Thomas J. Fitzgerald, Geoffrey A.M. Neale, Susana C. Raimondi, Rakesh M. Goorha
Tóm tắt
Tóm tắt
Các nghiên cứu về các chuyển vị nhiễm sắc thể không ngẫu nhiên đã đóng vai trò quan trọng trong việc xác định các gen có thể tham gia vào quá trình biến đổi ác tính của tế bào. Những chuyển vị được nghiên cứu rộng rãi nhất, liên quan đến các thành viên của gia đình gen siêu kháng thể Ig, đã cho thấy sự kết hợp của các proto-oncogen với các vị trí tái sắp xếp. Những chuyển vị như vậy có thể kích hoạt không thích hợp sự biểu hiện của các proto-oncogen và từ đó đóng vai trò trong quá trình sinh khối u. Vì phân tích cyto-gen của một mẫu tủy xương từ một trẻ em mắc bạch cầu lympho cấp T-cell cho thấy một chuyển vị (1;7)(p32;q35), chúng tôi đã tìm cách xác định xem điểm chuyển vị của chuyển vị này có nằm trong vị trí gen thụ thể T-cell (TCR)-beta trên nhiễm sắc thể 7 hay không. Phân tích gen TCR-beta bằng phương pháp blotting Southern cho thấy ba băng tái sắp xếp. Giải trình tự nucleotide và phân tích blotting Southern của các clone gen TCR-beta, được phân lập từ DNA của bệnh nhân, cho thấy một clone chứa sự tái sắp xếp bình thường của gen TCR-beta sử dụng V beta 12.2, D beta 2.1 và J beta 2.5, trong khi hai clone khác chứa DNA từ các nhiễm sắc thể phái sinh 1 và 7. Sơ đồ nhiễm sắc thể cho thấy điểm chuyển vị (1;7) cách vị trí gen c-tal 35 kb về phía 3′. Sự đặt cạnh c-tal với vị trí TCR-beta có thể làm tăng c-tal và góp phần vào cơ chế sinh khối u T-cell.
