American Academy of Pediatrics (AAP)

Vàng da xảy ra ở hầu hết trẻ sơ sinh. Mặc dù hầu hết các trường hợp vàng da là lành tính, nhưng do khả năng gây độc của bilirubin, nên các trẻ sơ sinh cần được theo dõi để xác định những trẻ có nguy cơ phát triển tăng bilirubin máu nặng và, trong trường hợp hiếm hoi, xuất hiện bệnh não do bilirubin cấp tính hoặc kernicterus. Mục tiêu của hướng dẫn này là giảm tỉ lệ tăng bilirubin máu nặng và bệnh não do bilirubin đồng thời giảm thiểu các rủi ro không mong muốn như lo lắng của người mẹ, giảm việc cho con bú và các chi phí hoặc điều trị không cần thiết. Mặc dù gần như luôn có thể phòng ngừa kernicterus, các trường hợp vẫn tiếp tục xuất hiện. Những hướng dẫn này đưa ra khung chuẩn để phòng ngừa và quản lý tăng bilirubin máu ở trẻ sơ sinh đủ tháng (35 tuần tuổi thai trở lên). Trong mọi trường hợp, chúng tôi khuyến nghị rằng các nhà lâm sàng: 1) khuyến khích và hỗ trợ việc cho con bú hiệu quả; 2) thực hiện đánh giá hệ thống trước khi xuất viện để xác định nguy cơ tăng bilirubin máu nặng; 3) cung cấp theo dõi sớm và chuyên sâu dựa trên đánh giá nguy cơ; và 4) khi cần thiết, điều trị trẻ sơ sinh bằng quang trị liệu hoặc trao đổi máu để ngăn ngừa phát triển tăng bilirubin máu nặng và, có thể, bệnh não do bilirubin (kernicterus).

When 6-month-old Mark Addison Roe of Greenwich, CT, died suddenly and unexpectedly in October 1958, his parents were told that the cause was "acute bronchial pneumonia." In those days, "it" was called by many names, such as suffocation, overlaying, aspiration, or various forms of pneumonia. The common thread was that all of the terms connoted that parents were either directly, or indirectly, by virtue of failing to secure medical care, responsible for the infant's death.

Mark's death might have been the end of it were it not for the existence of a life insurance policy that his grandparents had bought at the time of his birth.

Objective. To determine the effect of car restraints on motor vehicle injury rates for children aged 0 to 14 years.

Methods. A probability sample of all police-reported car crashes in the United States in 1990 and 1991 was analyzed for injury rates of passengers aged less than 15 years in relation to restraint usage, age, and seating position.

Results. Optimal restraint usage (defined as car seats for children 0 to 4 years old and lap shoulder belts for children 5 to 14 years old) was 40%. The use of the car seat was 76% for infants (0 to 12 months old) and 41% for toddlers (1 to 4 year olds). The non use of a restraint was highest for 10 to 14 year olds (43%).

The rate of involvement in car crashes for all children was 21.4 (per 1000/yr). The highest rate was the 14 year olds with 29.6 followed by 2 year olds with 26.5.

Injury rates were 4.76 (per 1000/yr) for all children. The lowest rate was 2.91 for infants but increased to 4.78 for 3 year olds. The single strongest risk factor for injury was the non use of a restraint. (Adjusted odds ratio 2.7; 95% CI 2.4 to 3.0.) The risk factor for injury for the front seat was 1.5 (95% CI 1.4 to 1.7).

Use of the car seat reduced injuries by 60% for 0 to 4 year olds, whereas the lap shoulder harness was only 38% effective for 5 to 14 year olds (P ≤ .001) Injury rates of unrestrained 0 to 4 and 5 to 14 year olds were similar.

Conclusions. Greater involvement in car crashes and less use of car restraints explains the 64% higher rate of injury for 3 year olds than for infants. It is time to target the toddlers.

Restraints designed for adults are not as effective for the school age child as car seats are for the preschool child. A better restraint for the school age child should be designed and evaluated. Meanwhile, increased usage of current restraints must be encouraged, as they substantially reduce injuries.

Mục tiêu. Các báo cáo gần đây cảnh báo rằng khả năng nuôi cấy tế bào toàn cầu không đủ để đáp ứng nhu cầu ngày càng tăng đối với thuốc protein tiểu phân tử cho con người. Sản xuất trong sữa động vật chuyển gen là một phương án thay thế hấp dẫn. Số lượng lớn sản phẩm hàng năm có thể được sản xuất với chi phí tương đối thấp, ngay cả trên các động vật nhỏ như thỏ. Chúng tôi đã thử nghiệm sự an toàn và hiệu quả lâu dài của α-glucosidase tái tổ hợp từ sữa thỏ để điều trị bệnh tích trữ lysosome nhân lên là bệnh Pompe. Bệnh này xuất hiện với tần suất ước tính là 1 trong 40.000 và được chỉ định là bệnh hiếm. Dạng cổ điển ở trẻ sơ sinh dẫn đến tử vong ở độ tuổi trung bình là 6 đến 8 tháng và được chẩn đoán bằng sự thiếu vắng hoạt động của α-glucosidase và sự hiện diện của các đột biến gây hại hoàn toàn trong gen α-glucosidase. Phì đại tim là biểu hiện đặc trưng. Sự mất sức mạnh cơ ngăn cản trẻ đạt được các cột mốc phát triển như ngồi, đứng và đi. Các dạng nhẹ hơn của bệnh có liên quan đến những đột biến ít nghiêm trọng hơn và suy giảm một phần của α-glucosidase.

Phương pháp. Vào đầu năm 1999, 4 bệnh nhân bị bệnh Pompe từ 2,5 đến 8 tháng tuổi được chọn vào một nghiên cứu thử nghiệm mở tại 1 cơ sở và được điều trị qua tĩnh mạch với α-glucosidase tái tổ hợp liều 15 đến 40 mg/kg/ tuần.

Kết quả. Kiểu gen của bệnh nhân phù hợp với dạng nghiêm trọng nhất của bệnh Pompe. Phân tích phân tử bổ sung không phát hiện được các dạng α-glucosidase xử lý (95, 76 và 70 kDa) ở 3 trong 4 bệnh nhân và chỉ tìm thấy một lượng vết của dạng trung gian sinh tổng hợp 95 kDa trong bệnh nhân thứ tư. Với phương pháp phát hiện nhạy hơn, khả năng tổng hợp α-glucosidase ở mức thấp được phát hiện ở 3 trong 4 bệnh nhân với một số sửa đổi sau dịch từ 110 kDa xuống còn 95 kDa ở một người. Một bệnh nhân khác không hề thiếu hụt với cả hai phương pháp phát hiện. Hoạt động của α-glucosidase trong cơ xương và nguyên bào sợi của cả 4 bệnh nhân đều dưới mức phát hiện thấp nhất. α-glucosidase tái tổ hợp được bệnh nhân chịu đựng tốt trong suốt hơn 3 năm điều trị. Bìa đầu tiêm 20 đến 48 tuần điều trị đầu tiên, titers miễn dịch chống α-glucosidase ban đầu tăng nhưng giảm sau đó. Không có sự khác biệt nhất quán về sự hình thành kháng thể khi so sánh bệnh nhân với CRIM âm tính với CRIM dương tính. Hoạt động của α-glucosidase tăng từ <2% lên 10% đến 20% của bình thường trong tất cả các bệnh nhân trong 12 tuần điều trị đầu tiên với liều 15 đến 20 mg/kg/tuần. Để tối ưu hóa hiệu quả, liều được tăng lên 40 mg/kg/tuần. Điều này đã dẫn đến mức độ hoạt động α-glucosidase tăng bình thường và được duy trì cho đến lần đo cuối cùng trong tuần thứ 72. Quan trọng là tất cả 4 bệnh nhân, bao gồm cả bệnh nhân không có α-glucosidase nội sinh, đều thể hiện dạng trưởng thành 76- và 70-kDa trên Western blot. Chuyển đổi dạng tiền chất 110-kDa từ sữa thành α-glucosidase trưởng thành 76/70-kDa cung cấp bằng chứng rằng enzyme được đưa đến lysosome, nơi quá trình xử lý proteolytic này diễn ra. Tại thời điểm ban đầu, bệnh nhân có lưu trữ glycogen nghiêm trọng trong cơ bốn đầu, được phát hiện bằng cách nhuộm axit-Schiff định kỳ và mô hình lacework trong các phần mô nhuộm hematoxylin và eosin. Bệnh lý cơ tương quan tại mỗi thời điểm với mức độ nghiêm trọng của các dấu hiệu. Cường độ nhuộm axit-Schiff định kỳ giảm và số lượng không bào tăng trong 12 tuần điều trị đầu tiên. Mười hai tuần sau khi nâng liều, chúng tôi đã quan sát các dấu hiệu tái tạo cơ ở 3 trong 4 bệnh nhân. Sự cải thiện hiển nhiên của kiến trúc cơ bắp chỉ được nhìn thấy ở bệnh nhân biết đi. Các ảnh hưởng lâm sàng là đáng kể. Tất cả bệnh nhân sống sót qua 4 tuổi, trong khi bệnh nhân không qua điều trị tử vong ở độ tuổi trung bình từ 6 đến 8 tháng. Phì đại tim đặc trưng có từ khi điều trị bắt đầu giảm đáng kể. Chỉ số khối lượng tâm thất trái giảm từ 171 đến 599 g/m2 (giới hạn trên của bình thường 86,6 g/m2 cho trẻ sơ sinh từ 0 đến 1 năm) xuống 70 đến 160 g/m2 trong 84 tuần điều trị. Ngoài ra, chúng tôi đã tìm thấy một sự thay đổi đáng kể của độ dày tâm trương của vách sau tâm thất trái so với thời gian tại t = 0 đối với từng bệnh nhân riêng lẻ. Đáng chú ý, các bệnh nhân trẻ tuổi không có vấn đề hô hấp đáng kể trong hai năm đầu đời. Một bệnh nhân đã hồi phục từ viêm tiểu phế thông đe dọa tính mạng ở một tuổi mà không có hậu quả, vẫn giữ mức độ bão hòa oxy ở ngưỡng kể từ khi đưa vào. Tuy nhiên, ở tuổi 2, cô trở thành người phụ thuộc vào máy thở sau khi loại bỏ catheter cổng nhận bị nhiễm trùng. Cô qua đời ở tuổi 4 và 3 tháng sau một cơn sốt không thể kiểm soát trong một thời gian ngắn >42°C, huyết áp không ổn định và hôn mê. Quá trình hô hấp của bệnh nhân này không có sự kiện đáng kể. Hai bệnh nhân lớn tuổi hơn, cả hai đều có tăng CO2 (áp lực một phần của carbon dioxide: 10,6 và 9,8 kPa; dải bình thường: 4,5-6,8 kPa) khi điều trị bắt đầu, đã trở thành phụ thuộc vào máy thở trước khi tiêm truyền đầu tiên và sau 10 tuần điều trị. Một bệnh nhân đã dần dần cai dần ra khỏi máy thở sau một năm điều trị liều cao và cuối cùng đã hoàn toàn không cần máy thở trong 5 ngày, nhưng trạng thái này không thể duy trì. Hiện nay, cả hai bệnh nhân đều phụ thuộc hoàn toàn vào máy thở. Tiến bộ đáng chú ý nhất trong chức năng vận động đã thấy ở bệnh nhân trẻ hơn. Họ đã đạt được các cột mốc vận động chưa từng có ở trẻ mắc bệnh Pompe. Một bệnh nhân đã biết bò (12 tháng), đi bộ (16 tháng), ngồi xổm (18 tháng) và leo cầu thang (22 tháng), và một bệnh nhân khác đã biết ngồi tự do. Điểm Alberta Infant Motor Scale của ba bệnh nhân còn lại vẫn nằm xa so với chỉ số p5. Một bệnh nhân đã theo chỉ số p5 bình thường.

Kết luận. Nghiên cứu của chúng tôi cho thấy rằng thuốc an toàn và hiệu quả có thể được sản xuất trong sữa của động vật có vú và khuyến nghị phát triển thêm liệu pháp thay thế enzyme cho các dạng bệnh Pompe khác nhau. Khôi phục chức năng cơ xương và ngăn ngừa suy hô hấp đòi hỏi liều lượng trong khoảng 20 đến 40 mg/kg/tuần. Hiệu quả phụ thuộc vào chức năng cơ dư thừa khi bắt đầu điều trị. Yêu cầu phải bắt đầu điều trị sớm.

The extent of gastric lipolysis, fat absorption, and infant weight gain was studied in 12 preterm infants (gestational age 28.75 ± 0.50 weeks, postnatal age 6.08 ± 0.81 weeks) fed medium-chain triglyceride or long-chain triglyceride formula for 1 week in a crossover design. The former formula contained 42% of 8:0 and 10:0 and 19% of 12:0, 14:0, and 16:0; the latter formula contained only 7% of 8:0 and 10:0 and 46% of 12:0, 14:0, and 16:0. Gastric aspirates were obtained on the second and third day of formula feeding for quantitation of lipase activity and of the extent of gastric lipolysis. Fat balance studies were conducted during the last three days of each feeding regimen. The study showed that (1) there was marked hydrolysis of formula fat in the stomach during feeding of either medium-chain triglyceride formula or long-chain triglyceride formula (20% and 16%, respectively); (2) lipase activity in the gastric aspirates was less during feeding of medium-chain triglyceride formula than before the meal, which suggested stimulation of lipase secretion by long-chain fatty acid released from long-chain triglyceride formula fat or more rapid binding of lipase to ingested lipid in the medium-chain triglyceride formula; (3) fatty acid distribution in glycerides and free fatty acids showed preferential release of medium-chain (8:0, 10:0) and long-chain unsaturated (18:1, 18:2) fatty acids in the stomach. The low content of 8:0 and 10:0 in gastric triglyceride and free fatty acids suggested that medium-chain fatty acids were absorbed directly in the stomach. (4) fat balance studies showed almost identical absorption rates (84.6% ± 3.1% and 82.8% ± 4.0%) and weight gain (23.0 ± 1.5 g/d and 20.8 ± 1.8 g/d) during feeding of either medium-chain triglyceride or long-chain triglyceride formula. In this study, in which each infant was fed either formula alternately, it was shown that although the extent of fat digestion varied among infants, medium-chain and long-chain triglyceride were absorbed to the same extent by most infants.

Mục tiêu. Buồn ngủ ban ngày quá mức (EDS) ít khi xuất hiện như một phàn nàn chính ở trẻ em mắc rối loạn hô hấp khi ngủ so với người lớn. Thay vào đó, các triệu chứng của tăng động thường được mô tả. Chúng tôi giả định rằng trẻ em nghi ngờ mắc rối loạn hô hấp khi ngủ (S-SDB) vừa buồn ngủ vừa tăng động hơn so với nhóm đối chứng. Hơn nữa, chúng tôi giả định rằng các thông số đa ký giấc ngủ qua đêm có tương quan với buồn ngủ và tăng động.

Phương pháp. Nghiên cứu cắt ngang được tiến hành tại một bệnh viện liên kết trường đại học và một phòng khám nhi đồng cộng đồng. Tổng cộng có 108 bệnh nhân với S-SDB (tuổi trung bình [độ lệch chuẩn]: 7 ± 4 năm) và 72 đối tượng đối chứng (8 ± 4 năm) được tuyển chọn. Phiên bản sửa đổi của Thang đo Buồn ngủ Epworth (ESS) và Bảng Câu hỏi Rút gọn triệu chứng Conners được sử dụng. Đa ký giấc ngủ được thực hiện ở các bệnh nhân S-SDB.

Kết quả. Bệnh nhân với S-SDB có điểm ESS cao hơn (8,1 ± 4,9 so với 5,3 ± 3,9) và điểm Conners cao hơn (12,8 ± 7,6 so với 9,0 ± 6,2) so với đối tượng đối chứng. Dựa vào tiêu chí dành cho người lớn, 28% bệnh nhân có biểu hiện buồn ngủ ban ngày quá mức. Không có sự khác biệt nào trong điểm số ESS và Conners của bệnh nhân ngáy nguyên phát và bệnh nhân ngưng thở khi ngủ tắc nghẽn. ESS có mối tương quan yếu với các thông số đa ký giấc ngủ.

Kết luận. Mặc dù điểm ESS của trẻ em với S-SDB nằm trong phạm vi bình thường đối với người lớn, những trẻ này vẫn buồn ngủ và tăng động hơn so với đối tượng đối chứng. Tuy nhiên, dữ liệu này nên được xác nhận bởi một nghiên cứu dựa trên dân số.