Gánh nặng nhận thức trong bệnh Huntington: Bệnh lý, kiểu hình và cơ chế bồi thường

Movement Disorders - Tập 29 Số 5 - Trang 673-683 - 2014
Marina Papoutsi1, Izelle Labuschagne2, Sarah J. Tabrizi1, Julie C. Stout2
1Institute of Neurology, University College London, London, United Kingdom
2School of Psychological Sciences, Monash University, Melbourne, Victoria, Australia

Tóm tắt

TÓM TẮTBệnh Huntington (HD) là một rối loạn thoái hóa thần kinh di truyền kiểu trội tự nhiễm. Dấu hiệu nổi bật nhất của HD là sự hiện diện của các chuyển động không tự nguyện. Tuy nhiên, HD cũng được đặc trưng bởi sự suy giảm nhận thức rõ rệt, thường xảy ra trước khi xuất hiện triệu chứng vận động và thường được coi là làm suy yếu hơn cho bệnh nhân và gia đình của họ so với triệu chứng vận động. Suy giảm nhận thức diễn ra rộng rãi ở hầu hết các lĩnh vực nhận thức trong các giai đoạn cuối của bệnh, nhưng dường như có sự chọn lọc trong giai đoạn tiền lâm sàng và sớm của bệnh, với những thiếu hụt về khả năng đa nhiệm, tốc độ xử lý thông tin và chức năng điều hành ở những bệnh nhân HD. Hiện nay, đã có những chứng cứ rõ ràng cho thấy trước khi chẩn đoán lâm sàng, có một giai đoạn tiền lâm sàng, trong đó những người mang đột biến gen HD tương đối không có triệu chứng, mặc dù đã có sự khởi phát bệnh lý và sự hiện diện của thoái hóa thần kinh. Bằng chứng từ các nghiên cứu hình ảnh não chức năng cho thấy sự hiện diện của sự bồi thường thần kinh trong các giai đoạn tiền lâm sàng của HD, trong đó não bộ trải qua quá trình tổ chức lại chức năng để đối phó với thoái hóa thần kinh nhằm bảo tồn hiệu suất vận động và nhận thức. Trong bài tổng quan này, chúng tôi sẽ mô tả bệnh lý HD cơ bản với trọng tâm là cách mà nó liên kết với kiểu hình nhận thức. Chúng tôi cũng sẽ trình bày bằng chứng về sự hiện diện của sự bồi thường thần kinh trong HD và các cơ chế có thể hỗ trợ nó. Cuối cùng, chúng tôi sẽ thảo luận về các nghiên cứu hiện tại trong lĩnh vực can thiệp nhận thức nhằm hỗ trợ và nâng cao sự bồi thường thần kinh trong HD. Những nỗ lực nghiên cứu này có thể, một ngày nào đó, kéo dài giai đoạn tiền lâm sàng và hỗ trợ việc quản lý triệu chứng cho những người bị ảnh hưởng bởi HD. © 2014 Hội Quốc tế về Parkinson và Rối loạn Vận động

Từ khóa


Tài liệu tham khảo

10.1016/S1364-6613(98)01231-5

10.1162/jocn.2003.15.5.629

10.1093/brain/awh387

10.1016/j.pneurobio.2008.09.004

10.1016/j.bbr.2008.11.020

10.1212/WNL.57.4.658

10.1136/jnnp.2007.128728

10.1136/jnnp-2013-305114

10.1136/jnnp-2011-301940

10.1016/S1474-4422(09)70170-X

10.1016/S1474-4422(10)70276-3

10.1016/S1474-4422(11)70263-0

10.1016/S1474-4422(13)70088-7

10.1007/s11910-011-0215-x

10.1037/a0020937

10.1136/jnnp-2011-301732

Craufurd D, 2002, Huntington's Disease, 62

Craufurd D, Huntington's Disease. Manuscript in preparation

10.2741/S355

10.1016/j.biopsych.2011.07.030

10.1371/journal.pone.0074131

10.1017/S1355617707071214

10.1093/brain/awm210

10.1111/j.1468-1331.2008.02253.x

10.1016/j.bandc.2013.07.004

10.1002/ajmg.b.30992

10.1016/S1474-4422(10)70245-3

10.1073/pnas.0308679101

10.1002/mds.23762

10.1111/j.1755-5949.2010.00134.x

10.1093/brain/awn025

10.1016/j.neuroimage.2012.01.062

10.1111/j.1750-3639.2007.00111.x

10.1038/nrn2915

10.1038/nature11846

10.1038/nn.3632

10.1073/pnas.85.15.5733

10.1002/ana.410310412

10.1016/0306-4522(94)00427-7

10.1016/j.expneurol.2008.01.023

10.1016/j.neuroscience.2011.08.052

10.1097/00005072-198511000-00003

10.1097/00005072-199805000-00001

Kassubek J, 2004, Topography of cerebral atrophy in early Huntington's disease: a voxel based morphometric MRI study, J Neurol Neurosurg Psychiatry, 75, 213

10.1016/j.neuroimage.2009.03.044

10.1523/JNEUROSCI.1486-08.2008

10.1152/jn.00270.2012

10.1016/j.brainresbull.2006.10.028

10.1016/j.neuropsychologia.2010.11.016

10.1007/s00221-005-2315-9

10.1076/jcen.24.2.133.998

10.1093/arclin/acs105

10.1093/brain/awm107

10.1016/j.neuropsychologia.2008.04.018

10.1016/j.cortex.2011.02.014

10.1093/brain/aws024

10.1016/j.neubiorev.2011.06.002

10.1016/j.psychres.2012.09.022

10.1016/j.expneurol.2012.10.020

10.1016/j.nbd.2010.07.014

10.1016/j.nbd.2011.02.010

10.1002/hbm.21205

10.1186/1471-2202-11-118

10.1017/S1355617707070671

10.1212/WNL.0b013e3182020123

10.1016/j.neuropsychologia.2009.03.004

10.1016/j.pnpbp.2010.10.026

10.1017/S1355617713000507

Paulsen JS, 2004, fMRI biomarker of early neuronal dysfunction in presymptomatic Huntington's disease, Am J Neuroradiol, 25, 1715

10.1016/j.expneurol.2008.12.015

10.1002/hbm.21348

10.1093/brain/awp081

10.1002/hbm.22296

10.1016/j.neuroimage.2013.02.058

10.1007/s00429‐013‐0670‐z

10.1002/ana.20684

10.1093/brain/awm217

10.1038/35008142

10.1002/ana.10094

10.1016/j.expneurol.2004.01.003

10.1016/j.neuroscience.2006.04.013

10.1016/j.nbd.2007.11.006

10.1016/j.nbd.2011.02.005

10.1523/JNEUROSCI.1658-03.2004

10.1002/hipo.20658

10.1016/j.pneurobio.2009.10.001

10.1002/mds.23108

10.1002/mds.23385

10.1016/S0166-2236(02)02143-4

10.1073/pnas.0611721104

10.1076/jcen.25.5.614.14581

10.1016/j.neuropharm.2012.06.020

10.1038/nature12486

10.1016/j.neuroimage.2011.10.009

10.1177/1073858411407205

10.1038/nrn2414

10.1001/jama.287.6.742

10.1016/S1474-4422(04)00767-7

10.1038/nrneurol.2010.113

10.1001/jama.296.23.2805

Harris SE, 2011, The genetics of cognitive ability and cognitive ageing in healthy older people, Trends Cogn Sci, 15, 388

10.1097/YCO.0b013e3282f97b1f

10.1097/JGP.0b013e3181953b57

10.1073/pnas.0605194103

10.1016/j.archger.2005.12.003

10.1111/j.1600-0447.2006.00789.x

10.1159/000095600

10.1523/JNEUROSCI.3498-11.2011

10.1038/ncpneuro0530

10.1007/s00415-011-6128-4

Thông tin
Thông tin xuất bản

Movement Disorders

Tập 29 Số 5

673-683

Thông tin tác giả