huyết tương rõ ràng là phi tuyến tính với sự gia tăng nhanh chóng của nồng độ trong nước bọt ngay khi CBG huyết tương đạt đến ngưỡng bão hòa. Tốc độ cân bằng của Cortisol giữa máu và nước bọt diễn ra rất nhanh, dưới 5 phút. Những dữ liệu này, kết hợp với quy trình thu thập đơn giản, không gây căng thẳng và không xâm lấn, khiến chúng tôi đề xuất rằng Cortisol trong nước bọt là một thước đo thích hợp hơn để đánh giá lâm sàng chức năng vỏ thượng thận so với Cortisol huyết tương.

The log transformation is often used to reduce skewness of a measurement variable. If, after transformation, the distribution is symmetric, then the Welch t-test might be used to compare groups. If, also, the distribution becomes close to normal, then a reference interval might be determined.

We have developed a micro-extraction procedure for the analysis of seven commonly prescribed benzodiazepines (chlordiazepoxide, diazepam, lorazepam, nitrazepam, nordiazepam, oxazepam, and temazepam) in urine using liquid chromatography. The method is reliable and sensitive, uses small volumes (100μL) of urine and is suitable for the detection and quantification of low concentrations of benzodiazepines. The micro-extraction procedure allowed rapid sample processing, which is important for routine sample handling. The limit of detection for the seven benzodiazepines ranged from 0·10–0·71 mg/L and recovery of the different benzodiazepines was good, ranging from 70–105%. Between-and within-assay coefficients of variation ranged from 6·3% to 13·8%, and 2% to 3·5%, respectively. Chlordiazepoxide chromatographed poorly (between assay coefficient of variation 35·4%, within-assay 7%), and we set the cut-off value for this compound at 5·0 mg/L.

Familial hypercholesterolaemia, one of the most common inherited diseases in the general population, is associated with mutations in at least three different genes including the low density lipoprotein receptor ( LDLR), apolipoprotein B ( APOB) and protein convertase subtilisin/kexin type 9 ( PCSK9) genes. In this report, we describe an unclassified DNA variant (c.1813C>T; p.Leu605Leu) within exon 12 of the LDLR gene in a kindred in which familial hypercholesterolaemia is associated with c.1813C>T heterozygosity. In silico analysis suggested that c.1813C>T might affect splicing of the LDLR gene by creating a cryptic donor splice site, which was confirmed by RT-PCR coupled with cDNA sequencing, to result in the loss of 34 base pairs in the coding sequence. The latter truncated mRNA is predicted to generate a frameshift leading to a premature stop at codon 652 and early termination of the low density lipoprotein receptor polypeptide chain, and thus provides a molecular basis for the hypercholesterolaemic phenotype. This case report highlights the emerging utility of RNA studies for the molecular diagnosis of familial hypercholesterolaemia in patients with potential mRNA splicing variants.

Background: This study has investigated the association between haptoglobin (Hp) polymorphism and the occurrence of chronic renal failure (CRF) in Jordanians.

Methods: Blood specimens were collected from 159 patients with CRF resulting from various predisposing conditions and from 200 healthy unrelated controls. Hp phenotyping was conducted using polyacrylamide gel electrophoresis.

Results: The Hp 2-2 phenotype was over-represented in CRF patients in general (0.547), patients with hypertension (0.622) and patients with diabetes mellitus (0.633). The Hp 2-1 phenotype was over-represented in patients with chronic glomerulonephritis (0.549) and patients with reflux nephropathy (0.445). In patients with polycystic kidney disease (PKD), only Hp 2-1 and Hp 2-2 were detected, occurring at a frequency of 0.214 and 0.786, respectively. The frequency of Hp 2 allele in PKD patients was 0.893 compared with 0.706 in the control group. Hp-type distribution was in agreement with the expectations of a population in Hardy-Weinberg equilibrium in all groups except for the hypertensive patients.

Conclusions: Haptoglobin homozygosity seems to represent a possible risk factor for CRF in hypertensive, diabetic and PKD patients; Hp heterozygosity may lead to chronic glomerulonephritis.