Sự liên kết của số lượng lặp biến đổi của gen insulin với độ nhạy cảm đối với bệnh tiểu đường type 1 ở người Hàn Quốc

Diabetes/Metabolism Research and Reviews - Tập 26 Số 6 - Trang 474-480 - 2010
Hye Rim Chung1, Sei Won Yang2, Choong Ho Shin2, Kyong Soo Park3, Young Ah Lee2, Jae Hyun Kim4, Sun Hee Lee5, Ji Hyun Kim6
1Department of Pediatrics, Seoul National University Bundang Hospital, Seongnam, Republic of Korea
2Department of Pediatrics, Seoul National University Children’s Hospital, Seoul, Republic of Korea
3Department of Internal Medicine, Seoul National University Hospital, Seoul, Republic of Korea
4Department of Pediatrics, Inje University Ilsan Paik Hospital, Goyang, Republic of Korea
5Department of Pediatrics, Inje University Pusan Paik Hospital, Pusan, Republic of Korea
6Department of Pediatrics, Pohang St Mary's Hospital, Pohang, Republic of Korea

Tóm tắt

Tóm tắtĐặt vấn đềCó sự biến đổi theo chủng tộc trong số lượng lặp biến đổi của gen insulin (INS VNTR), một trong những vị trí nhạy cảm để phát triển bệnh tiểu đường type 1 (T1D). Chúng tôi đã đánh giá ảnh hưởng của kiểu gen và các phân nhóm của INS VNTR đối với sự phát triển của T1D ở những người Hàn Quốc.Phương phápNghiên cứu bao gồm 352 bệnh nhân người Hàn Quốc dưới 18 tuổi được chẩn đoán mắc T1D và 356 đối tượng kiểm soát. Đa hình gien nuclêôtit đơn insulin − 23HphI A/T được sử dụng làm dấu hiệu cho các alen lớp I và III. Các đa hình xung quanh ở các vị trí nuclêôtit + 1127, + 1140, + 2331 và + 2336 được xác định là các phân nhóm của INS VNTR.Kết quảCác lớp I/I, I/III và III/III được quan sát với tần suất tương ứng là 95.8%, 4.2% và 0% trong số tất cả các đối tượng. Kiểu gen lớp I/III hiếm gặp hơn đáng kể ở bệnh nhân T1D so với nhóm đối chứng (2.56 so với 5.90%; tỷ lệ cược 0.419; P = 0.039). Trong phân tích phân nhóm, kiểu gen ID/ID giảm ở bệnh nhân (P = 0.017, P đã điều chỉnh = 0.085) và alen IC có xu hướng tăng lên. Tần suất kiểu gen lớp I/III thấp hơn đáng kể ở những bệnh nhân được chẩn đoán khi dưới 7 tuổi so với nhóm đối chứng (tỷ lệ cược 0.115; P = 0.011).Kết luậnINS VNTR có sự thống trị của alen lớp I so với lớp III và liên quan đến độ nhạy cảm với T1D ở người Hàn Quốc. Ngoài ra, INS VNTR thể hiện mức độ nhạy cảm đặc thù theo độ tuổi khởi phát của T1D. Bản quyền © 2010 John Wiley & Sons, Ltd.

Từ khóa


Tài liệu tham khảo

10.1016/S0140-6736(06)68341-4

10.1056/NEJM198605223142106

10.1093/hmg/10.19.2025

10.1210/jc.2003-032084

10.1038/295031a0

10.2337/diab.33.2.176

10.1093/hmg/5.Supplement_1.1443

Takeda J, 1986, The polymorphism linked to the human insulin gene: its lack of association with either IDDM or NIDDM in Japanese, Acta Endocrinol (Copenh), 113, 268

10.1038/354155a0

10.1038/371161a0

10.1038/ng0395-284

10.1146/annurev.genet.30.1.343

10.1038/ng0397-293

10.2337/diabetes.44.11.1296

10.2337/diabetes.53.7.1884

10.1086/344513

10.1016/j.ymgme.2003.11.010

10.1093/hmg/9.20.2929

10.1093/hmg/9.5.713

10.1038/ng1197-350

10.1002/dmrr.323

10.2337/diabetes.46.10.1637

10.1210/jc.2006-2242

WHO/IDF, 2006, Definition and Diagnosis of Diabetes Mellitus and Intermediate Hyperglycemia

10.1111/j.1399-543X.2005.00132.x

10.1101/gr.948003

10.1016/j.coi.2005.09.013

10.2337/diabetes.51.5.1383

10.1006/jaut.1996.0054

Vafiadis P, 2001, Class III alleles of the variable number of tandem repeat insulin polymorphism associated with silencing of thymic insulin predispose to type 1 diabetes, J Clin Endocrinol Metab, 86, 3705, 10.1210/jcem.86.8.7733

10.3109/08916939709009546

10.1016/S0198-8859(98)00076-7

10.1016/j.clim.2004.08.009

10.2337/diabetes.54.suppl_2.S18

10.1007/s00125-003-1082-z

10.2337/diabetes.53.12.3286

Thông tin
Thông tin xuất bản

Diabetes/Metabolism Research and Reviews

Tập 26 Số 6

474-480

Thông tin tác giả