Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Scintigraphy tuyến giáp và xét nghiệm perchlorate sau khi tiêm TSH tái tổ hợp: một công cụ mới trong chẩn đoán phân biệt suy giáp bẩm sinh ở trẻ sơ sinh
Tóm tắt
Khởi đầu kịp thời liệu pháp l-thyroxine ở trẻ sơ sinh mắc suy giáp bẩm sinh (CH) thường cản trở việc thực hiện các nghiên cứu chức năng. Chẩn đoán nguyên nhân do đó bị trì hoãn cho đến sau giai đoạn sơ sinh, khi mà các xét nghiệm cần thiết được thực hiện sau khi ngừng l-thyroxine. Mục tiêu của nghiên cứu này là xác minh tính hiệu quả và độ an toàn của các giao thức mới cho xét nghiệm rhTSH (Thyrogen) trong quá trình thay thế l-thyroxine trong chẩn đoán phân biệt suy giáp bẩm sinh. Mười bệnh nhân suy giáp bẩm sinh (15-144 tháng tuổi) đã được nghiên cứu. Bảy bệnh nhân có bằng chứng về tuyến giáp bình thường tại thời điểm siêu âm trong khi nhập viện và nhận hai lần tiêm rhTSH (4 μg/kg mỗi ngày, tiêm bắp) kèm theo chụp hình 123I và xét nghiệm perchlorate vào ngày thứ 3. Ba bệnh nhân có chẩn đoán siêu âm về dị dạng tuyến giáp đã nhận ba lần tiêm rhTSH với chụp hình 123I vào các ngày 3 và 4. Việc xác định TSH và thyroglobulin (Tg) được thực hiện vào các ngày 1, 3 và 4, và siêu âm vùng cổ vào ngày 1. Kích thích rhTSH đã làm tăng mức Tg ở tám bệnh nhân. Phản ứng Tg bị suy giảm được ghi nhận ở hai bệnh nhân có dị sản và thiểu sản. Đáng chú ý, hai trường hợp đã cho thấy sự kết hợp của các khuyết tật phát triển khác nhau. Xét nghiệm perchlorate đã phát hiện một khiếm khuyết tổng thể trong việc tổ chức iodide ở hai bệnh nhân, bao gồm một bệnh nhân có chẩn đoán sơ sinh về hội chứng Pendred, người sau đó đã được xác định có đột biến TPO. rhTSH không gây ra tác dụng phụ đáng kể. Các giao thức rhTSH mới luôn dẫn đến việc phân loại bệnh chính xác, cho phép quản lý cụ thể và phân tích gen mục tiêu. Do đó, rhTSH đại diện cho một lựa chọn hợp lệ và an toàn thay thế cho việc ngừng l-thyroxine trong chẩn đoán phân biệt suy giáp bẩm sinh ở bệnh nhân nhi.
Từ khóa
#suy giáp bẩm sinh #rhTSH #chẩn đoán phân biệt #thyroglobulin #iodideTài liệu tham khảo
Fisher DA. Management of congenital hypothyroidism. J Clin Endocrinol Metab 1991;72:523–9.
American Academy of Paediatrics & American Thyroid Association. Newborn screening for congenital hypothyroidism, recommended guidelines. Paediatrics 1993;91:1203–9.
Toublanc JE. Guidelines for neonatal screening programs for congenital hypothyroidism. Working Group for Neonatal Screening in Paediatric Endocrinology of the European Society for Paediatric Endocrinology. Acta Paediatr 1999;88(Suppl):13–4.
Devos H, Rodd C, Gagné N, Laframboise R, Van Vliet G. A search for the possible molecular mechanisms of thyroid dysgenesis: sex ratios and associated malformations. J Clin Endocrinol Metab 1999;84:2502–6.
DeVijlder JJM, Vulsma T. Hereditary metabolic disorders causing hypothyroidism. In: Braverman LE, Utiger DD, editors. Werner and Ingbar’s the thyroid, 8th edn. Philadelphia: Lippincott-Raven; 2000; p. 733–42.
Foley TP Jr. Congenital hypothyroidism. In: Braverman LE, Utiger RD, editors. Werner and Ingbar’s the thyroid, 8th edn. Philadelphia: Lippincott-Raven; 2000; p. 977–83.
Fugazzola L, Persani L, Mannavola D, Reschini E, Vannucchi G, Weber G, et al. Recombinant human TSH testing is a valuable tool for differential diagnosis of congenital hypothyroidism during L-thyroxine replacement. Clin Endocrinol 2003;59:230–6.
Fugazzola L, Cerutti N, Mannavola D, Crinò A, Cassio A, Gasparoni P, et al. Differential diagnosis between Pendred and pseudo-Pendred syndromes: clinical, radiologic, and molecular studies. Pediatr Res 2002;51:479–84.
Chanoine JP, Toppet V, Lagasse R, Spehl M, Delange F. Determination of thyroid volume by ultrasound from the neonatal period to late adolescence. Eur J Pediatr 1991;150:395–9.
Fugazzola L, Cerutti N, Mannavola D, Vannucchi G, Fallini C, Persani L, et al. Monoallelic expression of mutant thyroid peroxidase allele causing total iodide organification defect. J Clin Endocrinol Metab 2003;88:3264–71.
Clifton-Bligh RJ, Gregory JW, Ludgate M, John R, Persani L, Asteria C, et al. Two novel mutations in the thyrotropin (TSH) receptor gene in a child with resistance to TSH. J Clin Endocrinol Metab 1997;82:1094–100.
Congdon T, Nguyen LQ, Nogueira CR, Habiby RL, Medeiros-Neto G, Kopp P. A novel mutation (Q40P) in PAX8 associated with congenital hypothyroidism and thyroid hypoplasia: evidence for phenotypic variability in mother and child. J Clin Endocrinol Metab 2001;86:3962–7.
Alberti L, Proverbio MC, Costagliola S, Romoli R, Boldrighini B, Vigone MC, et al. Germline mutations of TSH receptor gene as cause of nonautoimmune subclinical hypothyroidism. J Clin Endocrinol Metab 2002;87:2549–55.
Hsu CY, Wang SJ. Thyroid hemiagenesis accompanying an ectopic sublingual thyroid. Clin Nucl Med 1994;19:546–8.
Fugazzola L, Mannavola D, Vigone MC, Cirello V, Weber G, Beck-Peccoz P, et al. Total iodide organification defect: clinical and molecular characterization of an Italian family. Thyroid 2005;15:1085–8.