Gánh nặng nhận thức trong bệnh Huntington: Bệnh lý, kiểu hình và cơ chế bồi thường
Tóm tắt
Bệnh Huntington (HD) là một rối loạn thoái hóa thần kinh di truyền kiểu trội tự nhiễm. Dấu hiệu nổi bật nhất của HD là sự hiện diện của các chuyển động không tự nguyện. Tuy nhiên, HD cũng được đặc trưng bởi sự suy giảm nhận thức rõ rệt, thường xảy ra trước khi xuất hiện triệu chứng vận động và thường được coi là làm suy yếu hơn cho bệnh nhân và gia đình của họ so với triệu chứng vận động. Suy giảm nhận thức diễn ra rộng rãi ở hầu hết các lĩnh vực nhận thức trong các giai đoạn cuối của bệnh, nhưng dường như có sự chọn lọc trong giai đoạn tiền lâm sàng và sớm của bệnh, với những thiếu hụt về khả năng đa nhiệm, tốc độ xử lý thông tin và chức năng điều hành ở những bệnh nhân HD. Hiện nay, đã có những chứng cứ rõ ràng cho thấy trước khi chẩn đoán lâm sàng, có một giai đoạn tiền lâm sàng, trong đó những người mang đột biến gen HD tương đối không có triệu chứng, mặc dù đã có sự khởi phát bệnh lý và sự hiện diện của thoái hóa thần kinh. Bằng chứng từ các nghiên cứu hình ảnh não chức năng cho thấy sự hiện diện của sự bồi thường thần kinh trong các giai đoạn tiền lâm sàng của HD, trong đó não bộ trải qua quá trình tổ chức lại chức năng để đối phó với thoái hóa thần kinh nhằm bảo tồn hiệu suất vận động và nhận thức. Trong bài tổng quan này, chúng tôi sẽ mô tả bệnh lý HD cơ bản với trọng tâm là cách mà nó liên kết với kiểu hình nhận thức. Chúng tôi cũng sẽ trình bày bằng chứng về sự hiện diện của sự bồi thường thần kinh trong HD và các cơ chế có thể hỗ trợ nó. Cuối cùng, chúng tôi sẽ thảo luận về các nghiên cứu hiện tại trong lĩnh vực can thiệp nhận thức nhằm hỗ trợ và nâng cao sự bồi thường thần kinh trong HD. Những nỗ lực nghiên cứu này có thể, một ngày nào đó, kéo dài giai đoạn tiền lâm sàng và hỗ trợ việc quản lý triệu chứng cho những người bị ảnh hưởng bởi HD. © 2014 Hội Quốc tế về Parkinson và Rối loạn Vận động
Từ khóa
Tài liệu tham khảo
Craufurd D, 2002, Huntington's Disease, 62
Craufurd D, Huntington's Disease. Manuscript in preparation
Kassubek J, 2004, Topography of cerebral atrophy in early Huntington's disease: a voxel based morphometric MRI study, J Neurol Neurosurg Psychiatry, 75, 213
Paulsen JS, 2004, fMRI biomarker of early neuronal dysfunction in presymptomatic Huntington's disease, Am J Neuroradiol, 25, 1715
Harris SE, 2011, The genetics of cognitive ability and cognitive ageing in healthy older people, Trends Cogn Sci, 15, 388