Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Hai ca tự thiêu của hai anh em bị rối loạn phát triển mao mạch phổi: vấn đề lâm sàng và hậu môn
Tóm tắt
Rối loạn phát triển mao mạch phổi với sự sai lệch của tĩnh mạch phổi (ACD/MPV) là một căn bệnh phổi hiếm gặp nhưng gây tử vong, gây ra tình trạng huyết áp phổi mãn tính ở trẻ sơ sinh (PPHN) và không phản ứng với điều trị. Chúng tôi báo cáo trường hợp của hai anh em, cả hai đều qua đời chỉ vài giờ sau sinh do suy hô hấp nặng nề. Giải phẫu bệnh hậu môn xác nhận ACD/MPV là nguyên nhân gây tử vong trong cả hai trường hợp, và phân tích gen xác định sự xóa đoạn 16p13.3 giống nhau. ACD/MPV có thể xuất hiện đột ngột ở những trẻ sơ sinh có vẻ khỏe mạnh sau một thai kỳ bình thường, và luôn dẫn đến cái chết. Tuy nhiên, không phải lúc nào cũng thực hiện khám nghiệm tử thi sau cái chết của một trẻ sơ sinh. Do những lý do này, ACD/MPV đặt ra một thách thức cho việc chẩn đoán và quản lý điều trị với những hệ quả pháp lý. Đánh giá trước sinh của ACD/MPV là rất khó khăn, và nên được nghi ngờ khi tuần hoàn bào thai không thể phục hồi và kéo dài xảy ra nhanh chóng ở trẻ sơ sinh. Một chẩn đoán sớm trong thai kỳ sẽ tạo điều kiện thuận lợi cho việc tư vấn đầy đủ về điều trị và tiên lượng. Khi có cái chết xảy ra, một cuộc khám nghiệm tử thi hoàn chỉnh với các cuộc điều tra mô học và di truyền được khuyến nghị để xác định chính xác nguyên nhân cái chết, và có thể thông báo cho việc tư vấn di truyền phù hợp với các thành viên trong gia đình có thể bị ảnh hưởng bởi các rối loạn di truyền.
Từ khóa
#rối loạn phát triển mao mạch phổi #huyết áp phổi #trẻ sơ sinh #khám nghiệm tử thi #di truyềnTài liệu tham khảo
Bishop NB, Stankiewicz P, Steinhorn RH. Alveolar capillary dysplasia. Am J Respir Crit Care Med. 2011;184:172–9.
Luk HM, Tang T, Choy KWR, Tong MFT, Wong OK, Lo FMI. Maternal somatic mosaicism of FOXF1 mutation causes recurrent alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins in siblings. Am J Med Genet A. 2016;170:1942–4.
Eulmesekian P, Cutz E, Parvez B, Bohn D, Adatia I. Alveolar capillary dysplasia: a six-year single center experience. J Perinat Med. 2005;33:347–52.
Janney CG, Askin FB, Kuhn G. Congenital alveolar capillary dysplasia – an unusual cause of respiratory distress in the newborn. Am J Clin Pathol. 1981;76:722–7.
Miranda J, Rocha G, Soares H, Vilan A, Brandão O, Guimarães H. Alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins (ACD/MPV): a case series. Case Rep Crit Care. 2013;2013:327250.
Stankiewicz P, Sen P, Bhatt SS, Storer M, Xia Z, Bejjani BA, et al. Genomic and genic deletions of the FOX gene cluster on 16q24.1 and inactivating mutations of FOXF1 cause alveolar capillary dysplasia and other malformations. Am J Hum Genet. 2009;84:780–91.
Slot E, Edel G, Cutz E, van Heijst A, Post M, Schnater M, et al. Alveolar capillary dysplasia with misalignment of the pulmonary veins: clinical, histological, and genetic aspects. Pulm Circ. 2018;8:1–8.
Goel D, Oei JL, Shand AW, Mowat D, Loo C. FOXF1 gene mutation in alveolar capillary dysplasia associated with Hirschsprung's disease and clinical review. J Paediatr Child Health. 2016;52:787–8.
Obata-Yasuoka M, Hamada H, Ohara R, Nakao A, Miyazono Y, Yoshikawa H. Alveolar capillary dysplasia associated with duodenal atresia: ultrasonographic findings of enlarged, highly echogenic lungs and gastric dilatation in a third-trimester fetus. J ObstetGynaecol Res. 2011;37:937–9.
Shimizu T, Fukuda T, Inomata S, Satsumae T, Tanaka M. A novel association of alveolar capillary dysplasia, atypical duodenal atresia, and subglottic stenosis. J Anesth. 2011;25:298–300.
Uhrikova Z, Matasova K, Jurko A Jr, Zibolen M. Alveolar capillary dysplasia with anorectal anomaly. Indian Pediatr. 2011;48:803–4.
Bellamkonda-Athmaram V, Sulman CG, Basel DG, Southern J, Konduri GG, Basir MA. Alveolar capillary dysplasia with multiple congenital anomalies and bronchoscopic airway abnormalities. J Perinatol. 2014;34:326–8.
Antao B, Samuel M, Kiely E, Spitz L, Malone M. Congenital alveolar capillary dysplasia and associated gastrointestinal anomalies. Fetal Pediatr Pathol. 2006;25:137–45.
Razak A, Mohanty PK, Nagesh KN. Alveolar capillary dysplasia as a cause of persistent pulmonary hypertension. Indian Pediatr. 2015;52:984–6.
Inwald D, Brown K, Gensini F, Malone M, Goldman A. Open lung biopsy in neonatal and paediatric patients referred for extracorporeal membrane oxygenation (ECMO). Thorax. 2004;59:328–33.
Abu-Shaweesh M. Respiratory disorders in preterm and term infants. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, editors. Fannaroff and Martin’s neonatal-perinatal medicine. Diseases of the fetus and infant. St Louis: Elsevier Mosby; 2011. p. 1141–70.
Shankar V, Haque A, Johnson J, Pietsch J. Late presentation of alveolar capillary dysplasia in an infant. Pediatr Crit Care Med. 2006;7:177–9.
Michalsky MP, Arca MJ, Groenman F, Hammond S, Tibboel D, Caniano DA. Alveolar capillary dysplasia: a logical approach to a fatal disease. J Pediatr Surg. 2005;40:1100–5.
Al-Hathlol K, Phillips S, Seshia MK, Casiro O, Alvaro RE, Rigatto H. Alveolar capillary dysplasia. Report of a case of prolonged life without extracorporeal membrane oxygenation (ECMO) and review of the literature. Early Hum Dev. 2000;57:85–94.
Edwards JJ, Murali C, Pogoriler J, Frank DB, Handler SS, Deardorff MA, et al. Histopathologic and genetic features of alveolar capillary dysplasia with atypical late presentation and prolonged survival. J Pediatr. 2019;210:214–9.
Ma Y, Jang M, Yoo HS, Ahn SY, Sung SI, Chang YS, et al. A novel de novo pathogenic variant in FOXF1 in a newborn with alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins. Yonsei Med J. 2017;58:672–5.