Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Các biến dị chèn/xóa liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X: ứng dụng hình sự của bộ 33 dấu hiệu phân tử
Tóm tắt
Các biến dị chèn/xóa (INDEL) là các dấu hiệu có hai alen với các đặc tính tiềm năng để sử dụng trong pháp y và nhân chủng học sinh học, bao gồm: sự đơn giản của phân tích trong phòng thí nghiệm, khả năng xác định kiểu gen của nhiều dấu hiệu trong một phản ứng PCR đa điểm, cũng như phân tích các dấu hiệu có kiểu di truyền đặc biệt, chẳng hạn như các dấu hiệu liên kết với nhiễm sắc thể X (X-INDEL). Trong công trình này, chúng tôi đã phát triển một phương pháp phân tích trong phòng thí nghiệm sử dụng bộ dấu hiệu 33-INDEL cho nhiễm sắc thể X trong một phản ứng PCR đa điểm, sau đó là một cuộc điện di mao quản. Chúng tôi đã sử dụng bộ dấu hiệu này để xác định kiểu gen của mẫu 351 cá nhân thuộc quần thể pha trộn từ vùng Amazon của Brazil. Kết quả cho thấy rằng việc đo các tham số sinh thống kê cho sử dụng pháp y trong quần thể này tương thích với các ước lượng trước đó từ các quần thể khác sử dụng các bộ dấu hiệu X-STR hiện tại.
Từ khóa
#INDEL #di truyền học #pháp y #nhiễm sắc thể X #điện di mao quảnTài liệu tham khảo
Ribeiro-Rodrigues EM, Santos NPC, Ribeiro-dos-Santos AKC, Pereira R, Amorim A, Gusmão L, Zago MA, Santos SEB (2009) Assesing interethnic admixture using an X-linked insertion deletion multiplex. Am J Hum Biol 21:707–709
Pereira R, Phillips C, Alves C, Amorim A, Carracedo A, Gusmão L (2009) Insertion/deletion polymorphisms: a multiplex assay and forensic applications. Forensic Sci Int Genet 2:513–515
Edelmann J, Hering S, Augustin C, Szibor R (2009) Indel polymorphisms an additional set of markers on the X-chromosome. Forensic Sci Int Genet 2:510–512
Tomas C, Stangegaard M, Borsting C, Hansen AJ, Morling N (2008) Typing of 48 autosomal SNPs and amelogenin with Genplex SNP genotyping system in forensic genetics. Forensic Sci Int 3:1–6
Sanchez JJ, Phillips C, Borsting C, Balogh K, Bogus M, Fondevila M, Harrison CD, Brown EM, Salas A, Court DS, Schneider PM, Carracedo A, Morling N (2006) A multiplex assay with 52 single nucleotide polymorphisms for human identification. Electrophoresis 27:1713–1724
Weber JL, David D, Heil J, Fan Y, Zhao C, Marth G (2002) Human diallelic insertion/deletion polymorphisms. Am J Hum Genet 71:854–862
Mills RE, Luttig CT, Larkins CE, Beauchamp A, Tsui C, Pittard WS, Devine SE (2006) An initial map of insertion and deletion (INDEL) variation in the human genome. Genome Res 16:1182–1190
Bastos-Rodrigues L, Pimenta JR, Pena SD (2006) The genetic structure of human populations studied through short insertion-deletion polymorphisms. Ann Hum Genet 70:658–665
Santos NPC, Ribeiro-Rodrigues EM, Ribeiro-dos-Santos AKC, Pereira R, Gusmão L, Amorim A, Guerreiro JF, Zago MA, Matte C, Hutz M, SEB S (2010) Assessing individual interethnic admixture and population substructure using a 48 insertion-deletion (INDEL) ancestry-informative marker (AIM) panel. Human Mutation 31(2):184–190
Sambrook J, Fritsch EF, Maniatis T (1989) Isolations of DNA From mammalian cells. In: Ford N, Nolan C, Ferguson M (eds) Molecular cloning. Cold Spring Harbor Laboratory, New York, pp 916–919
Ribeiro-Rodrigues EM, Santos NPC, Ribeiro-dos-Santos AKC, Marinho AN, Zago MA, Gomes I, Amorim A, Gusmão L, Santos SEB (2009) An INDEL polymorphism at the X-STR GATA172D05 flanking region. Int J Legal Med 123:89–94
Excoffier L, Laval G, Schneider S (2005) Arlequin (version 3.0): an integrated software package for population genetics data analysis. Evol Bioinform Online 1:47–50
Desmarais D, Zhong Y, Chakraborty R, Perreault C, Busque L (1998) Development of a highly polymorphic STR marker for identity testing purposes at the human androgen receptor gene (HUMARA). J Forensic Sci 43:1046–1049
Zhu X, Zhang S, Kan D, Cooper R (2004) Haplotype block definition and its application. Pacific Symposium on Biocomputing 9:152–163
Bonferroni CE (1936) Teoria statistica delle classi e calcolo delle probabilit á. Pubblicazioni del R Istituto Superiore di Scienze Economiche e Commerciali di Firenze 8:3–62
Katoh T, Mano S, Ikuta T, Munkhbat B, Tounai K, Ando H, Munkhtuvshin N, Imanishi T, Inoko H, Tamiya G (2002) Genetic isolates in East Asia: a study of linkage disequilibrium in the X chromosome. Am J Hum Genet 71:395–400
Schaffner SF (2004) The X chromosome in population genetics. Nat Rev Genet 5:43–51
Zhu X, Yan D, Cooper RS et al (2003) Linkage disequilibrium and haplotype diversity in the genes of the pressure program renin–angiotensin system: findings from the family blood. Genome Res 13:173–181
Becker D, Rodig H, Augustin C, Edelmann J, Gotz F, Hering S, Szibor R, Brabetz W (2008) Population genetic evaluation of eight X-chromosomal short tandem repeat loci using Mentype Argus X-8 PCR amplification kit. Forensic Sci Int 2:69–74
Gomes I, Pereira V, Gomes V, Prata MJ, Pinto N, Carracedo A, Amorim A, Gusmão L (2009) The Karimojong from Uganda: genetic characterization using na X-STR decaplex system. Forensic Sci Int 3:127–128