SCID liên kết X với một đột biến hiếm
Tóm tắt
Thiếu miễn dịch kết hợp nặng (SCID) là một nhóm các rối loạn thiếu miễn dịch nguyên phát (PID) tương đối hiếm, đặc trưng bởi sự phát triển rối loạn của tế bào T và tế bào B, do một số đột biến di truyền gây ra với những biểu hiện lâm sàng khác nhau. SCID có thể di truyền theo kiểu gen lặn thân thường hoặc kiểu gen liên kết X.
Một bệnh nhân nam 6 tuổi có tiền sử dị ứng thực phẩm, ho có đờm, viêm mũi mủ tái phát, tăng cân kém và suy giáp. Số lượng tổng CD4+ T lymphocyte, cùng với các phân nhóm tế bào nhớ trung tâm và tế bào T CD8+ nhớ trung tâm đều giảm khi kiểm tra bằng cytofluorometry. Một sự thay thế nucleotide ở exon một của gen thụ thể interleukin 2 gamma (IL-2RG) (c.115 G>A, p.D39N, ChrX: 70,331,275) đã được báo cáo, qua đó xác nhận chẩn đoán SCID liên kết X. Phòng ngừa bằng thuốc kháng virut và kháng sinh, cùng với IVIG (immunoglobulin tiêm tĩnh mạch) hàng tháng đã được bắt đầu và bệnh nhân đã được chuyển tiếp để ghép tế bào gốc tạo máu.
Từ khóa
#Thiếu miễn dịch kết hợp nặng #SCID #đột biến di truyền #tế bào T #tế bào B #phòng ngừa kháng virut #ghép tế bào gốcTài liệu tham khảo
Yeganeh M, Heidarzade M, Pourpak Z, Parvaneh N, Rezaei N, Gharagozlou M, et al. Severe combined immunodeficiency: a cohort of 40 patients. Pediatr Allergy Immunol. 2008;19(4):303–6.
Baker MW, Grossman WJ, Laessig RH, Hoffman GL, Brokopp CD, Kurtycz DF, et al. Development of a routine newborn screening protocol for severe combined immunodeficiency. J Allergy Clin Immunol. 2009;124(3):522–7.
Routes JM, Grossman WJ, Verbsky J, Laessig RH, Hoffman GL, Brokopp CD, et al. Statewide newborn screening for severe T-cell lymphopenia. JAMA. 2009;302(22):2465–70.
Ravichandran KS, Burakoff SJ. The adapter protein Shc interacts with the interleukin-2 (IL-2) receptor upon IL-2 stimulation. J Biol Chem. 1994;269(3):1599–602.
Noguchi M, Yi H, Rosenblatt HM, Filipovich AH, Adelstein S, Modi WS, et al. Interleukin-2 receptor γ chain mutation results in X-linked severe combined immunodeficiency in humans. Cell. 1993;73(1):147–57.
Matthews DJ, Clark PA, Herbert J, Morgan G, Armitage RJ, Kinnon C, et al. Function of the interleukin-2 (IL-2) receptor gamma-chain in biologic responses of X-linked severe combined immunodeficient B cells to IL-2, IL-4, IL-13, and IL-15. Blood. 1995;85(1):38–42.
Leonard WJ, Shores EW, Love PE. Role of the common cytokine receptor gamma chain in cytokine signaling and lymphoid development. Immunol Rev. 1995;148:97–114.
Purswani P, Meehan CA, Kuehn HS, Chang Y, Dasso JF, Meyer AK, et al. Two unique cases of X-linked SCID: a diagnostic challenge in the era of newborn screening. Front Pediatr. 2019;7:55.
Pai S-Y, Thrasher AJ. Gene therapy for X-linked severe combined immunodeficiency: historical outcomes and current status. J Allergy Clin Immunol. 2020;146(2):258–61.
De Ravin SS, Shum E, Zarember KA, Rezvani G, Rosenfeld RG, Stratakis CA, et al. Short stature in partially corrected X-linked severe combined immunodeficiency-suboptimal response to growth hormone. J Pediatric Endocrinol Metab JPEM. 2008;11:1057.
Quah BJ, Parish CR. The use of carboxyfluorescein diacetate succinimidyl ester (CFSE) to monitor lymphocyte proliferation. Journal of visualized experiments: J Vis Exp. 2010;44:2259.
DiSanto JP, Rieux-Laucat F, Dautry-Varsat A, Fischer A, de Saint BG. Defective human interleukin 2 receptor gamma chain in an atypical X chromosome-linked severe combined immunodeficiency with peripheral T cells. Proc Natl Acad Sci. 1994;91(20):9466–70.
Leonard M, Warren J. The molecular basis of X-linked severe combined immunodeficiency: defective cytokine receptor signaling. Annu Rev Med. 1996;47(1):229–39.
Puck JM. The case for newborn screening for severe combined immunodeficiency and related disorders. Ann N Y Acad Sci. 2011;1246:108.
Saadat M, Ansari-Lari M, Farhud D. Short report consanguineous marriage in Iran. Ann Hum Biol. 2004;31(2):263–9.
Sadeghi-Shabestari M, Rezaei N. Disseminated bacille Calmette-Guérin in Iranian children with severe combined immunodeficiency. Int J Infect Dis. 2009;13(6):e420–3.
Buckley RH, Schiff RI, Schiff SE, Markert ML, Williams LW, Harville TO, et al. Human severe combined immunodeficiency: genetic, phenotypic, and functional diversity in one hundred eight infants. J Pediatr. 1997;130(3):378–87.
Wada T, Yasui M, Toma T, Nakayama Y, Nishida M, Shimizu M, et al. Detection of T lymphocytes with a second-site mutation in skin lesions of atypical X-linked severe combined immunodeficiency mimicking Omenn syndrome. Blood. 2008;112(5):1872–5.
Slatter MA, Angus B, Windebank K, Taylor A, Meaney C, Lester T, et al. Polymorphous lymphoproliferative disorder with Hodgkin-like features in common γ-chain–deficient severe combined immunodeficiency. J Allergy Clin Immunol. 2011;127(2):533–5.
Vihinen M, Arredondo-Vega FX, Casanova J-L, Etzioni A, Giliani S, Hammarström L, et al. 4 Primary immunodeficiency mutation databases. Adv Genet. 2001;43:103–88.
Kelsoe J, Greenwood T, Akiskal H, Akiskal K. The genetic basis of affective temperament and the bipolar spectrum. Int Clin Psychopharmacol. 2012;28:e5–6.
Felsburg PJ, Somberg RL, Hartnett BJ, Suter SF, Henthorn PS, Moore PF, et al. Full immunologic reconstitution following nonconditioned bone marrow transplantation for canine X-linked severe combined immunodeficiency. Blood. 1997;90(8):3214–21.
Kwan A, Abraham RS, Currier R, Brower A, Andruszewski K, Abbott JK, et al. Newborn screening for severe combined immunodeficiency in 11 screening programs in the United States. JAMA. 2014;312(7):729–38.