Sự liên kết của số lượng lặp biến đổi của gen insulin với độ nhạy cảm đối với bệnh tiểu đường type 1 ở người Hàn Quốc

Có sự biến đổi theo chủng tộc trong số lượng lặp biến đổi của gen insulin (INS VNTR), một trong những vị trí nhạy cảm để phát triển bệnh tiểu đường type 1 (T1D). Chúng tôi đã đánh giá ảnh hưởng của kiểu gen và các phân nhóm của INS VNTR đối với sự phát triển của T1D ở những người Hàn Quốc.

Nghiên cứu bao gồm 352 bệnh nhân người Hàn Quốc dưới 18 tuổi được chẩn đoán mắc T1D và 356 đối tượng kiểm soát. Đa hình gien nuclêôtit đơn insulin − 23HphI A/T được sử dụng làm dấu hiệu cho các alen lớp I và III. Các đa hình xung quanh ở các vị trí nuclêôtit + 1127, + 1140, + 2331 và + 2336 được xác định là các phân nhóm của INS VNTR.

Các lớp I/I, I/III và III/III được quan sát với tần suất tương ứng là 95.8%, 4.2% và 0% trong số tất cả các đối tượng. Kiểu gen lớp I/III hiếm gặp hơn đáng kể ở bệnh nhân T1D so với nhóm đối chứng (2.56 so với 5.90%; tỷ lệ cược 0.419; P = 0.039). Trong phân tích phân nhóm, kiểu gen ID/ID giảm ở bệnh nhân (P = 0.017, P đã điều chỉnh = 0.085) và alen IC có xu hướng tăng lên. Tần suất kiểu gen lớp I/III thấp hơn đáng kể ở những bệnh nhân được chẩn đoán khi dưới 7 tuổi so với nhóm đối chứng (tỷ lệ cược 0.115; P = 0.011).

INS VNTR có sự thống trị của alen lớp I so với lớp III và liên quan đến độ nhạy cảm với T1D ở người Hàn Quốc. Ngoài ra, INS VNTR thể hiện mức độ nhạy cảm đặc thù theo độ tuổi khởi phát của T1D. Bản quyền © 2010 John Wiley & Sons, Ltd.